La proteína de membrana asociada a vesículas 1 ( VAMP1 ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen VAMP1 . [5] [6]
VAMP1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | VAMP1 , SPAX1, SYB1, VAMP-1, proteína de membrana asociada a vesículas 1, CMS25 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 185880 MGI : 1313276 HomoloGene : 40678 GeneCards : VAMP1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (ARNm) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (proteína) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ubicación (UCSC) | Crónicas 12: 6,46 - 6,47 Mb | Crónicas 6: 125,22 - 125,25 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Función
Las sinaptobrevinas / VAMP, las sintaxinas y la proteína SNAP25 asociada al sinaptosoma de 25 kD son los componentes principales de un complejo proteico involucrado en el acoplamiento y / o fusión de vesículas sinápticas con la membrana presináptica. VAMP1 es un miembro de la familia de proteínas de membrana asociadas a vesículas (VAMP) / sinaptobrevina. Se han descrito múltiples variantes de corte y empalme alternativas que codifican proteínas con extremos carboxi alternativos, pero no se ha definido la naturaleza completa de algunas variantes. [6]
Significación clínica
Se han identificado mutaciones homocigotas en VAMP1 en una serie de niños afectados por una forma de síndrome miasténico congénito y se han demostrado características presinápticas similares en estos pacientes y en el ratón VAMP1 knock-out . [7]
Mapa de ruta interactivo
Haga clic en genes, proteínas y metabolitos a continuación para enlazar con los artículos respectivos. [§ 1]
- ^ El mapa de ruta interactivo se puede editar en WikiPathways: "NicotineDopaminergic_WP1602" .
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000139190 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030337 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Archer BT, Ozçelik T, Jahn R, Francke U, Südhof TC (octubre de 1990). "Estructuras y localizaciones cromosómicas de dos genes humanos que codifican sinaptobrevinas 1 y 2". La revista de química biológica . 265 (28): 17267–73. PMID 1976629 .
- ^ a b "Entrez Gene: proteína de membrana asociada a vesícula VAMP1 1 (sinaptobrevina 1)" .
- ^ Salpietro V, Lin W, Delle Vedove A, Storbeck M, Liu Y, Efthymiou S, Manole A, Wiethoff S, Ye Q, Saggar A, McElreavey K, Krishnakumar SS, Pitt M, Bello OD, Rothman JE, Basel-Vanagaite L , Hubshman MW, Aharoni S, Manzur AY, Wirth B, Houlden H (abril de 2017). "Las mutaciones homocigóticas en VAMP1 provocan un síndrome miasténico congénito presináptico" . Annals of Neurology . 81 (4): 597–603. doi : 10.1002 / ana.24905 . PMC 5413866 . PMID 28253535 .
Otras lecturas
- Ravichandran V, Chawla A, Roche PA (junio de 1996). "Identificación de una nueva proteína de unión a sintaxina y sinaptobrevina / VAMP, SNAP-23, expresada en tejidos no neuronales" . La revista de química biológica . 271 (23): 13300–3. doi : 10.1074 / jbc.271.23.13300 . PMID 8663154 .
- Jagadish MN, Fernandez CS, Hewish DR, Macaulay SL, Gough KH, Grusovin J, Verkuylen A, Cosgrove L, Alafaci A, Frenkel MJ, Ward CW (agosto de 1996). "Los tejidos que responden a la insulina contienen las isoformas A y B de la proteína del complejo central SNAP-25 (proteína asociada al sinaptosoma 25), además de la sintaxina 4 y las sinaptobrevinas 1 y 2" . La revista bioquímica . 317. 317 (Pt 3) (3): 945–54. doi : 10.1042 / bj3170945 . PMC 1217577 . PMID 8760387 .
- Annaert WG, Becker B, Kistner U, Reth M, Jahn R (diciembre de 1997). "La exportación de celubrevina del retículo endoplásmico está controlada por BAP31" . The Journal of Cell Biology . 139 (6): 1397–410. doi : 10.1083 / jcb.139.6.1397 . PMC 2132629 . PMID 9396746 .
- Weir ML, Klip A, Trimble WS (julio de 1998). "Identificación de un homólogo humano de la proteína de membrana asociada a vesículas (VAMP) - proteína asociada de 33 kDa (VAP-33): una proteína ampliamente expresada que se une a VAMP" . La revista bioquímica . 333. 333 (Pt 2) (2): 247–51. doi : 10.1042 / bj3330247 . PMC 1219579 . PMID 9657962 .
- Isenmann S, Khew-Goodall Y, Gamble J, Vadas M, Wattenberg BW (julio de 1998). "Una isoforma de empalme de la proteína de membrana asociada a vesículas-1 (VAMP-1) contiene una señal de direccionamiento mitocondrial" . Biología molecular de la célula . 9 (7): 1649–60. doi : 10.1091 / mbc.9.7.1649 . PMC 25402 . PMID 9658161 .
- Nishimura Y, Hayashi M, Inada H, Tanaka T (enero de 1999). "Clonación molecular y caracterización de homólogos de mamíferos de proteínas asociadas a proteínas de membrana asociadas a vesículas (asociadas a VAMP)". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 254 (1): 21–6. doi : 10.1006 / bbrc.1998.9876 . PMID 9920726 .
- Berglund L, Hoffmann HJ, Dahl R, Petersen TE (noviembre de 1999). "VAMP-1 tiene un extremo C muy variable generado por empalme alternativo". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 264 (3): 777–80. doi : 10.1006 / bbrc.1999.1588 . PMID 10544008 .
- Pérez-Brangulí F, Muhaisen A, Blasi J (junio de 2002). "La unión de Munc 18a a las isoformas de sintaxina 1A y 1B define su localización en la membrana plasmática y bloquea el ensamblaje de SNARE en un ensayo de sistema de tres híbridos". Neurociencias moleculares y celulares . 20 (2): 169–80. doi : 10.1006 / mcne.2002.1122 . PMID 12093152 . S2CID 23927545 .
- Imabayashi H, Mori T, Gojo S, Kiyono T, Sugiyama T, Irie R, Isogai T, Hata J, Toyama Y, Umezawa A (agosto de 2003). "Rediferenciación de condrocitos desdiferenciados y condrogénesis de células del estroma de la médula ósea humana a través de la formación de condrosfera con perfiles de expresión mediante análisis de ADNc a gran escala". Investigación celular experimental . 288 (1): 35–50. doi : 10.1016 / S0014-4827 (03) 00130-7 . PMID 12878157 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173–8. doi : 10.1038 / nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .