La ATPasa IC probablemente transportadora de fosfolípidos es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP8B1 . [5] [6] [7] Esta proteína se relaciona con la colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1, así como con la colestasis intrahepática recurrente benigna . [8]
ATP8B1 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ATP8B1 , ATPIC, BRIC, FIC1, ICP1, PFIC, PFIC1, ATPasa que transporta fosfolípidos 8B1 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602397 MGI : 1859665 HomoloGene : 21151 GeneCards : ATP8B1 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 18: 57.65 - 57.8 Mb | Crónicas 18: 64,53 - 64,66 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un miembro de la familia de ATPasa de transporte de cationes de tipo P y pertenece específicamente a la subfamilia de ATPasas de transporte de aminofosfolípidos. Esta proteína se expresa en gran medida en el intestino delgado, el estómago, el páncreas y la próstata y también se encuentra en los colangiocitos y las membranas canaliculares de los hepatocitos en el hígado. [9] [10] Las translocasas de aminofosfolípidos transportan fosfatidilserina y fosfatidiletanolamina de un lado a otro de una bicapa. Las mutaciones en este gen pueden resultar en colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 1 y en colestasis intrahepática recurrente benigna. [7] Actualmente no se comprende exactamente cómo las mutaciones dan lugar a estas enfermedades.
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000081923 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000039529 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Bull LN, van Eijk MJ, Pawlikowska L, DeYoung JA, Juijn JA, Liao M, Klomp LW, Lomri N, Berger R, Scharschmidt BF, Knisely AS, Houwen RH, Freimer NB (marzo de 1998). "Un gen que codifica una ATPasa de tipo P mutado en dos formas de colestasis hereditaria". Nat Genet . 18 (3): 219–24. doi : 10.1038 / ng0398-219 . PMID 9500542 . S2CID 9897047 .
- ^ Carlton VE, Knisely AS, Freimer NB (octubre de 1995). "Mapeo de un locus para la colestasis intrahepática familiar progresiva (enfermedad de Byler) a 18q21-q22, la región de colestasis intrahepática recurrente benigna". Hum Mol Genet . 4 (6): 1049–53. doi : 10.1093 / hmg / 4.6.1049 . PMID 7655458 .
- ^ a b "Gen Entrez: ATP8B1 ATPasa, Clase I, tipo 8B, miembro 1" .
- ^ Klomp LW, Vargas JC, van Mil SW, et al. (Julio de 2004). "Caracterización de mutaciones en ATP8B1 asociadas a colestasis hereditaria" . Hepatología . 40 (1): 27–38. doi : 10.1002 / hep.20285 . PMID 15239083 . S2CID 45979358 .
- ^ Jansen PL, Müller M (julio de 2000). "La genética molecular de la colestasis intrahepática familiar" . Gut . 47 (1): 1–5. doi : 10.1136 / gut.47.1.1 . PMC 1727973 . PMID 10861251 .
- ^ Eppens EF, van Mil SW, de Vree JM, et al. (Octubre de 2001). "FIC1, la proteína afectada en dos formas de colestasis hereditaria, se localiza en el colangiocito y la membrana canalicular del hepatocito". J. Hepatol . 35 (4): 436–43. doi : 10.1016 / S0168-8278 (01) 00158-1 . PMID 11682026 .
Otras lecturas
- Knisely AS (2000). "Colestasis intrahepática familiar progresiva: una perspectiva personal". Pediatr. Dev. Pathol . 3 (2): 113–25. doi : 10.1007 / s100240050016 . PMID 10679031 .
- Harris MJ, Le Couteur DG, Arias IM (2006). "Colestasis intrahepática familiar progresiva: trastornos genéticos de los transportadores biliares" . J. Gastroenterol. Hepatol . 20 (6): 807-17. doi : 10.1111 / j.1440-1746.2005.03743.x . PMID 15946126 . S2CID 21480442 .
- Clayton RJ, Iber FL, Ruebner BH, McKusick VA (1969). "Enfermedad de Byler. Colestasis intrahepática familiar fatal en una familia Amish". Soy. J. Dis. Niño . 117 (1): 112–24. doi : 10.1001 / archpedi.1969.02100030114014 . PMID 5762004 .
- Houwen RH, Baharloo S, Blankenship K y col. (1995). "Cribado del genoma mediante la búsqueda de segmentos compartidos: mapeo de un gen para la colestasis intrahepática recurrente benigna" . Nat. Genet . 8 (4): 380–6. doi : 10.1038 / ng1294-380 . hdl : 1765/55192 . PMID 7894490 . S2CID 8131209 .
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enlaces externos
- ATP8B1 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano ATP8B1 y página de detalles del gen ATP8B1 en UCSC Genome Browser .