El síndrome de Bernard-Soulier (BSS) es un trastorno hemorrágico autosómico recesivo poco común causado por una deficiencia del complejo glucoproteína Ib-IX-V (GPIb-IX-V), el receptor del factor von Willebrand . [5] Se estima que la incidencia de BSS es de menos de 1 caso por millón de personas, según los casos notificados en Europa, América del Norte y Japón. El BSS es un trastorno de las plaquetas gigantes , lo que significa que se caracteriza por plaquetas anormalmente grandes. [6]
Síndrome de Bernard-Soulier | |
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Otros nombres | Distrofia trombocítica hemorrágica [1] |
El síndrome de Bernard-Soulier tiene un patrón de herencia autosómico recesivo (rara vez autosómico dominante) [2] | |
Especialidad | Hematología |
Causas | Mutaciones en GP1BA, GP1BB y GP9 [3] |
Método de diagnóstico | Análisis de citometría de flujo [1] |
Tratamiento | Transfusión de plaquetas [4] |
Signos y síntomas
El síndrome de Bernard-Soulier a menudo se presenta como un trastorno hemorrágico con síntomas de: [7]
- Sangrado perioperatorio (y posoperatorio)
- Sangrado de las encías
- Moretones
- Epistaxis (hemorragias nasales)
- Sangrado anormal (por heridas pequeñas)
- Períodos menstruales inusuales
Genética
En cuanto al mecanismo, hay tres genes: GP1BA , GP1BB y GP9 que están involucrados (debido a mutaciones). [3] Estas mutaciones no permiten que el complejo GPIb-IX-V se una al factor von Willebrand, que a su vez es lo que ayudaría a que las plaquetas se adhieran al sitio de la lesión, lo que eventualmente ayuda a detener el sangrado. [2]
Diagnóstico
En términos de diagnóstico, el síndrome de Bernard-Soulier se caracteriza por un tiempo de hemorragia prolongado, trombocitopenia , aumento de megacariocitos y plaquetas agrandadas, el síndrome de Bernard-Soulier se asocia con defectos cuantitativos o cualitativos del complejo de glicoproteína plaquetaria GPIb / V / IX. El grado de trombocitopenia puede estimarse incorrectamente, debido a la posibilidad de que cuando el recuento de plaquetas se realiza con contadores automáticos, las plaquetas gigantes pueden alcanzar el tamaño de los glóbulos rojos. Las plaquetas grandes y el recuento bajo de plaquetas en BSS aparentemente se deben a la ausencia de GPIbα y al sitio de unión de la filamina A que une el complejo GPIb-IX-V con el esqueleto de la membrana plaquetaria. [5] [8]
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial del síndrome de Bernard-Soulier incluye tanto la trombastenia de Glanzmann como la enfermedad de Von Willebrand pediátrica. [5] Las plaquetas del BSS no se agregan a la ristocetina y este defecto no se corrige con la adición de plasma normal, lo que lo distingue de la enfermedad de von Willebrand. [4] A continuación, se muestra una tabla que compara su resultado con otros trastornos de agregación plaquetaria:
ADP | Epinefrina | Colágeno | Ristocetina | |
---|---|---|---|---|
Inhibidor o defecto del receptor P2Y [9] | Disminuido | Normal | Normal | Normal |
Defecto del receptor adrenérgico [9] | Normal | Disminuido | Normal | Normal |
Defecto del receptor de colágeno [9] | Normal | Normal | Disminuido o ausente | Normal |
| Normal | Normal | Normal | Disminuido o ausente |
| Disminuido | Disminuido | Disminuido | Normal o disminuido |
Tratamiento
Los episodios hemorrágicos se pueden controlar mediante una transfusión de plaquetas. La mayoría de los heterocigotos, con pocas excepciones, no tienen diátesis hemorrágica . El BSS se presenta como un trastorno hemorrágico debido a la incapacidad de las plaquetas para unirse y agregarse en los sitios de lesión del endotelio vascular. [4] En el caso de una persona con hemorragia de las mucosas , se puede administrar ácido tranexámico . [5]
Es posible que la persona afectada deba evitar los deportes de contacto y los medicamentos como la aspirina , que pueden aumentar la posibilidad de hemorragia. Una complicación potencial es la posibilidad de que los anti-plaquetas individuales productoras de anticuerpos . [10]
Predominio
La frecuencia del síndrome de Bernard-Soulier es de aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de personas. [11] El síndrome, identificado en el año 1948, lleva el nombre del Dr. Jean Bernard y el Dr. Jean Pierre Soulier . [12]
Ver también
- Síndrome de las plaquetas grises
- Trombastenia de Glanzmann
- enfermedad de von Willebrand
- Anomalía de mayo-Hegglin
Referencias
- ↑ a b Lanza F (2006). "Síndrome de Bernard-Soulier (distrofia trombocítica hemorrágica)" . Orphanet J Rare Dis . 1 : 46. doi : 10.1186 / 1750-1172-1-46 . PMC 1660532 . PMID 17109744 .
