Pentasomy X , también conocido como 49, XXXXX , es un trastorno cromosómico en el que una mujer tiene cinco, en lugar de dos, copias del cromosoma X . La pentasomía X se asocia con baja estatura , discapacidad intelectual, rasgos faciales característicos, defectos cardíacos , anomalías esqueléticas y anomalías puberales y reproductivas. La condición es excepcionalmente rara, con una prevalencia estimada entre 1 en 85,000 y 1 en 250,000.
Pentasomía X | |
---|---|
Otros nombres | 49, XXXXX |
Cariotipo de pentasomía X | |
Especialidad | Genética Médica |
Síntomas | Discapacidad intelectual, dismorfismos faciales, defectos cardíacos |
Inicio habitual | Concepción |
Duración | Para toda la vida |
Causas | No disyunción |
Método de diagnóstico | Cariotipo |
La afección tiene una gran variedad de síntomas y es difícil pintar un retrato concluyente de sus fenotipos. Aunque la discapacidad significativa es característica, hay tan pocos casos diagnosticados que resulta imposible sacar conclusiones fiables sobre la presentación y el pronóstico. La pentasomía X puede confundirse con trastornos cromosómicos más comunes, como el síndrome de Down o el síndrome de Turner , antes de que se llegue a un diagnóstico concluyente.
La pentasomía X no se hereda, sino que ocurre por no disyunción , un evento aleatorio en el desarrollo de gametos . En casos raros, puede estar relacionado con el mosaicismo cromosómico de los padres . El cariotipo observado en la pentasomía X se conoce formalmente como 49, XXXXX, que representa los 49 cromosomas observados en el trastorno en comparación con los 46 en el desarrollo humano normal.
Presentación
Las principales características clínicas de la pentasomía X son discapacidad intelectual , baja estatura , anomalías faciales y musculoesqueléticas y defectos cardíacos congénitos . [1] Aunque un caso registrado ha sido de inteligencia promedio baja , [2] todos los demás casos conocidos han sido intelectualmente discapacitados, con un coeficiente intelectual promedio de 50. [1] El retrato general es uno de discapacidad intelectual moderada, [3] definido por una capacidad cognitiva adulta similar a la de un niño de seis a ocho años y la capacidad de adquirir habilidades básicas para la vida y el empleo con apoyo. [4] Algunas niñas con pentasomía X asisten a la educación especial en las escuelas ordinarias a través de la integración o la inclusión , mientras que algunas asisten a escuelas especiales . [3]
La pentasomía X se asocia con una serie de anomalías físicas, que incluyen baja estatura, clinodactilia ( dedos meñiques curvados ) y rasgos faciales distintivos. Los hallazgos comunes incluyen microcefalia , orejas de implantación baja , hipertelorismo (ojos muy espaciados) y pliegues epicantónicos . [5] Los característicos facies se han descrito como "gruesa", [1] al igual que los de la relacionada trastorno tetrasomía X . [6] La pentasomía X es única entre las polisomías del cromosoma X por su asociación con la baja estatura, cuando la mayoría de los trastornos relacionados se asocian con la estatura alta; [7] la altura promedio en la pentasomía X es una desviación estándar por debajo de la norma. [8] La hipotonía , a menudo grave, es un hallazgo frecuente, al igual que los problemas musculoesqueléticos relacionados, como la displasia de cadera . [9] La gravedad de las luxaciones articulares repetidas puede llevar a un diagnóstico diferencial del síndrome de Larsen , como se sugiere en un caso informado. [10] La maduración ósea puede retrasarse. [11] Otro hallazgo esquelético es el taurodontismo , donde la pulpa de los dientes se agranda hacia las raíces; [5] También se han informado otras anomalías dentales, como dientes perdidos y caries dentales graves . [12] Estos hallazgos no son específicos de la pentasomía X, sino más bien comunes a las aneuploidías de los cromosomas sexuales en general y, en particular, muestran un gran parecido con la contraparte masculina 49, XXXXY . [13] Los pliegues epicantónicos y el hipertelorismo también se observan en la tetrasomía y trisomía X , [7] mientras que la clinodactilia y la sinostosis radiocubital se observan en todas las aneuploidías de los cromosomas sexuales [1] [14] [15] y el taurodontismo es específicamente común en las polisomías del cromosoma X . [dieciséis]
