La cadena de colágeno alfa-4 (IV) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen COL4A4 . [5] [6]
COL4A4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | COL4A4 , CA44, colágeno tipo IV alfa 4, colágeno tipo IV alfa 4 cadena, BFH, ATS2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 120131 MGI : 104687 HomoloGene : 20071 GeneCards : COL4A4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 2: 227 - 227,16 Mb | Crónicas 1: 82,45 - 82,59 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una de las seis subunidades del colágeno tipo IV, el principal componente estructural de las membranas basales. Esta subunidad particular de colágeno IV, sin embargo, solo se encuentra en un subconjunto de membranas basales. Al igual que los otros miembros de la familia de genes del colágeno tipo IV, este gen está organizado en una conformación cabeza a cabeza con otro gen del colágeno tipo IV, de modo que cada par de genes comparte un promotor común. Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome de Alport autosómico recesivo tipo II (glomerulonefropatía hereditaria) y con hematuria benigna familiar (enfermedad de la membrana basal delgada). Se han identificado dos transcripciones, que se diferencian sólo en sus sitios de inicio de la transcripción, para este gen y, como es común para los genes de colágeno, se encuentran múltiples sitios de poliadenilación en el 3 'UTR. [6]
Base de datos de enfermedades
Bases de datos de variantes del gen LOVD Alport (COL4A4, COL4A3, COL4A5)
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000081052 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000067158 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Mariyama M, Zheng K, Yang-Feng TL, Reeders ST (agosto de 1992). "Colocalización de los genes de las cadenas alfa 3 (IV) y alfa 4 (IV) del colágeno tipo IV a las bandas del cromosoma 2 q35-q37". Genómica . 13 (3): 809-13. doi : 10.1016 / 0888-7543 (92) 90157-N . PMID 1639407 .
- ^ a b "Entrez Gene: colágeno COL4A4, tipo IV, alfa 4" .
Otras lecturas
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- Hudson BG, Reeders ST, Tryggvason K (1994). "Colágeno tipo IV: estructura, organización de genes y papel en enfermedades humanas. Bases moleculares de los síndromes de Goodpasture y Alport y leiomiomatosis difusa". J. Biol. Chem . 268 (35): 26033–6. PMID 8253711 .
- Lemmink HH, Schröder CH, Monnens LA, Smeets HJ (1997). "El espectro clínico de las mutaciones del colágeno tipo IV". Tararear. Mutat . 9 (6): 477–99. doi : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 6 <477 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2- # . hdl : 2066/25010 . PMID 9195222 .
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