El miembro 2 de la familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich es una proteína que en humanos está codificada por el gen WASF2 . [5]
WASF2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | WASF2 , IMD2, SCAR2, WASF4, WAVE2, dJ393P12.2, miembro 2 de la familia de proteínas WAS, miembro 2 de la familia WASP | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605875 MGI : 1098641 HomoloGene : 86743 GeneCards : WASF2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 1: 27,4 - 27,49 Mb | Crónicas 4: 133,13 - 133,2 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich. El producto génico es una proteína que forma un complejo multiproteico que une las quinasas receptoras y la actina. La unión a actina se produce a través de un dominio de homología de verprolina C-terminal en todos los miembros de la familia. El complejo multiproteico sirve para transmitir señales que implican cambios en la forma, motilidad o función celular. La ubicación del mapa publicado [6] se ha modificado basándose en comparaciones recientes de secuencias genómicas, que indican que el gen expresado se encuentra en el cromosoma 1 y que un pseudogén puede estar ubicado en el cromosoma X. [7]
Interacciones
Se ha demostrado que WASF2 interactúa con BAIAP2 . [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000158195 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028868 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (julio de 1999). "Identificación de dos homólogos humanos WAVE / SCAR como moléculas reguladoras de actina general que se asocian con el complejo Arp2 / 3". Biochem Biophys Res Commun . 260 (1): 296-302. doi : 10.1006 / bbrc.1999.0894 . PMID 10381382 .
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- ^ "Entrez Gene: familia de proteínas WASF2 WAS, miembro 2" .
- ^ Miki, H; Yamaguchi H; Suetsugu S; Takenawa T (diciembre de 2000). "IRSp53 es un intermedio esencial entre Rac y WAVE en la regulación de la ondulación de la membrana". Naturaleza . 408 (6813): 732–5. Código Bib : 2000Natur.408..732M . doi : 10.1038 / 35047107 . ISSN 0028-0836 . PMID 11130076 . S2CID 4426046 .
Otras lecturas
- Jones GE (2000). "Señalización celular en la migración de macrófagos y quimiotaxis". J. Leukoc. Biol . 68 (5): 593–602. PMID 11073096 .
- Ella HY, Rockow S, Tang J, et al. (1997). "La proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich está asociada con la proteína adaptadora Grb2 y el receptor del factor de crecimiento epidérmico en las células vivas" . Mol. Biol. Celular . 8 (9): 1709–21. doi : 10.1091 / mbc.8.9.1709 . PMC 305731 . PMID 9307968 .
- Bear JE, Rawls JF, Saxe CL (1998). "SCAR, una proteína relacionada con WASP, aislada como supresor de defectos del receptor en el desarrollo tardío de Dictyostelium" . J. Cell Biol . 142 (5): 1325–35. doi : 10.1083 / jcb.142.5.1325 . PMC 2149354 . PMID 9732292 .
- Wu Y, Dowbenko D, Lasky LA (1998). "PSTPIP 2, una segunda proteína asociada al citoesqueleto fosforilada en tirosina que se une a una proteína tirosina fosfatasa de tipo PEST" . J. Biol. Chem . 273 (46): 30487–96. doi : 10.1074 / jbc.273.46.30487 . PMID 9804817 .
- Machesky LM, Insall RH (1999). "Scar1 y la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich relacionado, WASP, regulan el citoesqueleto de actina a través del complejo Arp2 / 3" . Curr. Biol . 8 (25): 1347–56. doi : 10.1016 / S0960-9822 (98) 00015-3 . PMID 9889097 . S2CID 16661755 .
- Qualmann B, Roos J, DiGregorio PJ, Kelly RB (1999). "Syndapin I, una proteína de unión a dinamina sináptica que se asocia con la proteína neural del síndrome de Wiskott-Aldrich" . Mol. Biol. Celular . 10 (2): 501–13. doi : 10.1091 / mbc.10.2.501 . PMC 25183 . PMID 9950691 .
- Stewart DM, Tian L, Nelson DL (1999). "Las mutaciones que causan el síndrome de Wiskott-Aldrich perjudican la interacción de la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP) con la proteína que interactúa con WASP". J. Immunol . 162 (8): 5019–24. PMID 10202051 .
- Morrogh LM, Hinshelwood S, Costello P, et al. (1999). "El dominio SH3 de la tirosina quinasa de Bruton muestra propiedades de unión al ligando alteradas cuando se autofosforila in vitro". EUR. J. Immunol . 29 (7): 2269–79. doi : 10.1002 / (SICI) 1521-4141 (199907) 29:07 <2269 :: AID-IMMU2269> 3.0.CO; 2- # . PMID 10427990 .
- Banin S, Gout I, Brickell P (1999). "Interacción entre la proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP) y la proteína-tirosina quinasa Fyn". Mol. Biol. Rep . 26 (3): 173–7. doi : 10.1023 / A: 1006954206151 . PMID 10532312 . S2CID 36018089 .
- Westphal RS, Soderling SH, Alto NM, et al. (2000). "Scar / WAVE-1, una proteína del síndrome de Wiskott-Aldrich, ensambla un andamio de múltiples quinasas asociadas a actina" . EMBO J . 19 (17): 4589–600. doi : 10.1093 / emboj / 19.17.4589 . PMC 302050 . PMID 10970852 .
- Miki H, Yamaguchi H, Suetsugu S, Takenawa T (2001). "IRSp53 es un intermedio esencial entre Rac y WAVE en la regulación de la ondulación de la membrana". Naturaleza . 408 (6813): 732–5. Código Bib : 2000Natur.408..732M . doi : 10.1038 / 35047107 . PMID 11130076 . S2CID 4426046 .
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- Innocenti M, Zucconi A, Disanza A y col. (2004). "Abi1 es esencial para la formación y activación de un complejo de señalización WAVE2". Nat. Cell Biol . 6 (4): 319-27. doi : 10.1038 / ncb1105 . PMID 15048123 . S2CID 22767022 .
enlaces externos
- Ubicación del gen humano WASF2 en UCSC Genome Browser .
- Detalles del gen humano WASF2 en UCSC Genome Browser .