La biotinidasa ( EC 3.5.1.12 , amidohidrolasa biotinidasa , BTD ) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen BTD .
Biotinidasa | ||||||
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Identificadores | ||||||
Símbolo | BTD | |||||
Gen NCBI | 686 | |||||
HGNC | 1122 | |||||
OMIM | 609019 | |||||
RefSeq | NM_000060 | |||||
UniProt | P43251 | |||||
Otros datos | ||||||
Número CE | 3.5.1.12 | |||||
Lugar | Chr. 3 p25 | |||||
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La enzima descompone las amidas de biotina, liberando biotina libre y la amina. El sustrato principal es la biocitina o biotina ligada a la lisina . También es capaz de romper los ésteres de biotina.
Función
Esta enzima permite que el cuerpo use y recicle la biotina de la vitamina B , a veces llamada vitamina H. La biotinidasa extrae biotina de los alimentos porque el cuerpo necesita biotina en su forma libre e independiente. Esta enzima también recicla la biotina de las enzimas del cuerpo que la utilizan como componente auxiliar para funcionar. Estas enzimas, conocidas como carboxilasas , son importantes en el procesamiento de grasas , carbohidratos y proteínas . La biotina se une a estas enzimas carboxilasa a través de un aminoácido (el material de construcción de las proteínas) llamado lisina , formando un complejo llamado biocitina . La biotinidasa elimina la biotina de la biocitina y la pone a disposición para ser reutilizada por otras enzimas.
Significación clínica
La biotina , a veces llamada vitamina H, es una importante vitamina soluble en agua que ayuda en el metabolismo de grasas , carbohidratos y proteínas . El cuerpo humano no puede producir biotina, pero puede obtenerla de la dieta, del reciclaje interno y, en cierta medida, de las bacterias intestinales. La deficiencia de biotina puede provocar trastornos del comportamiento, falta de coordinación, problemas de aprendizaje y convulsiones.
A diferencia de la mayoría de las vitaminas, que están unidas de forma no covalente a las enzimas, la biotina está unida químicamente ( unida covalentemente ) y, por lo tanto, no se puede eliminar fácilmente de la desnaturalización enzimática . Sin la actividad de la biotinidasa, la vitamina biotina no se puede separar de los alimentos y, por lo tanto, el cuerpo no puede utilizarla. La deficiencia de biotinidasa es un trastorno hereditario causado por mutaciones en el gen BTD. Cuando la actividad de la biotinidasa es deficiente, la biotina no puede reciclarse dentro del cuerpo ni eliminarse de los alimentos ingeridos. Tampoco se puede reciclar la biotina de las enzimas a las que está unida. La actividad deficiente de la biotinidasa hace que las enzimas metabólicas específicas , llamadas carboxilasas, no sean funcionales, lo que inhibe el procesamiento adecuado de proteínas, grasas y carbohidratos. Los individuos que carecen de actividad biotinidasa pueden tener carboxilasas normales si ingieren pequeñas cantidades de biotina. Aproximadamente 1 de cada 60.000 recién nacidos se ve afectado por una deficiencia de biotinidasa profunda (menos del 10 por ciento de la actividad enzimática normal) o parcial (10-30 por ciento de la actividad enzimática normal).
Genética
El gen BTD está ubicado en el brazo corto (p) del cromosoma 3 en la posición 25, desde el par de bases 15,618,326 al par de bases 15,662,328. Las mutaciones en el gen BTD causan deficiencia de biotinidasa.
Se han descubierto aproximadamente 100 mutaciones en el gen BTD que conducen a la deficiencia de biotinidasa. Estas mutaciones impiden que se produzca la enzima o hacen que la enzima que se produce no sea funcional.
Esta afección se hereda con un patrón autosómico recesivo , lo que significa que se deben alterar dos copias del gen en cada célula para que una persona se vea afectada por el trastorno. Muy a menudo, los padres de un niño con un trastorno autosómico recesivo no se ven afectados, pero son portadores de una copia del gen alterado. [1]
Base de datos de enfermedades
Referencias
- ^ Pindolia, K; Jordan, M; Wolf, B (septiembre de 2010). "Análisis de mutaciones causantes de deficiencia de biotinidasa" . Mutación humana . 31 (9): 983–91. doi : 10.1002 / humu.21303 . PMID 20556795 . S2CID 26622938 .
- Dobrowolski SF, Angeletti J, Banas RA, Naylor EW (2003). "Ensayos de PCR en tiempo real para detectar mutaciones comunes en el gen de la biotinidasa y aplicación del análisis mutacional al cribado de recién nacidos para la deficiencia de biotinidasa". Mol Genet Metab . 78 (2): 100–7. doi : 10.1016 / S1096-7192 (02) 00231-7 . PMID 12618081 .
- McMahon RJ (2002). "Biotina en metabolismo y biología molecular". Annu Rev Nutr . 22 : 221–39. doi : 10.1146 / annurev.nutr.22.121101.112819 . PMID 12055344 .
- Neto EC, Schulte J, Rubim R, Lewis E, DeMari J, Castilhos C, Brites A, Giugliani R, Jensen KP, Wolf B (2004). "Cribado neonatal de deficiencia de biotinidasa en Brasil: caracterizaciones bioquímicas y moleculares" . Braz J Med Biol Res . 37 (3): 295–9. doi : 10.1590 / S0100-879X2004000300001 . PMID 15060693 .
- Weber P, Scholl S, Baumgartner ER (2004). "Resultado en pacientes con deficiencia profunda de biotinidasa: relevancia del cribado neonatal" . Dev Med Child Neurol . 46 (7): 481–4. doi : 10.1111 / j.1469-8749.2004.tb00509.x . PMID 15230462 . S2CID 23111366 .
- Hymes J, Stanley CM, Wolf B (2001). "Mutaciones en BTD que provocan deficiencia de biotinidasa". Hum Mutat . 18 (5): 375–81. doi : 10.1002 / humu.1208 . PMID 11668630 . S2CID 31031088 .
- Wolf B (2003). "Deficiencia de biotinidasa: nuevas direcciones y preocupaciones prácticas". Opciones de tratamiento de Curr Neurol . 5 (4): 321–328. doi : 10.1007 / s11940-003-0038-4 . PMID 12791199 . S2CID 25158348 .
Este artículo incorpora material de dominio público del documento de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos : "Referencia de la casa de genética" .
enlaces externos
- Biotinidasa en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .