La proteína 1 que interactúa dependiente de la caja de Myc, también conocida como Bridging Integrator-1 y Amphiphysin-2 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen BIN1 . [5] [6] [7]
BIN1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | BIN1 , AMPH2, AMPHL, SH3P9, integrador de puente 1, CNM2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601248 MGI : 108092 HomoloGene : 113707 GeneCards : BIN1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 2: 127,05 - 127,11 Mb | Crónicas 18: 32,38 - 32,44 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica varias isoformas de una proteína adaptadora nucleocitoplasmática , una de las cuales se identificó inicialmente como una proteína que interactúa con MYC con características de supresor de tumores .
Las isoformas que se expresan en el sistema nervioso central pueden participar en la endocitosis de vesículas sinápticas y pueden interactuar con dynanim, sinaptojanina, endofilina y clatrina. [8]
Las isoformas que se expresan en el músculo y las isoformas expresadas de manera ubicua se localizan en el citoplasma y el núcleo y activan un proceso apoptótico independiente de caspasa. [8]
Los estudios en ratones sugieren que este gen juega un papel importante en el desarrollo del músculo cardíaco. El corte y empalme alternativo del gen da como resultado diez variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. También se han descrito variantes de corte y empalme aberrantes expresadas en líneas de células tumorales. [8]
Significación clínica
En los seres humanos, las mutaciones en BIN1 se han asociado con miopatías esqueléticas que incluyen miopatía centronuclear que causa debilidad muscular [7] y distrofia miotónica que causa atrofia muscular progresiva, miotonía, cataratas y defectos de conducción cardíaca. [9] También se encontró una asociación entre las mutaciones BIN1 y la enfermedad de Alzheimer. [9] La caída de BIN1 produce un fenotipo de miocardiopatía en el pez cebra, [10] y en ovejas, BIN1 puede ser responsable de la pérdida de túbulos T que se observa en la insuficiencia cardíaca. [11]
Interacciones
Se ha demostrado que BIN1 interactúa con la fosfolipasa D1 , [12] SNX4 [13] y PLD2 . [12]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000136717 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024381 - Ensembl , mayo de 2017
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Ubicación del genoma humano BIN1 y página de detalles del gen BIN1 en UCSC Genome Browser .