El síndrome de tortuosidad arterial es un trastorno congénito poco común del tejido conectivo que se caracteriza por elongación y tortuosidad generalizada de las arterias principales, incluida la aorta . [1] [6] Se asocia con piel hiperextensible e hipermovilidad de las articulaciones , sin embargo, los síntomas varían según la persona. Debido a que el ETA es tan poco común, no se sabe mucho sobre la enfermedad. [ cita médica necesaria ]
Síndrome de tortuosidad arterial (ATS) | |
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El síndrome de tortuosidad arterial tiene un patrón de herencia autosómico recesivo | |
Especialidad | Cardiología |
Síntomas | Hernia diafragmática congénita [1] |
Causas | Mutaciones en el gen SLC2A10 [2] [3] |
Método de diagnóstico | Tomografía computarizada, resonancia magnética [4] |
Tratamiento | Posible cirugía para aneurismas aórticos [5] |
Signos y síntomas
Entre los signos y síntomas demostrados por esta condición se encuentran los siguientes: [1] [5]
- Aracnodactilia
- Hernia diafragmática congénita
- Disfunción mental
- Queratocono
- Regurgitación aórtica
- Blefarofimosis
Genética
El síndrome de tortuosidad arterial presenta una herencia autosómica recesiva y el gen responsable se localiza en el cromosoma 20q13 . [6] [2] El gen asociado con el síndrome de tortuosidad arterial es SLC2A10 y tiene no menos de 23 mutaciones en los individuos que padecen la afección antes mencionada. [2] [3]
Fisiopatología
El mecanismo de esta condición aparentemente está controlado por (o debido a) el gen SLC2A10. [4] La patogenia genética molecular encuentra que SLC2A10 codifica GLUT10 (en la membrana nuclear , o el retículo endoplásmico , el último de los cuales GLUT10 transporta DHA ) .Clínicamente hablando, según una revisión, la condición de tortuosidad se ve más con el avance de edad. [4] [7]
Diagnóstico
En cuanto al diagnóstico del síndrome de tortuosidad arterial se puede realizar mediante pruebas genéticas, [8] así como las siguientes que se enumeran a continuación: [4]
- Connecticut
- Resonancia magnética
- Ecocardiograma
- Examen físico (por características específicas)
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de tortuosidad arterial conlleva una posible cirugía de los aneurismas aórticos , así como un seguimiento que debe consistir en EGC . El pronóstico de esta afección tiene una mortalidad de aproximadamente el 12% [5] [9].
Referencias
- ^ a b c "síndrome de tortuosidad arterial | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 21 de marzo de 2017 .
- ^ a b c Referencia, Genética Inicio. "Gen SLC2A10" . Referencia casera de la genética . Consultado el 22 de marzo de 2017 .
- ^ a b "Entrada OMIM - # 208050 - SÍNDROME DE TORTUOSIDAD ARTERIAL; ATS" . omim.org . Consultado el 22 de marzo de 2017 .
- ^ a b c d Callewaert, Bert; De Paepe, Anne; Coucke, Paul (1 de enero de 1993). "Síndrome de tortuosidad arterial" . En Pagon, Roberta A .; Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Wallace, Stephanie E .; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D .; Ledbetter, Nikki; Mefford, Heather C. (eds.). GeneReviews . Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle. PMID 25392904 .actualización 2014
- ^ a b c RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de tortuosidad arterial" . www.orpha.net . Consultado el 22 de marzo de 2017 .
- ^ a b Referencia, Genética Inicio. "síndrome de tortuosidad arterial" . Referencia casera de la genética . Consultado el 21 de marzo de 2017 .
- ^ Morris, Shaine A. (23 de marzo de 2017). "Tortuosidad arterial en arteriopatías genéticas" . Opinión Actual en Cardiología . 30 (6): 587–593. doi : 10.1097 / HCO.0000000000000218 . ISSN 0268-4705 . PMC 4624847 . PMID 26398550 .
- ^ "Síndrome de tortuosidad arterial - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 23 de marzo de 2017 .
- ^ Saudubray, Jean-Marie; Baumgartner, Matthias R .; Walter, John (2016). Enfermedades metabólicas congénitas: diagnóstico y tratamiento . Saltador. pag. 181. ISBN 9783662497715.
Otras lecturas
- Segade, Fernando (16 de julio de 2010). "Transportador de glucosa 10 y síndrome de tortuosidad arterial: la conexión de la vitamina C". Cartas FEBS . 584 (14): 2990–2994. doi : 10.1016 / j.febslet.2010.06.011 . ISSN 1873-3468 . PMID 20547159 . S2CID 33856792 .Revisar
- Wetzel-Strong, Sarah E; Detter, Matthew R; Marchuk, Douglas A (1 de enero de 2017). "La patobiología de las malformaciones vasculares: conocimientos de la genética de organismos humanos y modelo" . La Revista de Patología . 241 (2): 281-293. doi : 10.1002 / ruta.4844 . ISSN 1096-9896 . PMC 5167654 . PMID 27859310 .
- Albuisson, Juliette; Moceri, Pamela; Flori, Elisabeth; Belli, Emre; Gronier, Céline; Jeunemaitre, Xavier (21 de marzo de 2017). "Tarjeta de genes de utilidad clínica para: síndrome de tortuosidad arterial" . Revista europea de genética humana . 23 (10): 1432. doi : 10.1038 / ejhg.2014.294 . ISSN 1018-4813 . PMC 4592088 . PMID 25604859 .
enlaces externos
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