Los defectos cardíacos están asociados con el síndrome. La pentasomía X tiene una de las tasas más altas de defectos cardíacos congénitos de cualquier trastorno cromosómico, con un 56,5% de los pacientes registrados que tienen algún tipo de defecto cardíaco. El conducto arterioso persistente es particularmente frecuente. [3] [17] La mayoría de estas afecciones se resuelven sin tratamiento quirúrgico, aunque una minoría lo requiere. [3] Los defectos del tabique ventricular también son frecuentes. [1] Otros problemas médicos internos que se registran con frecuencia incluyen defectos renales y urinarios. [3] La epilepsia se ha asociado con la afección, [18] aunque parece ser poco común. [3] En las aneuploidías de los cromosomas sexuales en su conjunto, la epilepsia suele ser leve y susceptible de tratamiento, [19] y los informes de epilepsia en la pentasomía X han descrito que se resuelve con tratamiento y que permite suspender eventualmente los fármacos antiepilépticos . [3]
La pubertad se altera en la pentasomía X, aunque como se han informado pocos adultos con la afección, no está claro el alcance completo de tales alteraciones. En la condición hermana de la tetrasomía X, la mitad de todas las mujeres atraviesan la pubertad con normalidad, mientras que la mitad no tiene pubertad o la tiene incompleta. [1] Algunos adolescentes y adultos con pentasomía X han sido prepúberes, [1] mientras que algunos han tenido insuficiencia ovárica prematura (menopausia temprana) [20] y algunos han tenido un desarrollo puberal aparentemente no digno de mención. [21] [22] Aunque los genitales externos son generalmente normales, la disfunción gonadal subyacente es frecuente, incluida la disfunción ovárica o un útero inusualmente pequeño. [17] No se conocen casos de mujeres con pentasomía X que tengan hijos, pero aunque es probable que la fertilidad se reduzca, es posible que algunas puedan hacerlo. [23]
Poco se sabe sobre el fenotipo psicológico y conductual de la pentasomía X. Con frecuencia se describe a las niñas y mujeres con el trastorno como tímidas y cooperativas. [1] Estos rasgos son comunes a otras afecciones que involucran copias adicionales del cromosoma X. [15] [24] Los retrasos en el desarrollo pueden causar dificultad para comunicarse, lo que resulta en frustración y rabietas. En general, el síndrome no está asociado con problemas de comportamiento graves. [3]
Se ha informado que varios trastornos son comórbidos con aneuploidías de los cromosomas sexuales, incluida la pentasomía X. En un informe de caso, la pentasomía X se produjo junto con el síndrome de hiperinmunoglobulina E igualmente raro . [25] Otras asociaciones posiblemente coincidentes han incluido parálisis cerebral [22] y malformación de Dandy-Walker . [26]
Causas
La pentasomía X es causada por la no disyunción , un proceso a través del cual se producen gametos (óvulos o espermatozoides) con demasiados o muy pocos cromosomas. En la no disyunción, los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separan correctamente cuando producen gametos. [27] En la tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales, los cromosomas adicionales se heredan constantemente de uno de los padres. [1] En el caso específico de la pentasomía X, todos los casos conocidos han heredado los cromosomas adicionales de la madre. Se ha sugerido que esto se relaciona con la impronta genómica ; Específicamente, se plantea la hipótesis de que los loci específicos de los cromosomas sexuales se ven afectados por la impronta de modo que solo la sobreimpresión materna puede sobrevivir, y los casos de pentasomía X en los que los cromosomas adicionales se heredaron del padre serían incompatibles con la vida. [28] Además de durante el desarrollo de los gametos, la no disyunción puede ocurrir después de la concepción, lo que resulta en un cariotipo en mosaico . [29]
