La subunidad beta-4 del canal de calcio de tipo L dependiente del voltaje es una proteína que en humanos está codificada por el gen CACNB4 . [5] [6]
CACNB4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CACNB4 , CAB4, CACNLB4, EA5, EIG9, EJM, EJM4, EJM6, subunidad auxiliar beta 4 de canal dependiente de voltaje de calcio | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 601949 MGI : 103301 HomoloGene : 20188 GeneCards : CACNB4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Cr 2: 151,83 - 152,1 Mb | Crónicas 2: 52,43 - 52,68 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
Este gen codifica un miembro de la familia de la subunidad beta, una proteína del complejo del canal de calcio dependiente del voltaje . Los canales de calcio median la entrada de iones de calcio en la célula tras la polarización de la membrana y consisten en un complejo de subunidades alfa-1, alfa-2 / delta, beta y gamma en una proporción de 1: 1: 1: 1. Existen varias versiones de cada una de estas subunidades, ya sea expresadas a partir de genes similares o como resultado de un corte y empalme alternativo . La proteína descrita en este registro juega un papel importante en la función de los canales de calcio modulando la inhibición de la proteína G , aumentando la corriente de calcio pico, controlando la subunidad alfa-1 dirigida a la membrana y cambiando la dependencia del voltaje de activación e inactivación. Se han caracterizado variantes de corte y empalme transcripcionales alternativas de este gen, que codifican diferentes isoformas. [6]
Significación clínica
Ciertas mutaciones en este gen se han asociado con la epilepsia generalizada idiopática (IGE) y la epilepsia mioclónica juvenil (JME). [6]
Interacciones
Se ha demostrado que CACNB4 interactúa con Cav2.1 . [7] [8]
Ver también
- Canal de calcio dependiente del voltaje
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000182389 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000017412 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Escayg A, Jones JM, Kearney JA, Hitchcock PF, Meisler MH (abril de 1999). "Canal de calcio beta 4 (CACNB4): ortólogo humano del gen letárgico de la epilepsia del ratón". Genómica . 50 (1): 14-22. doi : 10.1006 / geno.1998.5311 . PMID 9628818 .
- ^ a b c "Entrez Gene: canal de calcio CACNB4, dependiente de voltaje, subunidad beta 4" .
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- ^ Walker, D; Bichet D; Geib S; Mori E; Cornet V; Snutch TP; Mori Y; De Waard M (abril de 1999). "Una nueva interacción específica del subtipo beta en la subunidad alfa1A controla la activación del canal de Ca 2+ de tipo P / Q " . J. Biol. Chem . Estados Unidos. 274 (18): 12383–90. doi : 10.1074 / jbc.274.18.12383 . ISSN 0021-9258 . PMID 10212211 .
Otras lecturas
- Volsen SG, Day NC, McCormack AL, et al. (1997). "La expresión de subunidades beta de los canales de calcio dependientes de voltaje en el cerebelo humano". Neurociencia . 80 (1): 161–74. doi : 10.1016 / S0306-4522 (97) 00115-2 . PMID 9252229 . S2CID 27406120 .
- Lory P, Ophoff RA, Nahmias J (1997). "Hacia una nomenclatura unificada que describe los genes de los canales de calcio dependientes de voltaje". Tararear. Genet . 100 (2): 149–50. doi : 10.1007 / s004390050481 . PMID 9254840 . S2CID 21167466 .
- Taviaux S, Williams ME, Harpold MM y col. (1997). "Asignación de genes humanos para las subunidades beta 2 y beta 4 de los canales de Ca 2+ dependientes de voltaje a los cromosomas 10p12 y 2q22-q23". Tararear. Genet . 100 (2): 151–4. doi : 10.1007 / PL00008704 . PMID 9254841 . S2CID 5689556 .
- Walker D, Bichet D, Campbell KP, De Waard M (1998). "Un sitio de interacción beta 4 específico de isoforma en la región carboxilo-terminal de la subunidad alfa 1A del canal de Ca 2+ dependiente de voltaje " . J. Biol. Chem . 273 (4): 2361–7. doi : 10.1074 / jbc.273.4.2361 . PMID 9442082 .
- Betz R, Leibiger B, Farnebo F y col. (1998). "Mapeo de la subunidad beta 4 del canal de Ca 2+ humano a 2q22-23 y su expresión en ratones en desarrollo". Mamm. Genoma . 9 (4): 310–1. doi : 10.1007 / s003359900755 . PMID 9530629 . S2CID 43010915 .
- Day NC, Volsen SG, McCormack AL, et al. (1998). "La expresión de subunidades beta del canal de calcio dependiente de voltaje en el hipocampo humano". Brain Res. Mol. Brain Res . 60 (2): 259–69. doi : 10.1016 / S0169-328X (98) 00186-7 . PMID 9757060 .
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- Kobayashi T, Yamada Y, Fukao M, et al. (2007). "El dominio GK de la subunidad beta del canal de calcio dependiente del voltaje es esencial para unirse a la subunidad alfa". Biochem. Biophys. Res. Comun . 360 (3): 679–83. doi : 10.1016 / j.bbrc.2007.06.112 . PMID 17618603 .
enlaces externos
- CACNB4 + proteína, + humano en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano CACNB4 y página de detalles del gen CACNB4 en UCSC Genome Browser .
- Descripción general de toda la información estructural disponible en la PDB para UniProt : O00305 (subunidad beta-4 del canal de calcio de tipo L dependiente del voltaje) en PDBe-KB .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .