La atransferrinemia es un trastorno metabólico autosómico recesivo en el que hay ausencia de transferrina , una proteína plasmática que transporta el hierro a través de la sangre . [2] [4] La atransferrinemia se caracteriza por anemia y hemosiderosis en el corazón y el hígado . El daño causado por el hierro en el corazón puede provocar insuficiencia cardíaca . La anemia es típicamente microcítica e hipocrómica (los glóbulos rojos son anormalmente pequeños y pálidos). La atransferrinemia se describió por primera vez en 1961 y es extremadamente rara, con solo diez casos documentados en todo el mundo. [5]
La presentación de este trastorno conlleva anemia , artritis, anomalías hepáticas y las infecciones recurrentes son signos clínicos de la enfermedad. [1] La sobrecarga de hierro ocurre principalmente en el hígado, el corazón, el páncreas , la tiroides y los riñones [6]
En cuanto a la genética de la transferrinemia, los investigadores han identificado mutaciones en el gen TF como una causa probable de este trastorno genético en las personas afectadas. [2]
La transferrina es una proteína de transporte sérico que transporta hierro al sistema reticuloendotelial para su utilización y eritropoyesis, ya que no hay transferrina en la transferrinemia, el hierro libre en suero no puede llegar a las células reticuloendoteliales y existe anemia microcítica. [7] [8] [9] Además, este exceso de hierro se deposita en el corazón, el hígado y las articulaciones y causa daño. La ferritina, la forma de almacenamiento de hierro, se secreta más en el torrente sanguíneo para unirse con el exceso de hierro libre y, por lo tanto, los niveles de ferritina sérica aumentan en esta afección [ cita médica necesaria ]
El diagnóstico de atransferrinemia se realiza a través de los siguientes medios para determinar si una persona tiene la afección: [2]
Hay dos formas de esta afección que provocan la ausencia de transferrina en el individuo afectado: [10]