La deficiencia de CD25 o deficiencia del receptor alfa de interleucina 2 es un trastorno de inmunodeficiencia asociado con mutaciones en el gen del receptor alfa de interleucina 2 (CD25) (IL2RA). Las mutaciones provocan la expresión de una cadena α defectuosa o la ausencia completa de la misma, una parte esencial de los receptores de interleucina-2 (IL-2) de alta afinidad . El resultado es un síndrome descrito como similar a IPEX [1] o SCID . [2]
Deficiencia de CD25 | |
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Otros nombres | Deficiencia de la cadena alfa del receptor de interleucina-2 |
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Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva. |
En un paciente, la deficiencia de CD25 en los linfocitos CD4 + causó un deterioro significativo de la sensibilidad a la IL-2. Esto se demostró por una falta de respuesta medible en la secreción de interleucina-10 antiinflamatoria (IL-10) a la incubación de IL-2 en dosis bajas. La secreción de IL-10 muy reducida en comparación con los seres humanos sanos da como resultado un síndrome comparable al síndrome de IPEX, un tipo de autoinmunidad causada por la disfunción del factor de transcripción FoxP3 . Además de los síntomas similares a los de IPEX, la deficiencia de CD25 aumenta la susceptibilidad a infecciones virales [1] y posiblemente a infecciones fúngicas y bacterianas.
Como IL-2 es un inductor importante de la proliferación de linfocitos , la ausencia de receptores de IL-2 altamente sensibles también puede dificultar significativamente la activación y expansión clonal de linfocitos CD8 + y CD4 + y células NK . [2] Un caso también informó la ausencia de CD1 , una glicoproteína similar al MHC involucrada en la presentación de antígenos lipídicos a las células T, en un paciente con deficiencia de CD25. Además, también se describió la regulación positiva crónica de Bcl-2 antiapoptótico en timocitos, lo que posiblemente permitiera a las células T autorreactivas escapar a la deleción. [3]
Referencias
- ↑ a b Caudy AA, Reddy ST, Chatila T, Atkinson JP, Verbsky JB (2007). "La deficiencia de CD25 causa una desregulación inmune, poliendocrinopatía, enteropatía, síndrome similar al X-ligado y expresión defectuosa de IL-10 de los linfocitos CD4". J Allergy Clin Immunol . 119 (2): 482–7. doi : 10.1016 / j.jaci.2006.10.007 . PMID 17196245 .
- ^ a b Bonilla FA, Geha RS (2003). "12. Enfermedades por inmunodeficiencia primaria". J Allergy Clin Immunol . 111 (2 supl.): S571-81. doi : 10.1067 / mai.2003.86 . PMID 12592303 .
- ^ Sharfe N, Dadi HK, Shahar M, Roifman CM (1997). "Trastorno inmunológico humano derivado de la mutación de la cadena alfa del receptor de interleucina-2" . Proc Natl Acad Sci USA . 94 (7): 3168–71. Código bibliográfico : 1997PNAS ... 94.3168S . doi : 10.1073 / pnas.94.7.3168 . PMC 20340 . PMID 9096364 .
enlaces externos
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