La no disyunción está relacionada con la edad materna avanzada , [30] aunque debido a su rareza, el efecto de la edad materna en la pentasomía X no está claro. [31] Los síndromes de aneuploidía más comunes , como el síndrome de Down y el síndrome de Klinefelter , tienen una fuerte relación con la edad materna. [32] [33] La pentasomía X no se hereda [5] y no es causada por las acciones de los padres. [34] Sin embargo, en casos raros, la pentasomía X puede estar relacionada con el mosaicismo cromosómico en uno de los padres. [3] [35]
La inactivación de X es un factor importante en la pentasomía X. La inactivación de X es el proceso mediante el cual los genes de la segunda (o superior) copia del cromosoma X se desactivan, de modo que cualquier célula tiene solo una copia activa del cromosoma. [36] Sin embargo, la inactivación de X parece estar interrumpida en la pentasomía X, permitiendo que funcione hasta la mitad del material genético supuestamente inactivo. Se supone que esto contribuye al fenotipo grave de la afección en comparación con otras aneuploidías de los cromosomas sexuales. [21]
Diagnóstico
Las aneuploidías cromosómicas , como la pentasomía X, se diagnostican mediante el proceso de cariotipo o prueba cromosómica . [37] El diagnóstico no se puede hacer basándose únicamente en el fenotipo, ya que muchas otras afecciones se presentan de manera similar. [1]
El fenotipo de la pentasomía X no es específico del trastorno y muchas otras afecciones pueden ser diagnósticos diferenciales. Uno es la tetrasomía X , un trastorno relacionado en el que una niña o una mujer tiene cuatro copias del cromosoma X. Los perfiles generales de las condiciones son similares, con retrasos en el desarrollo, características dismórficas leves y anomalías congénitas compartidas, como clinodactilia y sinostosis radiocubital . Sin embargo, el fenotipo de la pentasomía X es más severo que el de la tetrasomía X, con un coeficiente intelectual más bajo y una dismorfia más severa. La pentasomía X también tiene características adicionales poco frecuentes en la tetrasomía, como la baja estatura. [1] [7] También son posibles los cariotipos en mosaico , con células 48, XXXX y 49, XXXXX. Aunque se han informado muy pocos casos de mosaico, el fenotipo parece ser de gravedad intermedia entre la tetrasomía y la pentasomía X. [9]
Otro posible diagnóstico diferencial es el síndrome de Down . Las características de las dos condiciones se superponen, y se puede suponer que algunas niñas con pentasomía X tienen Down antes de la determinación genética. [5] Algunos casos de pentasomía X han tenido antecedentes familiares de síndrome de Down, lo que incitó a la especulación de que las condiciones pueden tender a repetirse en las mismas líneas familiares; alternativamente, puede sugerir que algunos pacientes diagnosticados con síndrome de Down sobre la base del fenotipo pueden tener pentasomía X. [17]
El fenotipo de la pentasomía X también se ha comparado con el del síndrome de Turner , caracterizado porque una mujer tiene una copia del cromosoma X. Tanto la enfermedad de Turner como la pentasomía X son trastornos solo en mujeres que se caracterizan por baja estatura, defectos cardíacos y desarrollo puberal anormal. Sin embargo, las discapacidades intelectuales observadas en la pentasomía X son raras en el síndrome de Turner. [5]
Pronóstico
