La deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III es un trastorno autosómico recesivo raro del desarrollo sexual , o condición intersexual , que afecta la biosíntesis de testosterona por la 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III (17β-HSD III), [6] [7] que puede producir alteración de la virilización (históricamente denominada pseudohermafroditismo masculino ) de bebés genéticamente varones. [4]
Deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III | |
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Otros nombres | 17 deficiencia de alfa cetoesteroide reductasa de testículo [1] |
Efectos bioquímicos de la deficiencia de 17β-hidroxiesteroide-3 en la biosíntesis de testosterona. Por lo general, los niveles de androstenediona aumentan significativamente, mientras que los niveles de testosterona disminuyen, lo que conduce a la subvirilización masculina . | |
Síntomas | Hipotiroidismo, criptorquidia [2] |
Causas | Mutaciones encontradas en el gen 17β-HSD III [3] |
Método de diagnóstico | Pruebas genéticas [4] |
Tratamiento | Se deben controlar las gónadas (posible malignidad) [5] |
Signos y síntomas
La deficiencia de 17-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III se caracteriza clínicamente por genitales externos ambiguos o genitales externos femeninos completos al nacer; como consecuencia de la diferenciación sexual masculina alterada en individuos 46, XY , así como: [2] [6] [8]
- Hipotiroidismo
- Criptorquidia
- Esterilidad
- Anormalidad del metabolismo
Genética
En términos genéticos, la deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III es causada por mutaciones encontradas en el gen 17β-HSD III ( 17BHSD3 ). La deficiencia de 17β-HSD III es un trastorno autosómico recesivo. [3] [9]
Bioquímica
La androstenediona se produce en los testículos, así como en la corteza suprarrenal . La androstenediona se crea a partir de dehidroepiandrosterona (DHEA) o 17-hidroxiprogesterona . [10]
Una deficiencia en el gen HSD17B3 se caracteriza bioquímicamente por niveles disminuidos de testosterona y niveles aumentados de androstenediona como resultado del defecto en la conversión de androstenediona en testosterona. Esto conduce a una mayor proporción clínicamente importante de androstenediona a testosterona. [11] [3] [12]
Diagnóstico
En cuanto al diagnóstico de la deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III, se debe tener en cuenta lo siguiente: [4] [7]
- Aumento de la relación androstenediona: testosterona
- Dishormonogénesis tiroidea
- Prueba genética
Gestión
La declaración de consenso de 2006 sobre el tratamiento de los trastornos intersexuales establece que las personas con deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III tienen un riesgo intermedio de malignidad de células germinales, del 28%, y recomienda la monitorización de las gónadas. [5] Una revisión de 2010 situó el riesgo de tumores de células germinales en 17%. [13]
El tratamiento de la deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III puede consistir, según una fuente, en la eliminación de las gónadas antes de la pubertad , deteniendo a su vez la masculinización . [7]
Hewitt y Warne afirman que los niños con deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III que se crían como niñas a menudo se identifican más tarde como hombres, lo que describe un "cambio espontáneo y bien conocido de identidad de género de mujer a hombre" que "se produce después del inicio de la pubertad. " [14] Una revisión sistemática de 2005 sobre el cambio de roles de género identificó que la tasa de cambio de roles de género ocurre en 39-64% de las personas con deficiencia de 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa III criadas como niñas. [15]
sociedad y Cultura
La modificación de las características sexuales de los niños para cumplir con las normas sociales y médicas es fuertemente cuestionada, con numerosas declaraciones de organizaciones de la sociedad civil e instituciones de derechos humanos condenando tales intervenciones, incluso describiéndolas como "prácticas nocivas". [16] [17] [18]
Re: Carla (procedimiento médico)
Un caso de 2016 ante el Tribunal de Familia de Australia [19] fue ampliamente informado en los medios de comunicación nacionales, [20] [21] [22] e internacionales. [23] El juez dictaminó que los padres podían autorizar la esterilización de su hijo de 5 años. La niña había sido sometida previamente a intervenciones médicas intersexuales que incluían una clitorectomía y una labioplastia , sin requerir supervisión judicial; el juez las describió como cirugías que "mejoraron la apariencia de sus genitales femeninos". [19] La Organización Intersex International Australia encontró esto "perturbador" y afirmó que el caso se basaba en estereotipos de género y no tenía en cuenta los datos sobre los riesgos de cáncer. [24]
Ver también
- Errores innatos del metabolismo de los esteroides.
