Este gen codifica una proteína asociada con la superficie citoplásmica de las vesículas sinápticas. Un subconjunto de pacientes con síndrome de la persona rígida que también se vieron afectados por el cáncer de mama son positivos para los autoanticuerpos contra esta proteína. El empalme alternativo de este gen da como resultado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. Se han descrito variantes de corte y empalme adicionales, pero no se han determinado sus secuencias de longitud completa. [6]
La anfifisina es una proteína enriquecida en el cerebro con una interacción lipídica N-terminal , dominio BAR de dimerización y flexión de la membrana , un dominio de unión de clatrina media y adaptador y un dominio SH3 C-terminal. En el cerebro, se cree que su función principal es el reclutamiento de dinamina a sitios de endocitosis mediada por clatrina . Hay 2 anfifisinas de mamíferos con una estructura general similar. Una forma de empalme ubicua de anfifisina-2 ( BIN1 ) que no contiene interacciones de clatrina o adaptadores se expresa en gran medida en el tejido muscular y participa en la formación y estabilización de la red de túbulos T. En otros tejidos, es probable que la anfifisina esté involucrada en otros eventos de flexión de la membrana y estabilización de la curvatura.
Se ha demostrado que la anfifisina interactúa con DNM1 , [7] [8] [9] [10] [11] Fosfolipasa D1 , [12] CDK5R1 , [13] PLD2 , [12] CABIN1 [14] y SH3GL2 . [7] [15]