El miembro 3 de la familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich es una proteína que en humanos está codificada por el gen WASF3 . [5] [6]
WASF3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | WASF3 , Brush-1, SCAR3, WAVE3, miembro 3 de la familia de proteínas WAS, miembro 3 de la familia WASP | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605068 MGI : 2658986 HomoloGene : 68527 GeneCards : WASF3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 13: 26,56 - 26,69 Mb | Crónicas 5: 146,38 - 146,47 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas del síndrome de Wiskott-Aldrich . El producto génico es una proteína que forma un complejo multiproteico que une las quinasas receptoras y la actina . La unión a actina se produce a través de un dominio de homología de verprolina C-terminal en todos los miembros de la familia. El complejo multiproteico sirve para transmitir señales que implican cambios en la forma, motilidad o función celular . [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000132970 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029636 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Suetsugu S, Miki H, Takenawa T (julio de 1999). "Identificación de dos homólogos humanos WAVE / SCAR como moléculas reguladoras de actina general que se asocian con el complejo Arp2 / 3". Biochem Biophys Res Commun . 260 (1): 296-302. doi : 10.1006 / bbrc.1999.0894 . PMID 10381382 .
- ^ a b "Entrez Gene: familia de proteínas WASF3 WAS, miembro 3" .
Otras lecturas
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