La proteína neuronal 6 de lipofuscinosis ceoide es una proteína que en humanos está codificada por el gen CLN6 . [5] [6] [7]
CLN6 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CLN6 , CLN4A, HsT18960, nclf, lipofuscinosis ceroide, neuronal 6, infantil tardía, variante, proteína ER transmembrana, proteína ER transmembrana CLN6 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 606725 MGI : 2159324 HomoloGene : 9898 GeneCards : CLN6 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | 15: 68,21 - 68,26 Mb | Crónicas 9: 62,84 - 62,85 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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La proteína CLN6 es parte del complejo EGRESS ( E R-a- G olgi r elaying de correos Nzymes de la ly s osomal s ystem), que recluta lisosomales enzimas en el retículo endoplásmico para promover su transferencia al complejo de Golgi . [8] El complejo EGRESS está compuesto por proteínas CLN6 y CLN8 . [8] Las mutaciones con pérdida de función en CLN6 dan como resultado una exportación ineficaz de enzimas lisosomales del retículo endoplásmico y niveles disminuidos de las enzimas en el lisosoma . [8]
Ver también
- Enfermedad de Batten
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000128973 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032245 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Sharp JD, Wheeler RB, Lake BD, Savukoski M, Jarvela IE, Peltonen L, Gardiner RM, Williams RE (julio de 1997). "Loci para el mapa de lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía clásica y variante de los cromosomas 11p15 y 15q21-23" . Hum Mol Genet . 6 (4): 591–5. doi : 10.1093 / hmg / 6.4.591 . PMID 9097964 .
- ^ Wheeler RB, Sharp JD, Schultz RA, Joslin JM, Williams RE, Mole SE (enero de 2002). "El gen mutado en la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía variante (CLN6) y en ratones mutantes nclf codifica una nueva proteína transmembrana predicha" . Soy J Hum Genet . 70 (2): 537–42. doi : 10.1086 / 338708 . PMC 384927 . PMID 11727201 .
- ^ "Gen Entrez: CLN6 ceroide-lipofuscinosis, neuronal 6, infantil tardía, variante" .
- ^ a b c Bajaj L, Sharma J, di Ronza A, Zhang P, Eblimit A, Pal R, Roman D, Collette JR, Stand C, Chang KT, Sifers RN, Jung SY, Weimer JM, Chen R, Schekman RW, Sardiello M (Jun 2020). "Un complejo CLN6-CLN8 recluta enzimas lisosomales en el ER para la transferencia de Golgi" . J Clin Invest . doi : 10.1172 / JCI130955 . PMID 32597833 .
enlaces externos
- Entrada de GeneReviews / NIH / NCBI / UW sobre Ceroides-Lipofuscinosis neuronales
- Ubicación del genoma humano CLN6 y página de detalles del gen CLN6 en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Dawson G, Cho S (2000). "Enfermedad de Batten: pistas sobre el catabolismo de proteínas neuronales en lisosomas". J. Neurosci. Res . 60 (2): 133–40. doi : 10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3 . PMID 10740217 .
- Holopainen JM, Saarikoski J, Kinnunen PK, Järvelä I (2001). "PH lisosomal elevado en lipofuscinosis ceroides neuronales (NCL)" . EUR. J. Biochem . 268 (22): 5851–6. doi : 10.1046 / j.0014-2956.2001.02530.x . PMID 11722572 .
- Gao H, Boustany RM, Espinola JA, et al. (2002). "Las mutaciones en una nueva proteína transmembrana codificada por CLN6 provocan una lipofuscinosis ceroide neuronal variante en el hombre y el ratón" . Soy. J. Hum. Genet . 70 (2): 324–35. doi : 10.1086 / 338190 . PMC 384912 . PMID 11791207 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Teixeira CA, Espinola J, Huo L, et al. (2003). "Nuevas mutaciones en el gen CLN6 que provocan una lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía variante". Tararear. Mutat . 21 (5): 502–8. doi : 10.1002 / humu.10207 . PMID 12673792 .
- Sharp JD, Wheeler RB, Parker KA y col. (2003). "Espectro de mutaciones CLN6 en la lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía variante". Tararear. Mutat . 22 (1): 35–42. doi : 10.1002 / humu.10227 . PMID 12815591 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 ADNc humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038 / ng1285 . PMID 14702039 .
- Heine C, Koch B, Storch S y col. (2004). "La proteína CLN6 de la membrana residente en el retículo endoplásmico defectuoso afecta la degradación lisosómica de la arilsulfatasa A endocitada". J. Biol. Chem . 279 (21): 22347–52. doi : 10.1074 / jbc.M400643200 . PMID 15010453 .
- Mole SE, Michaux G, Codlin S y col. (2004). "CLN6, que se asocia con una enfermedad de almacenamiento lisosomal, es una proteína del retículo endoplásmico". Exp. Cell Res . 298 (2): 399–406. doi : 10.1016 / j.yexcr.2004.04.042 . PMID 15265688 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA y col. (2004). "El estado, la calidad y la expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Siintola E, Topcu M, Kohlschütter A, et al. (2005). "Dos mutaciones CLN6 novedosas en pacientes con lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía variante de origen turco". Clin. Genet . 68 (2): 167–73. doi : 10.1111 / j.1399-0004.2005.00471.x . PMID 15996215 .
- Otsuki T, Ota T, Nishikawa T, et al. (2007). "Secuencia de señales y trampa de palabras clave in silico para la selección de ADNc humanos de longitud completa que codifican proteínas de secreción o de membrana de bibliotecas de ADNc oligocapitadas" . DNA Res . 12 (2): 117–26. doi : 10.1093 / dnares / 12.2.117 . PMID 16303743 .
- Teixeira CA, Lin S, Mangas M, et al. (2006). "Perfiles de expresión génica en fibroblastos deficientes en vLINCL CLN6: conocimientos sobre patobiología" . Biochim. Biophys. Acta . 1762 (7): 637–46. doi : 10.1016 / j.bbadis.2006.06.002 . PMID 16857350 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F y col. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Celular . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .
- Heine C, Quitsch A, Storch S y col. (2007). "Topología y señales de retención del retículo endoplásmico de la proteína de membrana relacionada con la enfermedad de almacenamiento lisosomal CLN6". Mol. Membr. Biol . 24 (1): 74–87. doi : 10.1080 / 09687860600967317 . PMID 17453415 .