• vinculina unión • zinc ion de unión • unión de iones metálicos • integrina de unión • actina de unión de filamentos • GO: proteína de unión 0001948 • actina de unión • proteína quinasa de unión
Componente celular
• citoplasma • membrana postsináptica • anillo contráctil • membrana • filopodio • cono de crecimiento • unión neuromuscular • membrana celular • sinapsis • complejo glucoproteico asociado a distrofina • nucleoplasma • unión celular • citoesqueleto de actina cortical • sarcolema • exosoma extracelular • citoesqueleto • membrana del filopodio • proteína -complejo que contiene
Proceso biológico
• contracción muscular • regulación positiva de la adhesión célula-matriz • el desarrollo de órganos muscular • desarrollo unión neuromuscular • regulación de sodio de iones transmembrana transportador actividad • respuesta a la denervación implicado en la regulación de la adaptación del músculo
Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
Especies
Humano
Ratón
Entrez
7402
22288
Ensembl
ENSG00000152818
ENSMUSG00000019820
UniProt
P46939 Q5T097
n / A
RefSeq (ARNm)
NM_007124 NM_001375323
NM_011682
RefSeq (proteína)
NP_009055 NP_001362252
n / A
Ubicación (UCSC)
Crónicas 6: 144,29 - 144,85 Mb
Crónicas 10: 12,38 - 12,87 Mb
Búsqueda en PubMed
[3]
[4]
Wikidata
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La utrofina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen UTRN . [5] [6]
La proteína codificada por este gen es un componente del citoesqueleto . Se encontró utrofina durante una investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne . El nombre es una contracción de la ubicua distrofina . El 900 kb gen para la utrofina se encuentra en el brazo largo del humano cromosoma 6 . La utrofina se descubrió debido a su homología con la distrofina . Se encontró mediante el cribado de un péptido que contiene el dominio C-terminal de la distrofina frente a bibliotecas de ADNc. . La homología varía en toda su longitud desde menos del 30% en las regiones del dominio estructural del bastón central hasta el 85% (identidad del 73%) para el dominio de unión a actina .
La estructura terciaria de la utrofina contiene un extremo C que consta de motivos de interacción proteína-proteína que interactúan con el distroglicano , una región de barra central que consta de una repetición de triple espiral y un extremo N de unión a actina .
En las células musculares normales , la utrofina se encuentra en la sinapsis neuromuscular y las uniones miotendinosas . Es necesario para el mantenimiento normal de la membrana y para la agrupación del receptor de acetilcolina . En los seres humanos adultos, el ARN de la utrofina se encuentra de manera ubicua, como su nombre lo indica, y es abundante en el cerebro , los riñones , el hígado , los pulmones , los músculos , el bazo y el estómago . En el feto humano durante la diferenciación muscular , la utrofina se encuentra en el sarcolema.. Desaparece cuando el feto comienza a expresar distrofina .
La expresión de utrofina aumenta drásticamente en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (y mujeres portadoras ), tanto en las fibras musculares que carecen de distrofina como en las raras fibras revertidas que expresan distrofina.
Aún no hay informes que hayan asociado la mutación en el gen de la utrofina con la enfermedad, pero no parece jugar un papel crítico en el desarrollo, ya que los ratones sin utrofina se desarrollan normalmente.
Contenido
1 Ver también
2 referencias
3 Lecturas adicionales
4 enlaces externos
Ver también
distrofina
Referencias
^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000152818 - Ensembl , mayo de 2017
^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000019820 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
Utrofina en los títulos de materias médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
