La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasas es un trastorno metabólico autosómico recesivo poco común que impide que el cuerpo convierta los ácidos grasos de cadena larga en energía, particularmente durante los períodos sin alimentos. [1] La carnitina , una sustancia natural que se adquiere principalmente a través de la dieta, es utilizada por las células para procesar grasas y producir energía. Las personas con este trastorno tienen una enzima defectuosa que evita que los ácidos grasos de cadena larga sean transportados a la parte más interna de las mitocondrias para su procesamiento. [ cita requerida ]
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasas, Carnroviatonis | |
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Otros nombres | CATD, Carnroviatonis |
La deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasas tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. |
Presentación
Los signos de deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasas generalmente comienzan en las primeras horas de vida. Las convulsiones , los latidos cardíacos irregulares y los problemas respiratorios suelen ser los primeros signos de este trastorno. Este trastorno también puede causar niveles extremadamente bajos de cetonas (productos de la descomposición de las grasas que se utilizan para obtener energía) y niveles bajos de azúcar en sangre ( hipoglucemia ). Juntos, estos dos signos se denominan hipoglucemia hipocetósica. Otros signos que suelen estar presentes incluyen amoníaco en la sangre ( hiperamonemia ), agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ), anomalías cardíacas ( miocardiopatía ) y debilidad muscular. Este trastorno puede provocar la muerte súbita del lactante . [ cita requerida ]
Fisiopatología
Las mutaciones en el gen SLC25A20 conducen a la producción de una versión defectuosa de una enzima llamada carnitina-acilcarnitina translocasa.
Sin esta enzima, los ácidos grasos de cadena larga de los alimentos y las grasas almacenados en el cuerpo no se pueden descomponer ni procesar. Como resultado, estos ácidos grasos no se convierten en energía, lo que puede provocar signos y síntomas característicos de este trastorno, como debilidad, hipoglucemia y latidos cardíacos irregulares. Los ácidos grasos libres de cadena larga o los que se unen a la carnitina pueden afectar las propiedades eléctricas de las células cardíacas provocando un latido cardíaco irregular ( arritmia , que puede provocar un paro cardíaco). Los ácidos grasos también pueden acumularse en los tejidos y dañar el corazón, el hígado y los músculos, y causar complicaciones más graves. [ cita requerida ]
Esta afección tiene un patrón de herencia autosómico recesivo , lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y dos copias del gen, una de cada padre, deben heredarse para verse afectado por el trastorno. Los padres de un niño con un trastorno autosómico recesivo son portadores de una copia del gen defectuoso, pero por lo general no se ven afectados por el trastorno. [ cita requerida ]
Diagnóstico
Tratamiento
Ver también
Referencias
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Deficiencia de CACT" . Referencia casera de la genética . Consultado el 27 de febrero de 2017 .
Este artículo incorpora texto de dominio público de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
enlaces externos
Clasificación | D |
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Recursos externos |