La atransferrinemia , que no debe confundirse con hipotransferrinemia , es un trastorno metabólico autosómico recesivo en el que hay ausencia de transferrina , una proteína plasmática que transporta hierro a través de la sangre . [2] [4] La atransferrinemia se caracteriza por anemia y hemosiderosis en el corazón y el hígado . El daño por hierro en el corazón puede provocar insuficiencia cardíaca . La anemia es típicamente microcítica e hipocrómica (los glóbulos rojos son anormalmente pequeños y pálidos). La atransferrinemia se describió por primera vez en 1961 y es extremadamente rara, con solo diez casos documentados en todo el mundo. [5]
Atransferrinemia | |
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Otros nombres | atransferrinemia familiar |
La atransferrinemia tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que ambas copias del gen en cada célula son defectuosas. | |
Síntomas | Anemia [1] |
Causas | Mutaciones en el gen TF [2] |
Método de diagnóstico | Nivel TF, examen físico [2] |
Tratamiento | Tratamiento con hierro oral [3] |
Signos y síntomas
La presentación de este trastorno conlleva anemia , artritis, anomalías hepáticas y las infecciones recurrentes son signos clínicos de la enfermedad. [1] La sobrecarga de hierro ocurre principalmente en el hígado, el corazón, el páncreas , la tiroides y los riñones [6]
Genética
En cuanto a la genética de la transferrinemia, los investigadores han identificado mutaciones en el gen TF como una causa probable de este trastorno genético en las personas afectadas. [2]
La transferrina es una proteína de transporte sérico que transporta hierro al sistema reticuloendotelial para su utilización y eritropoyesis, ya que no hay transferrina en la transferrinemia, el hierro libre en suero no puede llegar a las células reticuloendoteliales y existe anemia microcítica. [7] [8] [9] Además, este exceso de hierro se deposita en el corazón, el hígado y las articulaciones y causa daño. La ferritina, la forma de almacenamiento de hierro, se secreta más en el torrente sanguíneo para unirse con el exceso de hierro libre y, por lo tanto, los niveles de ferritina sérica aumentan en esta afección [ cita médica necesaria ]
Diagnóstico
El diagnóstico de atransferrinemia se realiza a través de los siguientes medios para determinar si una persona tiene la afección: [2]
- Análisis de sangre (para anemia )
- Nivel TF
- Examen físico
- Prueba genética
Tipos
Hay dos formas de esta afección que provocan la ausencia de transferrina en el individuo afectado: [10]
- Atransferrinemia adquirida
- Atransferrinemia congénita
Tratamiento
El tratamiento de la atransferrinemia es la apotransferrina. La proteína faltante sin hierro. El tratamiento con hierro es perjudicial ya que no corrige la anemia y es una causa de hemocromatosis secundaria. [3]
Ver también
- Transferrina
Referencias
- ^ a b "Atransferrinemia | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ a b c d e RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: atransferrinemia congénita" . www.orpha.net . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ a b Hoffman, Ronald; Hijo, Edward J. Benz; Silberstein, Leslie E .; Heslop, Helen; Weitz, Jeffrey; Anastasi, John (2012). Hematología: diagnóstico y tratamiento . Ciencias de la salud de Elsevier. pag. 443. ISBN 978-1455740413.
- ^ "Entrada OMIM - # 209300 - ATRANSFERRINEMIA" . omim.org . Consultado el 19 de febrero de 2017 .
- ^ "Atransferrinemia" . Organización Nacional de Enfermedades Raras . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ Barton, James C .; Edwards, Corwin Q. (2001). Hemocromatosis: Genética, Fisiopatología, Diagnóstico y Tratamiento . 212: Prensa de la Universidad de Cambridge. ISBN 9780521593809.Mantenimiento de CS1: ubicación ( enlace )
- ^ Bartnikas, Thomas Benedict (1 de agosto de 2012). "Funciones conocidas y potenciales de la transferrina en la biología del hierro" . BioMetales . 25 (4): 677–686. doi : 10.1007 / s10534-012-9520-3 . PMC 3595092 . PMID 22294463 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Gen TF" . Referencia casera de la genética . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ "Entrada OMIM - * 190000 - TRANSFERRIN; TF" . omim.org . Consultado el 20 de febrero de 2017 .
- ^ Marks, Vincent; Mesko, Dusan (2002). Diagnóstico diferencial por medicina de laboratorio: una referencia rápida para médicos . Springer Science & Business Media. pag. 633. ISBN 9783540430575. Consultado el 20 de febrero de 2017 .
Otras lecturas
- Handin, Robert I .; Lux, Samuel E .; Stossel, Thomas P. (1 de enero de 2003). Sangre: principios y práctica de la hematología . Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9780781719933.
- Mazza, Joseph (1 de enero de 2002). Manual de Hematología Clínica . Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9780781729802.
enlaces externos
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