El complemento C4-A es una proteína que en humanos está codificada por el gen C4A . [5]
C4A | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | C4A , C4, C4A2, C4A3, C4A4, C4A6, C4AD, C4S, CO4, CPAMD2, RG, componente del complemento 4A (grupo sanguíneo Rodgers), complemento C4A (grupo sanguíneo Rodgers) | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 120810 MGI : 88228 HomoloGene : 36030 GeneCards : C4A | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 31,98 - 32 Mb | Crónicas 17: 34,73 - 34,74 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica la forma ácida del factor 4 del complemento, parte de la vía de activación clásica. La proteína se expresa como un precursor de cadena sencilla que se escinde proteolíticamente en un trímero de cadenas alfa, beta y gamma antes de la secreción. El trímero proporciona una superficie para la interacción entre el complejo antígeno-anticuerpo y otros componentes del complemento. La cadena alfa se puede escindir para liberar anafilatoxina C4, un mediador de la inflamación local. La deficiencia de esta proteína está asociada con sistémica lupus eritematoso y diabetes mellitus tipo I . [6] [7] [8] [9] [10] [11] El exceso de producción está asociado con la esquizofrenia y el trastorno bipolar con psicosis. [12] Este gen se localiza en la región de clase III del complejo principal de histocompatibilidad (MHC) en el cromosoma 6. Existen diversos haplotipos de este grupo de genes, de modo que los individuos pueden tener 1, 2 o 3 copias de este gen. [5]
Ver también
- Componente de complemento 4
- Componente de complemento 4B
- Haplotipo HLA A1-B8-DR3-DQ2
- Sistema complementario
- Deficiencia de complemento
Referencias
- ^ a b c ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000244207, ENSG00000206340, ENSG00000244731, ENSG00000227746 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000073418 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: componente 4A del complemento C4A (grupo sanguíneo Rodgers)" .
- ^ Dawkins RL, Uko G, Christiansen FT, Kay PH (septiembre de 1983). "Concentraciones bajas de C4 en diabetes mellitus insulinodependiente" . Revista médica británica . 287 (6395): 839. doi : 10.1136 / bmj.287.6395.839-b . PMC 1549128 . PMID 6412852 .
- ^ Vergani D, Johnston C, B-Abdullah N, Barnett AH (marzo de 1983). "Concentraciones bajas de C4 en suero: ¿una predisposición hereditaria a la diabetes insulinodependiente?" . Revista médica británica . 286 (6369): 926–8. doi : 10.1136 / bmj.286.6369.926 . PMC 1547358 . PMID 6403137 .
- ^ Mijovic CH, Fletcher JA, Bradwell AR, Barnett AH (octubre de 1987). "Niveles bajos de C4 en diabetes tipo 1 (dependiente de insulina)" . Diabetologia . 30 (10): 824. doi : 10.1007 / bf00275752 . PMID 3428499 .
- ^ Thomsen M, Mølvig J, Zerbib A, de Preval C, Abbal M, Dugoujon JM, Ohayon E, Svejgaard A, Cambon-Thomsen A, Nerup J (1988). "La susceptibilidad a la diabetes mellitus insulinodependiente se asocia con alotipos C4 independientemente de la asociación con alelos HLA-DQ en heterocigotos HLA-DR3,4". Inmunogenética . 28 (5): 320–7. doi : 10.1007 / BF00364230 . PMID 3139557 . S2CID 6521141 .
- ^ Jenhani F, Bardi R, Gorgi Y, Ayed K, Jeddi M (abril de 1992). "Polimorfismo C4 en familias múltiples con diabetes insulinodependiente en la población tunecina: métodos de tipificación C4 estándar y análisis RFLP". Revista de autoinmunidad . 5 (2): 149–60. doi : 10.1016 / 0896-8411 (92) 90196-w . PMID 1352685 .
- ^ Lhotta K, Auinger M, Kronenberg F, Irsigler K, König P (1996). "Polimorfismo del complemento C4 y susceptibilidad a IDDM y complicaciones microvasculares". Cuidado de la diabetes . 19 (1): 53–55. doi : 10.2337 / diacare.19.1.53 . PMID 8720534 . S2CID 8999525 .
