El síndrome de Bardet-Biedl 4 es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen BBS4 . [5] [6] [7]
BBS4 |
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Identificadores |
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Alias | BBS4 , síndrome de Bardet-Biedl 4 |
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Identificaciones externas | OMIM : 600374 MGI : 2143311 HomoloGene : 13197 GeneCards : BBS4 |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 15 (humano) [1] |
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| Banda | 15q24.1 | Comienzo | 72.686.179 pb [1] |
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Final | 72,738,475 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 9 (ratón) [2] |
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| Banda | 9 B | 9 32,01 cm | Comienzo | 59.321.990 pb [2] |
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Final | 59 353 508 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • la actividad motora de los microtúbulos • dynactin unión • unión alfa-tubulina • GO: proteína de unión 0001948 • unión beta-tubulina
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Componente celular | • citoplasma • cuerpo basal ciliar • centrosoma • proyección celular • BBSome • material pericentriolar • membrana • segmento interno del fotorreceptor • membrana plasmática • segmento externo del fotorreceptor • cilio • satélite centriolar • zona de transición ciliar • cilio de conexión del fotorreceptor • centro organizador de microtúbulos • membrana ciliar • centríolo • cilio móvil • citoesqueleto • núcleo • citosol • cilio no móvil
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Proceso biológico | • localización de proteínas en el orgánulo • desarrollo de la almohadilla de grasa • ensamblaje del cilio • regulación de la frecuencia de los latidos del cilio implicada en la motilidad ciliar • localización de proteínas • regulación de la citocinesis • regulación negativa de la polimerización del filamento de actina • regulación negativa del apetito por vía de señalización mediada por leptina • respuesta a estímulo • vía de señalización mediada por leptina • desarrollo de dendrita • citocinesis mitótica • procesamiento sensorial • transporte intracelular • migración de neuronas • organización del segmento externo de la célula fotorreceptora • regulación negativa de la expresión génica • desarrollo del sistema ventricular • regulación del ensamblaje de fibras de estrés • localización de proteínas en el fotorreceptor externo segmento • bucle cardíaco • percepción sensorial del olfato • regulación del proceso metabólico de lípidos • desarrollo facial • cierre del tubo neural • homeostasis de la retina • comportamiento adulto • GO: 0034259 regulación negativa de la actividad de GTPasa • organización de proyección celular • localización de proteínas en cilio • melanosoma tr ansport • retina desarrollo de las células varilla • desarrollo espermátide • regulación positiva de crecimiento del organismo multicelular • desarrollo de la corteza cerebral • transporte de proteínas • comportamiento social • localización de la proteína de centrosoma • regulación positiva de cilio montaje • mantenimiento de las células fotorreceptoras • regulación de los cilios inmóviles montaje • respuesta a la leptina • regulación negativa de la presión arterial sistémica • desarrollo del hipocampo • diferenciación de las células grasas • organización del citoesqueleto de los microtúbulos • mantenimiento de la ubicación de las proteínas en el núcleo • desarrollo del cuerpo estriado • anclaje de los microtúbulos en el centrosoma • percepción visual • morfogénesis del cerebro • ensamblaje de cilio no móvil • ciclo del centrosoma
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | |
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NM_001252678 NM_033028 NM_001320665 |
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RefSeq (proteína) | |
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NP_001239607 NP_001307594 NP_149017 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 15: 72,69 - 72,74 Mb | Crónicas 9: 59,32 - 59,35 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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Este gen codifica una proteína que contiene repeticiones tetratricopeptídicas (TPR), similar a la N-acetilglucosamina transferasa O-ligada . Se han observado mutaciones en este gen en pacientes con síndrome de Bardet-Biedl tipo 4. La proteína codificada puede desempeñar un papel en la retinopatía pigmentaria , obesidad , polidactilia , malformación renal y retraso mental . [7]
Se ha demostrado que BBS4 interactúa con DCTN1 . [8]