La gamma-cristalina A es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CRYGA . [5]
CRYGA | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | CRYGA , CRY-gA, CRYG1, CRYG5, cristalina gamma A | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 123660 MGI : 88521 HomoloGene : 129704 GeneCards : CRYGA | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 2: 208,16 - 208,16 Mb | Crónicas 1: 65,1 - 65,1 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Las cristalinas se dividen en dos clases: específicas de taxón o enzimáticas y ubicuas. La última clase constituye las principales proteínas del cristalino de los vertebrados y mantiene la transparencia y el índice de refracción del cristalino. Dado que las células de la fibra central del cristalino pierden su núcleo durante el desarrollo, estas cristalinas se producen y luego se retienen durante toda la vida, lo que las convierte en proteínas extremadamente estables. Las cristalinas del cristalino de los mamíferos se dividen en familias alfa, beta y gamma; Las cristalinas beta y gamma también se consideran una superfamilia. Las familias alfa y beta se dividen además en grupos ácidos y básicos. Existen siete regiones proteicas en las cristalinas: cuatro motivos homólogos, un péptido de conexión y extensiones N- y C-terminales. Las gamma-cristalinas son un grupo homogéneo de proteínas monoméricas altamente simétricas que normalmente carecen de péptidos de conexión y extensiones terminales. Están regulados de manera diferencial después del desarrollo temprano. Cuatro genes de gamma-cristalina (gamma-A a gamma-D) y tres pseudogenes (gamma-E, gamma-F, gamma-G) están organizados en tándem en un segmento genómico como un grupo de genes . Ya sea debido al envejecimiento o mutaciones en genes específicos, las gamma-cristalinas han estado involucradas en la formación de cataratas . [5]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000168582 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000044429 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ a b "Entrez Gene: cristalina CRYGA, gamma A" .
enlaces externos
- Ubicación del genoma humano CRYGA y página de detalles del gen CRYGA en UCSC Genome Browser .
Otras lecturas
- Graw J (1998). "Las cristalinas: genes, proteínas y enfermedades". Biol. Chem . 378 (11): 1331–48. doi : 10.1515 / bchm.1997.378.11.1299 . PMID 9426193 .
- Slingsby C, Clout NJ (2000). "Estructura de las cristalinas" . Eye (Londres, Inglaterra) . 13 (Pt 3b) (3): 395–402. doi : 10.1038 / eye.1999.113 . PMID 10627816 .
- Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH y col. (1991). "Genes humanos de gamma-cristalina. Una familia de genes en camino de extinción". J. Mol. Biol . 216 (3): 519–32. doi : 10.1016 / 0022-2836 (90) 90380-5 . PMID 2258929 .
- den Dunnen JT, Jongbloed RJ, Geurts van Kessel AH, Schoenmakers JG (1985). "Las secuencias de cristalina gamma del cristalino humano se encuentran en la región p12-qter del cromosoma 2". Tararear. Genet . 70 (3): 217-21. doi : 10.1007 / bf00273445 . PMID 2991114 . S2CID 23745896 .
- Shiloh Y, Donlon T, Bruns G, et al. (1986). "Asignación del grupo de genes de gamma-cristalina humana (CRYG) al brazo largo del cromosoma 2, región q33-36". Tararear. Genet . 73 (1): 17–9. doi : 10.1007 / BF00292656 . PMID 3011643 . S2CID 27997711 .
- Meakin SO, Du RP, Tsui LC, Breitman ML (1987). "Gamma-cristalinas del cristalino del ojo humano: análisis de expresión de cinco miembros de la familia de genes" . Mol. Célula. Biol . 7 (8): 2671–9. doi : 10.1128 / mcb.7.8.2671 . PMC 367883 . PMID 3670288 .
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y resta: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
- Santhiya ST, Shyam Manohar M, Rawlley D, et al. (2002). "Nuevas mutaciones en los genes de la γ-cristalina provocan cataratas congénitas autosómicas dominantes" . J. Med. Genet . 39 (5): 352–8. doi : 10.1136 / jmg.39.5.352 . PMC 1735119 . PMID 12011157 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH y col. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humano y de ratón de longitud completa" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. doi : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Salim A, Zaidi ZH (2003). "Modelos de homología de gamma-cristalinas: estudio estructural de la extensa red de carga en gamma-cristalinas". Biochem. Biophys. Res. Comun . 300 (3): 624-30. doi : 10.1016 / S0006-291X (02) 02895-4 . PMID 12507494 .