La calpaína-3 es una proteína que en humanos está codificada por el gen CAPN3 . [5] [6]
CAPN3 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CAPN3 , CANP3, CANPL3, LGMD2, LGMD2A, nCL-1, p94, calpain 3, LGMDR1, LGMDD4 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 114240 MGI : 107437 HomoloGene : 52 GeneCards : CAPN3 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 15: 42,36 - 42,41 Mb | Cr 2: 120,46 - 120,5 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La calpaína , un heterodímero que consta de una subunidad grande y una pequeña, es una proteasa intracelular importante, aunque su función no ha sido bien establecida. Este gen codifica un miembro específico de músculo de la familia de subunidades grandes de la calpaína que se une específicamente a la titina. Las mutaciones en este gen están asociadas con distrofias musculares de cinturas de miembros tipo 2A. Los promotores alternativos y el empalme alternativo dan como resultado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas y algunas variantes se expresan de forma ubicua. [7]
En las células melanocíticas, la expresión del gen CAPN3 puede estar regulada por MITF . [8]
Interacciones
Se ha demostrado que CAPN3 interactúa con Titin . [9] [10]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000092529 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000079110 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Sorimachi H, Imajoh-Ohmi S, Emori Y, Kawasaki H, Ohno S, Minami Y, Suzuki K (diciembre de 1989). "Clonación molecular de una nueva proteasa dependiente de calcio de mamífero distinta de los tipos m y mu. Expresión específica del ARNm en músculo esquelético". J. Biol. Chem . 264 (33): 20106-11. PMID 2555341 .
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- ^ "Entrez Gene: CAPN3 calpain 3, (p94)" .
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Nuevos objetivos MITF identificados mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Melanoma de células pigmentarias Res . 21 (6): 665–76. doi : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 .
- ^ Ono Y, Shimada H, Sorimachi H, Richard I, Saido TC, Beckmann JS, Ishiura S, Suzuki K (julio de 1998). "Defectos funcionales de una calpaína específica de músculo, p94, causados por mutaciones asociadas con distrofia muscular de cinturas de miembros tipo 2A" . J. Biol. Chem . 273 (27): 17073–8. doi : 10.1074 / jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 .
- ^ Sorimachi H, Kinbara K, Kimura S, Takahashi M, Ishiura S, Sasagawa N, Sorimachi N, Shimada H, Tagawa K, Maruyama K (diciembre de 1995). "Calpaína específica de músculo, p94, responsable de distrofia muscular de cinturas de miembros tipo 2A, se asocia con connectina a través de IS2, una secuencia específica de p94" . J. Biol. Chem . 270 (52): 31158–62. doi : 10.1074 / jbc.270.52.31158 . PMID 8537379 .
Otras lecturas
- Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1997). "Estructura y función fisiológica de las calpaínas" . Biochem. J . 328 (3): 721–32. doi : 10.1042 / bj3280721 . PMC 1218978 . PMID 9396712 .
- Kinbara K, Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1998). "Calpaína específica del músculo esquelético, p49: estructura y función fisiológica". Biochem. Pharmacol . 56 (4): 415-20. doi : 10.1016 / S0006-2952 (98) 00095-1 . PMID 9763216 .
- Sorimachi H, Ono Y, Suzuki K (2000). "Calpaína específica del músculo esquelético, p94 y connectina / titina: sus funciones fisiológicas y su relación con la distrofia muscular de cinturas de miembros tipo 2A". Adv. Exp. Medicina. Biol . 481 : 383–95, discusión 395-7. doi : 10.1007 / 978-1-4615-4267-4_23 . PMID 10987085 .
- Baghdiguian S, Richard I, Martin M, Coopman P, Beckmann JS, Mangeat P, Lefranc G (2001). "Fisiopatología de la distrofia muscular de cinturas de miembros tipo 2A: hipótesis y nuevos conocimientos sobre la vía de supervivencia IkappaBalpha / NF-kappaB en el músculo esquelético". J. Mol. Med . 79 (5–6): 254–61. doi : 10.1007 / s001090100225 . PMID 11485017 .
- Canki-Klain N, Milic A, Kovac B, Trlaja A, Grgicevic D, Zurak N, Fardeau M, Leturcq F, Kaplan JC, Urtizberea JA, Politano L, Piluso G, Feingold J (2004). "Prevalencia de la mutación 550delA en calpainopatía (LGMD 2A) en Croacia". Soy. J. Med. Gineta. Una . 125A (2): 152–6. doi : 10.1002 / ajmg.a.20408 . PMID 14981715 .
- Kramerova I, Beckmann JS, Spencer MJ (2007). "Bases moleculares y celulares de la calpainopatía (distrofia muscular de cinturas de miembros tipo 2A)" (PDF) . Biochim. Biophys. Acta . 1772 (2): 128–44. doi : 10.1016 / j.bbadis.2006.07.002 . PMID 16934440 .
- Ohno S, Minoshima S, Kudoh J, Fukuyama R, Shimizu Y, Ohmi-Imajoh S, Shimizu N, Suzuki K (1990). "Cuatro genes de la familia de la calpaína se encuentran en cuatro cromosomas humanos distintos". Cytogenet. Cell Genet . 53 (4): 225–9. doi : 10.1159 / 000132937 . PMID 2209092 .
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- Dinçer P, Leturcq F, Richard I, Piccolo F, Yalnizoglu D, de Toma C, Akçören Z, Broux O, Deburgrave N, Brenguier L, Roudaut C, Urtizberea JA, Jung D, Tan E, Jeanpierre M, Campbell KP, Kaplan JC, Beckmann JS, Topaloglu H (1997). "Un estudio bioquímico, genético y clínico de distrofias musculares de cinturas autosómicas recesivas en Turquía". Ana. Neurol . 42 (2): 222–9. doi : 10.1002 / ana.410420214 . PMID 9266733 .
- Ono Y, Shimada H, Sorimachi H, Richard I, Saido TC, Beckmann JS, Ishiura S, Suzuki K (1998). "Defectos funcionales de una calpaína específica de músculo, p94, causados por mutaciones asociadas con distrofia muscular de cinturas de miembros tipo 2A" . J. Biol. Chem . 273 (27): 17073–8. doi : 10.1074 / jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 .
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- Huang Y, de Morrée A, van Remoortere A, Bushby K, Frants RR, den Dunnen JT, van der Maarel SM (2008). "La calpaína 3 es un modulador del complejo proteico de disferlina en el músculo esquelético" . Tararear. Mol. Genet . 17 (12): 1855–66. doi : 10.1093 / hmg / ddn081 . PMC 2900895 . PMID 18334579 .
enlaces externos
- La base de datos en línea MEROPS para peptidasas y sus inhibidores: C02.004
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la calpainopatía
- Base de datos de mutaciones LOVD : CAPN3
- Ubicación del genoma humano CAPN3 y página de detalles del gen CAPN3 en UCSC Genome Browser .