En genética , un centimorgan ( cM abreviado ) o unidad de mapa ( mu ) es una unidad para medir el vínculo genético . Se define como la distancia entre las posiciones cromosómicas (también denominadas loci o marcadores ) para las que el número medio esperado de cruces cromosómicos intermedios en una sola generación es 0,01. A menudo se usa para inferir la distancia a lo largo de un cromosoma. Sin embargo, no es una verdadera distancia física.
Relación con la distancia física
El número de pares de bases a los que corresponde varía ampliamente a lo largo del genoma (diferentes regiones de un cromosoma tienen diferentes propensiones al cruzamiento ) y también depende de si la meiosis en la que se produce el cruzamiento es parte de la ovogénesis (formación de gametos femeninos) o espermatogénesis (formación de gametos masculinos).
Un centimorgan corresponde a aproximadamente 1 millón de pares de bases en humanos en promedio. [1] [2] La relación es solo aproximada, ya que la distancia cromosómica física correspondiente a un centimorgan varía de un lugar a otro en el genoma, y también varía entre hombres y mujeres, ya que la recombinación durante la formación de gametos en las mujeres es significativamente más frecuente que en machos. Kong y col. calculó que el genoma femenino tiene 4460 cM de largo, mientras que el genoma masculino solo tiene 2590 cM de largo. [3] Plasmodium falciparum tiene una distancia de recombinación promedio de ~ 15 kb por centimorgan: los marcadores separados por 15 kb de ADN (15,000 nucleótidos) tienen una tasa esperada de cruces cromosómicos de 0.01 por generación. Tenga en cuenta que los genes no sinténicos (genes que residen en diferentes cromosomas) están intrínsecamente desvinculados y las distancias cM no son aplicables a ellos.
Relación con la probabilidad de recombinación
Debido a que la recombinación genética entre dos marcadores se detecta solo si hay un número impar de cruces cromosómicos entre los dos marcadores, la distancia en centimorgans no corresponde exactamente a la probabilidad de recombinación genética. Suponiendo la función de mapa de JBS Haldane , en la que el número de cruces cromosómicos se distribuye de acuerdo con una distribución de Poisson , [4] una distancia genética de d centimorgans conducirá a un número impar de cruces cromosómicos y, por lo tanto, a una recombinación genética detectable, con probabilidad
donde sinh es la función del seno hiperbólico . La probabilidad de recombinación es aproximadamente d / 100 para valores pequeños de dy se acerca al 50% cuando d llega al infinito.
La fórmula se puede invertir, dando la distancia en centimorganos en función de la probabilidad de recombinación:
Etimología
El centimorgan fue nombrado en honor al genetista Thomas Hunt Morgan por JBS Haldane . [5] Sin embargo, su unidad principal, el morgan, rara vez se utiliza en la actualidad.
Ver también
Referencias
- ^ "Términos y definiciones" . Oficina de Investigación de Enfermedades Raras . Institutos Nacionales de Salud . Archivado desde el original el 17 de julio de 2012.
- ^ Harvey Lodish; Arnold Berk; Paul Matsudaira; Chris A. Kaiser; Monty Krieger; Matthew P. Scott; Lawrence Zipursky; James Darnell (2004). Biología celular molecular, quinta edición . San Francisco: WH Freeman. págs. 396 . ISBN 0-7167-4366-3.
... en humanos, 1 centimorgan en promedio representa una distancia de aproximadamente 7.5x10E5 pares de bases
- ^ Kong, A (10 de junio de 2002). "Un mapa de recombinación de alta resolución del genoma humano". Genética de la naturaleza . 31 (3): 241–7. doi : 10.1038 / ng917 . PMID 12053178 .
- ^ "Funciones de mapeo" . Departamento de Ciencias Vegetales. Archivado desde el original el 21 de marzo de 2012.
- ^ Haldane, JBS (1919). "La combinación de valores de vinculación y el cálculo de distancias entre los loci de factores vinculados". Revista de Genética . 8 : 299-309.
Se sugiere que la unidad de distancia en un cromosoma como se define arriba se denomine "morgan", en la analogía del ohmio, voltio, etc. La unidad de distancia de Morgan es, por lo tanto, un centimorgan. (pág.305)
Otras lecturas
- Su X; Ferdig, MT; Huang, Y; Huynh, CQ; Liu, A; Tú, J; Wootton, JC; Wellems, TE (noviembre de 1999). "Un mapa genético y parámetros de recombinación del parásito de la malaria humana Plasmodium falciparum" . Ciencia . 286 (5443): 1351–53. doi : 10.1126 / science.286.5443.1351 . PMID 10558988 .