CIITA es un gen humano que codifica una proteína llamada transactivador, complejo mayor de histocompatibilidad de clase II . [5] Las mutaciones en este gen son responsables del síndrome de linfocitos desnudos en el que el sistema inmunológico está gravemente comprometido y no puede combatir eficazmente las infecciones . [5] El reordenamiento cromosómico de CIITA está involucrado en la patogénesis del linfoma de Hodgkin y el linfoma de células B mediastínico primario . [6]
CIITA |
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Identificadores |
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Alias | CIITA , C2TA, CIITAIV, MHC2TA, NLRA, clase II, complejo mayor de histocompatibilidad, transactivador, transactivador del complejo mayor de histocompatibilidad clase II |
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Identificaciones externas | OMIM : 600005 MGI : 108445 HomoloGene : 207 GeneCards : CIITA |
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Ubicación de genes ( humanos ) |
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| Chr. | Cromosoma 16 (humano) [1] |
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| Banda | 16p13.13 | Comienzo | 10,866,222 pb [1] |
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Final | 10,943,021 pb [1] |
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Ubicación de genes ( ratón ) |
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| Chr. | Cromosoma 16 (ratón) [2] |
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| Banda | 16 | 16 A1 | Comienzo | 10,480,059 pb [2] |
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Final | 10,528,418 pb [2] |
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Ontología de genes |
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Función molecular | • actividad de transferasa • unión a ADN • nucleótidos de unión • GO: actividad coactivador 0001105 transcripción • la unión de GTP • actividad quinasa • proteína de unión C-terminal • GO: proteína de unión 0001948 • actividad de transferasa, la transferencia de grupos acilo • de unión de ATP • GO: 0032403 en proteínas que contiene unión compleja
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Componente celular | • LMP cuerpo • nucleoplasma • núcleo
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Proceso biológico | • regulación positiva del proceso biosintético del MHC de clase II • regulación de la transcripción, plantilla de ADN • respuesta al interferón-gamma • fosforilación • vía de señalización mediada por interferón-gamma • respuesta al antibiótico • regulación negativa de la transcripción por la ARN polimerasa II • transcripción, ADN - modelo • regulación positiva de la transcripción, plantilla de ADN • respuesta inmune • regulación negativa de la transcripción, plantilla de ADN • regulación positiva del proceso biosintético del MHC de clase I • regulación negativa del proceso biosintético del colágeno • regulación positiva de la transcripción por la ARN polimerasa II • inflamatoria respuesta
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Fuentes: Amigo / QuickGO |
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Ortólogos |
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Especies | Humano | Ratón |
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Entrez | | |
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Ensembl | | |
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UniProt | | |
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RefSeq (ARNm) | NM_000246 NM_001286402 NM_001286403 NM_001379330 NM_001379331
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NM_001379332 NM_001379333 NM_001379334 |
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NM_001243760 NM_001243761 NM_007575 NM_001302618 NM_001302619 |
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RefSeq (proteína) | NP_000237 NP_001273331 NP_001273332 NP_001366259 NP_001366260
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NP_001366261 NP_001366262 NP_001366263 |
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NP_001230689 NP_001230690 NP_001289547 NP_001289548 NP_031601 |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 16: 10,87 - 10,94 Mb | Crónicas 16: 10,48 - 10,53 Mb |
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Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
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Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
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El ARNm de CIITA solo se puede detectar en líneas celulares y tejidos positivos de clase II del sistema de antígeno leucocitario humano (HLA). Esta distribución de tejido altamente restringida sugiere que la expresión de genes HLA de clase II está en gran medida bajo el control de CIITA. [7] Sin embargo, CIITA no parece unirse directamente al ADN. [7] En cambio, CIITA funciona mediante la activación del factor de transcripción RFX5 . [8] Por lo tanto, CIITA se clasifica como un coactivador transcripcional .
La proteína CIITA contiene un dominio de activación transcripcional ácido , 4 LRR ( repeticiones ricas en leucina ) y un dominio de unión a GTP . [9] La proteína utiliza la unión de GTP para facilitar su propio transporte al núcleo. [10] Una vez en el núcleo, la proteína actúa como un regulador positivo de la transcripción de genes del complejo mayor de histocompatibilidad de clase II , y a menudo se la denomina "factor de control maestro" para la expresión de estos genes. [11] [12]
La expresión de CIITA es inducida por interferón gamma , posiblemente asistido por otras señales. [13] La expresión de MHC II en las células epiteliales intestinales se regula al alza bajo la inflamación . [13]
Se ha demostrado que CIITA interactúa con:
- MAPK1 , [14]
- Coactivador de receptor nuclear 1 , [15]
- RFX5 , [8] [16]
- RFXANK , [16] [17]
- XPO1 , [14] [18] y
- ZXDC . [19] [20]
- MHC + clase + II + transactivador + proteína en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- Ubicación del genoma humano CIITA y página de detalles del gen CIITA en UCSC Genome Browser .
Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .