La deficiencia de biotina es un trastorno nutricional que puede volverse grave, incluso fatal, si se deja progresar sin tratamiento. Puede ocurrir en personas de cualquier edad, ascendencia o género. La biotina es parte de la familia de las vitaminas B. La deficiencia de biotina rara vez ocurre entre personas sanas porque el requerimiento diario de biotina es bajo, muchos alimentos proporcionan cantidades adecuadas, las bacterias intestinales sintetizan pequeñas cantidades y el cuerpo la recoge y recicla eficazmente en los riñones durante la producción de orina. Sin embargo, las deficiencias pueden deberse al consumo de claras de huevo crudas durante un período de semanas a meses. Las claras de huevo contienen altos niveles de avidina , una proteína que se une fuertemente a la biotina. Cuando se cocina, la avidina sedesnaturalizado y se reduce la unión a biotina. Sin embargo, un estudio mostró que el 30-40% de la actividad de la avidina todavía estaba presente en el blanco después de freír o hervir. [1] Los trastornos genéticos tales como la deficiencia de biotinidasa , deficiencia múltiple de carboxilasa , y la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa también pueden conducir a innata o formas de aparición tardía de la deficiencia de biotina. [ cita requerida ] En todos los casos - dietéticos, genéticos o de otro tipo - la suplementación con biotina es el método principal de tratamiento. [ cita requerida ]
Deficiencia de biotina | |
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Biotina | |
Especialidad | Endocrinología |
Signos y síntomas
- Erupciones, incluidas las rojas y en parches cerca de la boca (erupción macular periorofacial eritematosa)
- Cabello fino y quebradizo
Psicológico
- Alucinaciones [2]
- Letargo [2]
- Depresión leve , que puede progresar a fatiga profunda y, finalmente, a somnolencia.
- Dolores musculares generalizados (mialgias)
- Parestesias
Causas
- Nutrición parenteral total sin suplementación con biotina: Se han informado varios casos de deficiencia de biotina en pacientes que recibieron terapia de nutrición parenteral total (NPT) prolongada sin biotina añadida. Por lo tanto, todos los pacientes que reciben NPT también deben recibir biotina en la dosis diaria recomendada, especialmente si se espera que la terapia con NPT dure más de 1 semana. Todas las farmacias de los hospitales incluyen actualmente biotina en las preparaciones de TPN.
- Deficiencia de proteínas: una escasez de proteínas involucradas en la homeostasis de la biotina puede causar una deficiencia de biotina. Las principales proteínas implicadas en la homeostasis de la biotina son HCS, BTD ( deficiencia de biotinidasa ) y SMVT.
- Terapia anticonvulsivante: el uso prolongado de ciertos medicamentos (especialmente los medicamentos anticonvulsivos recetados muy comunes, como fenitoína , primidona y carbamazepina ), puede provocar deficiencia de biotina; sin embargo, es menos probable que la terapia con ácido valproico cause esta afección. [3] Algunos anticonvulsivos inhiben el transporte de biotina a través de la mucosa intestinal. La evidencia sugiere que estos anticonvulsivos aceleran el catabolismo de la biotina, lo que significa que es necesario que las personas tomen biotina suplementaria, además de los requisitos mínimos diarios habituales, si se tratan con medicamentos anticonvulsivos que se han relacionado con la deficiencia de biotina.
- Desnutrición severa
- Terapia prolongada con antibióticos orales: el uso prolongado de antibióticos orales se ha asociado con deficiencia de biotina. Se presume que las alteraciones de la flora intestinal provocadas por la administración prolongada de antibióticos son la base de la deficiencia de biotina.
- Mutación genética: Mikati et al. (2006) reportaron un caso de deficiencia parcial de biotinidasa (nivel plasmático de biotinidasa de 1.3 nm / min / mL) en un niño de 7 meses. El niño presentó malestar perinatal seguido de retraso en el desarrollo, hipotonía , convulsiones y espasmos infantiles sin alopecia ni dermatitis . Los síntomas neurológicos del niño disminuyeron después de la suplementación con biotina y la terapia con fármacos antiepilépticos. El análisis mutacional del ADN reveló que el niño era homocigoto para una nueva mutación E64K y que su madre y su padre eran heterocigotos para la nueva mutación E64K.
Causas potenciales
- Tabaquismo: estudios recientes sugieren que fumar puede conducir a una deficiencia marginal de biotina porque acelera el catabolismo de la biotina (especialmente en mujeres).
- Consumo excesivo de alcohol
- Consumo excesivo de antidiuréticos o niveles inadecuados de hormona antidiurética.
- Malabsorción intestinal causada por el síndrome del intestino corto
Bioquímica
La biotina es una coenzima de cinco carboxilasas en el cuerpo humano (propionil-CoA carboxilasa, metilcrotonil-CoA carboxilasa, piruvato carboxilasa y 2 formas de acetil-CoA carboxilasa). Por lo tanto, la biotina es esencial para el catabolismo de aminoácidos , la gluconeogénesis y los ácidos grasos. metabolismo . La biotina también es necesaria para la estabilidad genética porque está unida covalentemente a las histonas . Las histonas biotiniladas juegan un papel en la represión de elementos transponibles y algunos genes. Normalmente, la cantidad de biotina en el cuerpo está regulada por la ingesta dietética, los transportadores de biotina (transportador de monocarboxilato 1 y transportador de multivitaminas dependiente de sodio), peptidil hidrolasa biotinidasa (BTD) y la proteína ligasa holocarboxilasa sintetasa. Cuando se inhibe cualquiera de estos factores reguladores, podría ocurrir una deficiencia de biotina. [4]
Diagnóstico
Los métodos más confiables y comúnmente utilizados para determinar el estado de biotina en el cuerpo son:
- excreción de ácido 3-hidroxiisovalérico y biotina en la orina
- actividad de la propionil-CoA carboxilasa en linfocitos
Tratamiento
En los Estados Unidos, los suplementos de biotina están fácilmente disponibles sin receta en cantidades que van desde 300 a 10,000 microgramos (30 microgramos se identifica como ingesta adecuada).
Epidemiología
Dado que la biotina está presente en muchos alimentos en concentraciones bajas, la deficiencia es rara, excepto en lugares donde la desnutrición es muy común. Sin embargo, el embarazo altera el catabolismo de la biotina y, a pesar de una ingesta regular de biotina, la mitad de las mujeres embarazadas en los EE. UU. Tienen una deficiencia marginal de biotina.
Ver también
- Deficiencia de biotinidasa
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
- Deficiencia múltiple de carboxilasa
Referencias
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( ayuda )
Posibles referencias
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enlaces externos
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Recursos externos |
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- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la deficiencia de biotinidasa
- Entradas OMIM sobre la deficiencia de Biotinidasa