El pronóstico a largo plazo de la pentasomía X no está claro debido a su baja prevalencia. [1] Aunque algunas revisiones afirman un mal pronóstico debido a los defectos congénitos observados en casos graves, [9] los grupos de apoyo informan anomalías más leves que las comunes en la literatura médica, incluidos adultos con pentasomía X en buen estado de salud. [3] El espectro de gravedad varía; El apoyo a largo plazo es constante, aunque se ha informado que algunas mujeres pueden trabajar a tiempo parcial y administrar algunos de sus asuntos. [18] Para los trastornos de tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales en su conjunto, el buen pronóstico está relacionado con un fuerte apoyo de los padres y personal. Se ha informado que las niñas y mujeres con pentasomía X cuyos cuidadores han actuado como defensores de su éxito han alcanzado niveles personales y sociales más altos que el retrato general de la literatura médica. [1]
Epidemiología
La pentasomía X es excepcionalmente rara. Se estima que el trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 250.000 mujeres. [38] Algunas estimaciones más altas postulan que la afección puede ser tan frecuente como 1 en 85,000, como se observa en el síndrome 49, XXXXY relacionado . [21] Se han informado menos de treinta casos del trastorno en la literatura médica, aunque se especula que muchos más casos no han sido diagnosticados. [2] La pentasomía X solo ocurre en mujeres, ya que el cromosoma Y es en la mayoría de los casos necesario para el desarrollo sexual masculino. [5]
Historia
La pentasomía X se diagnosticó por primera vez en 1963, en una niña de dos años cariotipo de discapacidad intelectual grave. En ese momento, ya se habían registrado cuatro casos de síndrome XXXXY . [39] La pentasomía X fue una de las aneuploidías de los cromosomas sexuales más tardías que se descubrieron, precedida por Turner , [40] Klinefelter , [41] y la trisomía X [42] en 1959, el síndrome XXYY en 1960, [43] y XYY [ 44] y tetrasomía X [45] en 1961. Cuando Linden, Bender y Robinson revisaron la tetrasomía y pentasomía de los cromosomas sexuales en 1995, solo se habían registrado 25 casos, el mayor en una niña de 16 años. [1] Hasta 2011, las revisiones afirmaron que no se había determinado a mujeres adultas con pentasomía X, [9] aunque la organización de trastornos cromosómicos Unique señaló en 2005 que su miembro más antiguo con pentasomía X tenía 29 años. [3]
Ver también
- Trisomía X
- Inactivación de X sesgada
Referencias
- ^ a b c d e f g h i j k l m n Linden MG, Bender BG, Robinson A (octubre de 1995). "Tetrasomía y pentasomía del cromosoma sexual" . Pediatría . 96 (4): 672–682. PMID 7567329 .
- ^ a b Demirhan O, Tanriverdi N, Yilmaz MB, Kocaturk-Sel S, Inandiklioglu N, Luleyap U, Akbal E, Comertpay G, Tufan T, Dur O (junio de 2015). "Informe de un nuevo caso con pentasomía X y nuevos hallazgos clínicos" . Revista Balcánica de Genética Médica . 18 (1): 85–92. doi : 10.1515 / bjmg-2015-0010 . PMC 4768830 .
- ^ a b c d e f g h yo j k Único, Rooman R, Hultén M (2005). "Pentasomía X" (PDF) . Único . Consultado el 7 de abril de 2021 .
- ^ Patel DR, Cabral MD, Ho A, Merrick J (febrero de 2020). "Una cartilla clínica sobre discapacidad intelectual" . Pediatría traslacional . 9 (1). doi : 10.21037 / tp.2020.02.02 .
- ^ a b c d e f NORD (2020). "Síndrome de Penta X" . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 7 de abril de 2021 .
- ^ Xiong WY, Jiang ZY, Zou CC (enero de 2014). "Tetrasomía X en un niño con múltiples anomalías: informe de caso y revisión de la literatura de China" . Revista de Pediatría de Hong Kong . 19 (1): 37–40.
- ^ a b c Tartaglia NR, Howell S, Sutherland A, Wilson R, Wilson L (11 de mayo de 2010). "Una revisión de la trisomía X (47, XXX)" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 5 (8): 8. doi : 10.1186 / 1750-1172-5-8 . PMC 2883963 . PMID 20459843 .
- ^ Ottesen AM, Aksglaede L, Garn I, Tartaglia N, Tassone F, Gravholt CH, Bojesen A, Sørensen K, Jørgensen N, Rajpert-De Meyts E, Gerdes T, Lind AM, Kjaergaard S, Juul A (mayo de 2010). "El aumento del número de cromosomas sexuales afecta la altura de una manera no lineal: un estudio de 305 pacientes con aneuploidía de cromosomas sexuales" . American Journal of Medical Genetics Parte A . 152A (5): 1206-1212. doi : 10.1002 / ajmg.a.33334 . PMC 5454803 . PMID 20425825 .