- Trastornos del desarrollo sexual.
- Intersexual
- 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa
- 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo III
- Hormona sexual ( andrógenos / estrógenos )
Referencias
- ^ "Deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 30 de julio de 2019 .
- ^ a b "Deficiencia de 17-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3 | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 11 de marzo de 2017 .
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- ^ a b Lee PA; Houk CP; Ahmed SF; Hughes IA (2006). "Declaración de consenso sobre el manejo de los trastornos intersexuales" . Pediatría . 118 (2): e488–500. doi : 10.1542 / peds.2006-0738 . PMC 2082839 . PMID 16882788 .
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- ^ a b c "Entrada OMIM - # 264300 - DEFICIENCIA DE 17-BETA HIDROXISTEROIDE DESHIDROGENASA III" . omim.org . Consultado el 11 de marzo de 2017 .
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- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: 46, trastorno XY del desarrollo sexual debido a deficiencia de 17 beta hidroxiesteroide deshidrogenasa 3" . www.orpha.net . Consultado el 12 de marzo de 2017 .
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- ^ "Entrada OMIM - * 605573 - 17-BETA HIDROXISTEROIDE DESHIDROGENASA III; HSD17B3" . omim.org . Consultado el 13 de marzo de 2017 .
- ^ Pleskacova, J .; Hersmus, R .; Oosterhuis, JW; Setyawati, BA; Faradz, SM; Cools, M .; Wolffenbuttel, KP; Lebl, J .; Drop, SL; Looijenga, LH (2010). "Riesgo de tumor en trastornos del desarrollo sexual". Desarrollo sexual . 4 (4–5): 259–269. doi : 10.1159 / 000314536 . ISSN 1661-5433 . PMID 20558977 .
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- ^ Oficina del Alto Comisionado para los Derechos Humanos (24 de octubre de 2016). "Día de la conciencia intersexual - miércoles 26 de octubre. Poner fin a la violencia y las prácticas médicas nocivas en niños y adultos intersexuales, instan expertos regionales y de la ONU" .
- ^ Informe del relator especial de la ONU sobre la tortura , Oficina del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos , febrero de 2013.
- ^ Consejo de Europa ; Comisionado de Derechos Humanos (abril de 2015), Derechos humanos y personas intersexuales, Documento temático
- ^ a b Re: Carla (procedimiento médico) [2016] FamCA 7 (20 de enero de 2016), Tribunal de Familia (Australia).
- ^ Overington, Caroline (7 de diciembre de 2016). "Tribunal de familia respalda a los padres en la extracción de gónadas de un niño intersexual" . El australiano .
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- ^ Copland, Simon (15 de diciembre de 2016). "El enfoque de la comunidad médica hacia las personas intersexuales todavía se centra principalmente en 'normalizar' las cirugías" . SBS . Consultado el 5 de febrero de 2017 .
- ^ Dunlop, Greg (7 de diciembre de 2016). "Tribunal australiano aprueba la cirugía de niños intersexuales" . BBC News .
- ^ Carpenter, Morgan (8 de diciembre de 2016). “Caso del Juzgado de Familia Re: Carla (Procedimiento médico) [2016] FamCA 7” . Organización Intersex International Australia . Archivado desde el original el 3 de febrero de 2017 . Consultado el 2 de febrero de 2017 .
Otras lecturas
- Bissonnette, Bruno (2006). Síndromes: reconocimiento rápido e implicaciones perioperatorias . Profesional de McGraw Hill. ISBN 9780071354554. Consultado el 11 de marzo de 2017 .
enlaces externos
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