AladinTM , también conocido como adracalin , es una proteína de cubierta nuclear que en humanos está codificada por el gen AAAS . [5] Recibe su nombre del síndrome de acalasia-addisonianismo-alacrima (síndrome triple A ) que ocurre cuando el gen está mutado.
Aladin es un componente del complejo del poro nuclear , al que está unido por la nucleoporina NDC1 . [6] [7] El aladin mutante causa fallas selectivas en la importación de proteínas nucleares e hipersensibilidad al estrés oxidativo . [8] La aladina mutante también provoca una disminución de la importación nuclear de aprataxina , una proteína reparadora de roturas monocatenarias, y de ADN ligasa I , empleada en la reparación por escisión de bases de ADN . [8] Estas disminuciones en las proteínas de reparación del ADN pueden aumentar la susceptibilidad de las células al estrés oxidativo al permitir la acumulación dedaños oxidativos en el ADN que desencadenan la muerte celular.
Las mutaciones en el gen AAAS son responsables del síndrome Triple A (también conocido como Síndrome de Allgrove). [9] El síndrome triple A es una enfermedad neuroendocrinológica autosómica recesiva .
Aladin también se emplea en etapas meióticas específicas de los ovocitos , incluido el ensamblaje y el posicionamiento del eje . [10] Los ratones hembra homocigóticos nulos para aladin son estériles.