- ^ a b c d Schoubben E, Decaestecker K, Quaegebeur K, Danneels L, Mortier G, Cornette L (18 de mayo de 2011). "Tetrasomía y pentasomía del cromosoma X". Revista europea de pediatría . 170 (10): 1325-1327. doi : 10.1007 / s00431-011-1491-9 . PMID 21590264 . S2CID 21348257 .
- ^ Secador RF, Patil SR, Zellweger HU, Simpson JM, Hanson JW, Aschenbrenner C, Weinstein SL (1979). "Pentasomía X con múltiples luxaciones". Revista Estadounidense de Genética Médica . 4 (4): 313–321. doi : 10.1002 / ajmg.1320040402 .
- ^ Archidiacono N, Rocchi M, Valente M, Filipi G (noviembre de 1979). "X pentasomía: un caso y revisión". Genética humana . 52 (1): 66–77. doi : 10.1007 / bf00284599 . PMID 527976 . S2CID 29475412 .
- ^ Alves NS, Assaf AV, Martins AM, Rodrigues Cajazeira MR, Antunes LS, Silveira FM (2015). "Atención dental a un adolescente con pentasomía cromosómica: reporte de un caso raro con un seguimiento de dos años" . Revista Gaúcha de Odontologia . 63 (4): 507–511. doi : 10.1590 / 1981-863720150003000223052 .
- ^ Sergovich F, Uilenberg C, Pozsonyi J (1971). "La constitución del cromosoma 49, XXXXX: similitudes con la condición 49, XXXXY". La Revista de Pediatría . 2 (78): 285–290. doi : 10.1016 / s0022-3476 (71) 80013-6 .
- ^ Lenroot RK, Lee NR, Giedd JN (2009). "Efectos de las aneuploidías de los cromosomas sexuales en el desarrollo cerebral: evidencia de estudios de neuroimagen" . Revisiones de investigaciones sobre discapacidades del desarrollo . 15 (4): 318–327. doi : 10.1002 / ddrr.86 . PMC 2996824 .
- ^ a b Visootsak J, Graham JM (24 de octubre de 2006). "Síndrome de Klinefelter y otras aneuploidías cromosómicas sexuales" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 1 (1): 42. doi : 10.1186 / 1750-1172-1-42 . PMC 1634840 . PMID 17062147 .
- ^ Tartaglia N, Howell S, Wilson R, Janusz J, Boada R, Martin S, Frazier JB, Pfeiffer M, Regan K, McSwegin S, Zeitler P (17 de julio de 2015). "La Clínica Extraordinaria de Niños: un modelo interdisciplinario de atención a niños y adolescentes con aneuploidía de cromosomas sexuales" . Revista de atención médica multidisciplinaria . 8 (1): 323–334. doi : 10.2147 / JMDH.S80242 . PMC 4514383 . PMID 26229481 .
- ^ a b c Kassai R, Hamanda I, Furuta H, Cho K, Abe K, Deng HX, Niikawa N (1991). "Síndrome de Penta X: reporte de un caso con revisión de la literatura". Revista Estadounidense de Genética Médica . 40 (1): 51–56. doi : 10.1002 / ajmg.1320400110 .
- ^ a b Portada de Isaacs, Virginia (2012). "Trisomía X, Tetrasomía X y Pentasomía X". Que viven con el síndrome de Klinefelter (47, XXY) trisomía X (47, XXX) y 47, XYY: Una guía para las familias e individuos afectados por X extra y Variaciones cromosoma Y . Altona, Manitoba: Friesens. págs. 114-116. ISBN 978-0-615-57400-4.
- ^ AXYS, Berry Kravis E (diciembre de 2020). "Convulsiones y temblores en personas con variaciones cromosómicas X e Y" (PDF) . AXYS: Asociación para X y Variaciones cromosoma Y . Consultado el 7 de abril de 2021 .