- ^ Sharma, RP (2018). "La expresión de ARNm de C4A en PBMC predice la presencia y la gravedad de los delirios en la esquizofrenia y el trastorno bipolar con psicosis" . Esquizofr. Res . 197 : 321–327. doi : 10.1016 / j.schres.2018.01.018 . PMC 6087677 . PMID 29449061 .
enlaces externos
Medios relacionados con C4A en Wikimedia Commons
- Ubicación del genoma humano C4A y página de detalles del gen C4A en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Hugli TE (1987). "Bioquímica y biología de las anafilatoxinas". Complemento . 3 (3): 111–27. doi : 10.1159 / 000467889 . PMID 3542363 .
- Yu CY (1999). "Genética molecular del grupo de genes del complemento MHC humano". Inmunogenética experimental y clínica . 15 (4): 213-30. doi : 10.1159 / 000019075 . PMID 10072631 . S2CID 25061446 .
- Anderson MJ, Milner CM, Cotton RG, Campbell RD (mayo de 1992). "La secuencia de codificación del alotipo C4A6 hemolíticamente inactivo del componente del complemento humano C4 revela que una única sustitución de arginina por triptófano en el residuo de la cadena beta 458 es la causa probable del defecto". Revista de inmunología . 148 (9): 2795–802. PMID 1573268 .
- Hessing M, van 't Veer C, Hackeng TM, Bouma BN, Iwanaga S (octubre de 1990). "Importancia del fragmento alfa 3 del complemento C4 para la unión con la proteína de unión C4b" . Cartas FEBS . 271 (1–2): 131–6. doi : 10.1016 / 0014-5793 (90) 80389-Z . PMID 1699796 . S2CID 84173713 .
- Yu CY (febrero de 1991). "La estructura completa de exón-intrón de un gen C4A del componente del complemento humano. Secuencias de ADN, polimorfismo y enlace con el gen de la 21-hidroxilasa". Revista de inmunología . 146 (3): 1057–66. PMID 1988494 .
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- Chakravarti DN, Campbell RD, Porter RR (noviembre de 1987). "La estructura química del fragmento C4d del componente del complemento humano C4". Inmunología molecular . 24 (11): 1187–97. doi : 10.1016 / 0161-5890 (87) 90165-9 . PMID 3696167 .
- Cinturón KT, Yu CY, Carroll MC, Porter RR (1985). "Polimorfismo del componente C4 del complemento humano". Inmunogenética . 21 (2): 173–80. doi : 10.1007 / BF00364869 . PMID 3838531 . S2CID 40614897 .
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- Palsdottir A, Cross SJ, Edwards JH, Carroll MC (1984). "Correlación entre un polimorfismo de longitud de un fragmento de restricción de ADN y la proteína C4A6". Naturaleza . 306 (5943): 615–6. doi : 10.1038 / 306615a0 . PMID 6316164 . S2CID 4347111 .
- Belt KT, Carroll MC, Porter RR (abril de 1984). "La base estructural de las múltiples formas del componente C4 del complemento humano". Celular . 36 (4): 907-14. doi : 10.1016 / 0092-8674 (84) 90040-0 . PMID 6546707 . S2CID 38655580 .
- Carroll MC, Campbell RD, Bentley DR, Porter RR (1984). "Un mapa molecular de la región de clase III del complejo principal de histocompatibilidad humano que une los genes del complemento C4, C2 y el factor B". Naturaleza . 307 (5948): 237–41. Código Bib : 1984Natur.307..237C . doi : 10.1038 / 307237a0 . PMID 6559257 . S2CID 12016613 .
- Carroll MC, Porter RR (enero de 1983). "Clonación de un gen C4 del componente del complemento humano" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 80 (1): 264–7. Código Bibliográfico : 1983PNAS ... 80..264C . doi : 10.1073 / pnas.80.1.264 . PMC 393353 . PMID 6572000 .
- Whitehead AS, Goldberger G, Woods DE, Markham AF, Colten HR (septiembre de 1983). "Uso de un clon de ADNc para el cuarto componente del complemento humano (C4) para el análisis de una deficiencia genética de C4 en cobaya" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 80 (17): 5387–91. Código bibliográfico : 1983PNAS ... 80.5387W . doi : 10.1073 / pnas.80.17.5387 . PMC 384261 . PMID 6577433 .