La proteína 2 de unión a ADN de cromodominio-helicasa es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen CHD2 . [5] [6]
CHD2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CHD2 , EEOC, proteína de unión a ADN de helicasa de cromodominio 2, DEE94 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 602119 MGI : 2448567 HomoloGene : 37462 GeneCards : CHD2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 15: 92,9 - 93,03 Mb | Crónicas 7: 73,43 - 73,54 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
La familia de proteínas CHD se caracteriza por la presencia de dominios cromo (modificadores de la organización de la cromatina) y dominios helicasa / ATPasa relacionados con SNF2 . Los genes de CHD alteran la expresión génica posiblemente mediante la modificación de la estructura de la cromatina , alterando así el acceso del aparato transcripcional a su plantilla de ADN cromosómico. CHD2 cataliza el ensamblaje de cromatina en matrices periódicas; y la región N-terminal de CHD2, que contiene cromodominios en tándem, cumple una función autoinhibidora en las actividades de unión al ADN y ATPasa de CHD2. [7] Se han encontrado variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican distintas isoformas para este gen. [6]
Significación clínica
Las mutaciones y deleciones de novo en este gen se han asociado con casos de encefalopatías epilépticas. [8] [9] [10] [11] [12]
La epilepsia CHD2 se identifica cada vez más como una subpoblación del síndrome de Lennox-Gastaut . [13] [14]
La encefalopatía mioclónica CHD2 es una afección caracterizada por convulsiones recurrentes (epilepsia), función cerebral anormal (encefalopatía) y discapacidad intelectual. La epilepsia comienza en la niñez, generalmente entre los 6 meses y los 4 años. Cada individuo puede experimentar una variedad de tipos de convulsiones, más comúnmente convulsiones mioclónicas. [15]
Recientemente, las mutaciones o deleciones de novo en CHD2 se han relacionado con la discapacidad intelectual [16] y el autismo. [17] [18] [19] Los investigadores encontraron 27 genes que anulan la función de la proteína correspondiente, en al menos dos personas con autismo, y 6 genes están mutados en tres o más personas con autismo. Estos seis genes - CHD8 , DYRK1A , ANK2 , GRIN2B , DSCAM y CHD2 - son los candidatos más fuertes autismo identificados hasta el momento.
Apoyo familiar
Los síndromes asociados con mutaciones o deleciones en CHD2 pueden ser devastadores. Las familias de personas con mutaciones o deleciones de CHD2 pueden unirse a un grupo de investigación y apoyo. [20]
Referencias
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Otras lecturas
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enlaces externos
- FactorBook CHD2
- Ubicación del genoma CHD2 humano y página de detalles del gen CHD2 en UCSC Genome Browser .