- ^ a b Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Bernard-Soulier" . Referencia casera de la genética . Consultado el 17 de julio de 2016 .
- ^ a b Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): SÍNDROME DE PLAQUETAS GIGANTES - 231200
- ^ a b c Pham A, Wang J (2007). "Síndrome de Bernard-Soulier: un trastorno plaquetario hereditario" . Arco. Pathol. Laboratorio. Med . 131 (12): 1834–6. doi : 10.1043 / 1543-2165 (2007) 131 [1834: BSAIPD] 2.0.CO; 2 (inactivo 2021-01-17). PMID 18081445 .Mantenimiento de CS1: DOI inactivo a partir de enero de 2021 ( enlace )
- ^ a b c d "Síndrome de Bernard-Soulier: fundamentos de la práctica, antecedentes, fisiopatología y etiología" . 2018-09-13. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ Mhawech, Paulette; Saleem, Abdus (2000). "Trastornos hereditarios de las plaquetas gigantes" . Revista Estadounidense de Patología Clínica . 113 (2): 176-190. doi : 10.1309 / FC4H-LM5V-VCW8-DNJU . PMID 10664620 .
- ^ Dugdale, David. "Defectos congénitos de la función plaquetaria" . NIH . Consultado el 13 de octubre de 2012 .
- ^ Kanaji, T; Russell, S; Ware, J (15 de septiembre de 2002). "Mejoría de la macrotrombocitopenia asociada con el síndrome de Bernard-Soulier murino". Sangre . 100 (6): 2102–7. doi : 10.1182 / sangre-2002-03-0997 . PMID 12200373 .
- ^ a b c d e Borhany, Munira; Pahore, Zaen; ul Qadr, Zeeshan; Rehan, Muhammad; Naz, Arshi; Khan, Asif; Ansari, Saqib; Farzana, Tasneem; Nadeem, Muhammad; Raza, Syed Amir; Shamsi, Tahir (2010). "Trastornos hemorrágicos en la tribu: resultado de la cría consanguínea". Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 5 (1). doi : 10.1186 / 1750-1172-5-23 . ISSN 1750-1172 .
- ^ "Síndrome de Bernard-Soulier; BSS e información de plaquetas gigantes. Paciente | Paciente" . Paciente . Consultado el 17 de julio de 2016 .
- ^ RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Bernard Soulier" . www.orpha.net . Consultado el 17 de julio de 2016 .
- ^ Richmond, Caroline (10 de junio de 2006). "Jean Bernard" . BMJ: Revista médica británica . 332 (7554): 1395. doi : 10.1136 / bmj.332.7554.1395 . ISSN 0959-8138 . PMC 1476743 .
Otras lecturas
- Berndt, Michael C .; Andrews, Robert K. (1 de marzo de 2011). "Síndrome de Bernard-Soulier" . Haematologica . 96 (3): 355–359. doi : 10.3324 / haematol.2010.039883 . ISSN 0390-6078 . PMC 3046265 . PMID 21357716 .
- Bick, Rodger L. (2002). Trastornos de la trombosis y la hemostasia: práctica clínica y de laboratorio . Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9780397516902. Consultado el 17 de julio de 2016 .
- Turgeon, Mary Louise (2005). Hematología clínica: teoría y procedimientos (4ª ed.). Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9780781750073. Consultado el 17 de julio de 2016 .
enlaces externos
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