NP_001182183
NP_778239
NP_778243
NP_001355924
NP_001355925
NP_001355926
NP_001355927
NP_001355928
NP_001355929
NP_001355930
NP_001355931
NP_001355932
NP_001355933
NP_001355934
NP_001355935
NP_001357598
NP_001357599
NP_001357602
Este gen codifica un miembro de la superfamilia de la tríada de histidina (HIT), algunos de los cuales tienen actividades de unión a nucleótidos y diadenosina polifosfato hidrolasa. La proteína codificada puede desempeñar un papel en la reparación del ADN monocatenario . Las mutaciones en este gen se han asociado con ataxia-apraxia ocular . Se han identificado múltiples variantes de transcripción que codifican distintas isoformas para este gen, sin embargo, no se ha determinado la naturaleza completa de algunas variantes. [7]
Aprataxin elimina el AMP de los extremos del ADN después de intentos de ligadura abortivos por parte de la ligasa IV de ADN durante la unión de extremos no homólogos , lo que permite intentos posteriores de ligadura. [8] [9]
La ataxia oculomotora apraxia-1 es un trastorno neurológico causado por mutaciones en el gen APTX que codifica la aprataxina. [10] El trastorno neurológico parece ser causado por la acumulación gradual de roturas de cadenas de ADN no reparadas como resultado de eventos de ligadura de ADN abortiva. [10]
Se han generado ratones mutantes Aptx -/- , pero carecen de un fenotipo evidente. [10] Se generó otro modelo de ratón en el que se expresa una mutación de la superóxido dismutasa I (SOD1) en un ratón Aptx -/- . [11] La mutación SOD1 provoca una reducción en la recuperación de la transcripción después del estrés oxidativo . Estos ratones mostraron una senescencia celular acelerada . Este estudio también demostró un papel protector de Aptx in vivo y sugirió que la pérdida de la función de Aptx da como resultado una acumulación progresiva de roturas de ADN en el sistema nervioso, lo que desencadena características de envejecimiento prematuro sistémico [11] (verteoría del daño del ADN del envejecimiento ).