- ^ Wood A, Kleis L, Toriello H, Cemeroglu AP (17 de mayo de 2011). "Síndrome de pentasomía X / tetrasomía X en mosaico e insuficiencia ovárica prematura" (PDF) . Pediatría de la India . 48 (5): 402–404. PMID 21654007 .
- ^ a b c Moraes LM, Cardoso LCA, Moura VLS, Moreira MAM, Menezes AN, Llerena JC, Seuánez HN (7 de octubre de 2009). "Análisis detallado de la inactivación del cromosoma X en una pentasomía 49, XXXXX" . Citogenética molecular . 2 (20): 1–13. doi : 10.1186 / 1755-8166-2-20 .
- ^ a b Stoicanescu DL, Cevei ML, Gug CR, Simedrea A (10 de octubre de 2019). "Múltiples anomalías en un caso adulto con pentasomía X" . Sociedad Europea de Genética Humana . 27 (2): 1518-1519. doi : 10.1038 / s41431-019-0494-2 .
- ^ Toussi T, Halal F, Lesage R, Delorme F, Bergeron A (1980). "Hipodisplasia renal y agenesia ovárica unilateral en el síndrome de Penta-X". Revista Estadounidense de Genética Médica . 6 (2): 153-162. doi : 10.1002 / ajmg.1320060209 .
- ^ Demaliaj, Eliona; Cerekja, Albana; Piazze, Juan (16 de mayo de 2012). "Aneuploidías de los cromosomas sexuales". Aneuploidía en salud y enfermedad . Norderstedt: Libros a la carta. págs. 123-137. ISBN 9789535106081.
- ^ Boeck A, Gfatter R, Braun F, Fritz B (1999). "Pentasomía X y síndrome de hiper IgE: coexistencia de dos trastornos genéticos distintos". Revista europea de pediatría . 158 (9): 723–726. doi : 10.1007 / s004310051187 .
- ^ Myles TD, Burd L, Font G, McCorquodale MM, McCorquodale DJ (octubre de 1995). "Malformación de Dandy-Walker en un feto con pentasomía X (49, XXXXX) diagnosticada prenatalmente mediante técnica de hibridación fluorescente in situ". Diagnóstico y terapia fetal . 10 (5): 333–336. doi : 10.1159 / 000264254 .
- ^ Mikwar M, MacFarlane AJ, Marchetti F (4 de julio de 2020). "Mecanismos de aneuploidía de ovocitos asociados a la edad materna avanzada" . Investigación de mutaciones / revisiones en la investigación de mutaciones . 785 : 108320. doi : 10.1016 / j.mrrev.2020.108320 . PMID 32800274 .
- ^ Arbelaez HEM, Aldana CTS, Bravo NCC, Ospina SY, Mendoza DJF (mayo de 2010). "Análisis clínico y molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma X" . Acta Biológica Colombiana (en español). 15 (2): 61–72.
- ^ Kuliev A, Verlinsky Y (1 de octubre de 2004). "No disyunción meiótica y mitótica: lecciones del diagnóstico genético preimplantacional" . Actualización sobre reproducción humana . 10 (5): 401–407. doi : 10.1093 / humupd / dmh036 . PMID 15319376 .
- ^ Chiang T, Schultz RM, Lampson MA (1 de enero de 2012). "Orígenes meióticos de aneuploidía relacionada con la edad materna" . Biología de la reproducción . 86 (1): 1–7. doi : 10.1095 / biolreprod.111.094367 . PMC 3313661 . PMID 21957193 .
- ^ Pirollo LMA, Salehi LB, Sarta S, Cassone M, Capogna MV, Piccione E, Novelli G, Pietropolli P (29 de enero de 2015). "Un nuevo caso de pentasomía X diagnosticada prenatalmente: revisión de la literatura" . Reportes de casos en obstetricia y ginecología . 2015 . doi : 10.1155 / 2015/935202 . PMC 4325205 .
