La ataxina es un tipo de proteína nuclear. La clase se llama ataxina porque se encontró que las formas mutadas de estas proteínas y sus genes correspondientes causan ataxia progresiva .
Algunos ejemplos, sus genes codificadores y enfermedades asociadas incluyen: [1] : 6
- Ataxina 1 , codificada por ATXN1 . Los mutantes de ataxina 1 con expansión de poliglutamina causan SCA1 .
- Ataxina 2 , codificada por ATXN2 . Se sabe que causa SCA2 con expansión de poliglutamina.
- Ataxina 3 , codificada por ATXN3 . La enfermedad de Machado-Joseph es causada por expansiones de poliglutamina en ataxina 3.
- Ataxin 7 , codificado por ATXN7 . Las expansiones de poliglutamina en Ataxin 7 causan SCA7 .
- Ataxina 8 , codificada por ATXN8 . La ataxina 8 no causa un orden atáxico, pero un gen en la hebra opuesta, ATXN8OS , causa ataxia espinocerebelosa tipo 8 con expansión de CTG.
- Ataxin 10 , codificado por ATXN10 . Está asociado con el trastorno de los pentanucleótidos, SCA10 .
- La frataxina sigue una convención de nomenclatura similar y está codificada por el gen FXN . Las expansiones de repetición GAA en una región no codificante de FXN causan ataxia de Friedreich cuando ambas copias del gen se ven afectadas.
Referencias
- ^ Perlman SL (2016). Evaluación y manejo de los trastornos atáxicos: una descripción general para los médicos . Minneapolis: Fundación Nacional de Ataxia. ISBN 978-0-943218-14-4. LCCN 2007923539 .