- ^ Dey, Subrata Kumar; Ghosh, Sujoy (29 de agosto de 2011). "Etiología del síndrome de Down: riesgo de edad materna avanzada y recombinación meiótica alterada por no disyunción del cromosoma 21". Genética y etiología del síndrome de Down . Londres: IntechOpen. págs. 23–31. ISBN 978-953-307-631-7.
- ^ Bojesen A, Juul S, Gravholt GH (1 de febrero de 2003). "Prevalencia prenatal y posnatal del síndrome de Klinefelter: un estudio de registro nacional" . Revista de endocrinología clínica y metabolismo . 88 (2): 622–626. doi : 10.1210 / jc.2002-021491 . PMID 12574191 .
- ^ Abruzzo MA, Hassold TJ (1995). "Etiología de la no disyunción en humanos". Mutagénesis ambiental y molecular . 25 (S2): 38–47. doi : 10.1002 / em.2850250608 .
- ^ Muneer RS, Stone JR, Stupca PJ, Kamat SB, Thompson LM, Rennart OM (1 de abril de 1981). "Una hembra penta X (49, XXXXX): ¿resultado del mosaicismo de los padres?" . Investigación pediátrica . 15 (556): 1981.
- ^ Uno E, Berry D (2012). "X Inactivación y Epigenética" . WEHI . Consultado el 8 de abril de 2021 .
- ^ O'Connor C (2008). "Anormalidades cromosómicas: aneuploidías" . Educación en la naturaleza . Archivado desde el original el 3 de noviembre de 2020 . Consultado el 8 de abril de 2021 .
- ^ Wilson, Rebecca; Bennett, Elizabeth; Howell, Susan E; Tartaglia, Nicole (20 de diciembre de 2012). "Aneuploidías de los cromosomas sexuales". Psicopatología de la infancia y la adolescencia: un enfoque neuropsicológico . Nueva York: Springer Publishing. págs. 596–597. ISBN 978-0826109200.
- ^ Kesaree N, Woolley PV, Samson M (diciembre de 1963). "Una mujer fenotípica con 49 cromosomas, presumiblemente XXXXX: reporte de un caso". La Revista de Pediatría . 63 (6): 1099-1103. doi : 10.1016 / s0022-3476 (63) 80190-0 .
- ^ Ford CE, Jones KW, Polani PE, de Almeida JCC, Briggs JH (1959). "Una anomalía de los cromosomas sexuales en un caso de disgenesia gonadal (síndrome de Turner)". Lancet . 273 (7075): 711–713. doi : 10.1016 / S0140-6736 (59) 91893-8 . PMID 13642858 .
- ^ Jacobs PA, Strong JA (31 de enero de 1959). "Un caso de intersexualidad humana que tiene un posible mecanismo determinante del sexo XXY". Naturaleza . 183 (4657): 302-303. Código Bibliográfico : 1959Natur.183..302J . doi : 10.1038 / 183302a0 . PMID 13632697 . S2CID 38349997 .
- ^ Jacobs PA, Baikie AG, Court Brown WM, MacGregor TN, Harnden DG (26 de septiembre de 1959). "La evidencia de la existencia del ser humano 'súper femenina ' ". Lancet . 274 (7100): 423–425. doi : 10.1016 / S0140-6736 (59) 90415-5 . PMID 14406377 .
- ^ Muldal S, Ockey CH (27 de agosto de 1960). "El 'doble macho': una nueva constitución cromosómica en el síndrome de Klinefelter". Lancet . 276 (7147): 492–493. doi : 10.1016 / S0140-6736 (60) 91624-X .
- ^ Sandberg AA, Koepf GF, Ishihara T, Hauschka TS (26 de agosto de 1961). "Un hombre humano XYY". Lancet . 278 (7200): 488–489. doi : 10.1016 / S0140-6736 (61) 92459-X . PMID 13746118 .
- ^ Carr DH, Barr ML, Plunkett ER (21 de enero de 1961). "Un complejo de cromosomas sexuales XXXX en dos hembras mentalmente defectuosas" . Revista de la Asociación Médica Canadiense . 84 (3): 131-137. PMC 1939166 . PMID 13690988 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|