En genética clásica , synteny describe la co-localización física de loci genéticos en el mismo cromosoma dentro de un individuo o especie . Hoy en día, sin embargo, los biólogos suelen referirse a la sintenia como la conservación de bloques de orden dentro de dos conjuntos de cromosomas que se comparan entre sí. Este concepto también puede denominarse sintenía compartida .
El concepto clásico está relacionado con el enlace genético : el enlace entre dos loci se establece mediante la observación de frecuencias de recombinación más bajas de lo esperado entre ellos. Por el contrario, cualquier loci en el mismo cromosoma es por definición sinténico, incluso si su frecuencia de recombinación no puede distinguirse de loci no ligado mediante experimentos prácticos. Así, en teoría, todos los loci vinculados son sinténicos, pero no todos los loci sinténicos están necesariamente vinculados. De manera similar, en genómica , los loci genéticos en un cromosoma son sinténicos independientemente de si esta relación se puede establecer mediante métodos experimentales como secuenciación / ensamblaje de ADN, recorrido del genoma , localización física o mapeo de hap .
Los estudiantes de genética emplean el término sintenia para describir la situación en la que dos loci genéticos han sido asignados al mismo cromosoma pero aún pueden estar separados por una distancia lo suficientemente grande en unidades de mapa como para que no se haya demostrado la vinculación genética.
La Encyclopædia Britannica da la siguiente descripción de synteny: [2]
La secuenciación y el mapeo genómicos han permitido la comparación de las estructuras generales de los genomas de muchas especies diferentes. El hallazgo general es que los organismos de divergencia relativamente reciente muestran bloques similares de genes en las mismas posiciones relativas en el genoma. Esta situación se llama sintenia, que se traduce aproximadamente como poseer secuencias cromosómicas comunes. Por ejemplo, muchos de los genes de los humanos son sinténicos con los de otros mamíferos, no solo los simios, sino también las vacas, los ratones, etc. El estudio de synteny puede mostrar cómo se corta y pega el genoma en el curso de la evolución.
Etimología
Synteny es un neologismo que significa "en la misma cinta"; Griego : σύν , syn = junto con + ταινία , tainiā = band, refiriéndose al mismo orden de genes en dos cadenas (homólogas) de ADN (o cromosomas).
La sintenía compartida (también conocida como sintenia conservada) describe la co-localización conservada de genes en cromosomas de diferentes especies. Durante la evolución , los reordenamientos del genoma, como las translocaciones cromosómicas, pueden separar dos loci, lo que da como resultado la pérdida de sintenia entre ellos. Por el contrario, las translocaciones también pueden unir dos piezas de cromosomas previamente separadas, lo que da como resultado una ganancia de sintenia entre los loci. La sintenía compartida más fuerte de lo esperado puede reflejar la selección de relaciones funcionales entre genes sinténicos, como combinaciones de alelos que son ventajosos cuando se heredan juntos, o mecanismos reguladores compartidos. [3]
El término también se usa a veces para describir la preservación del orden preciso de los genes en un cromosoma transmitido por un ancestro común, [4] [5] [6] [7] aunque muchos genetistas rechazan este uso del término. [8]
El análisis de la sintenia en el sentido del orden de los genes tiene varias aplicaciones en genómica. La sintencia compartida es uno de los criterios más fiables para establecer la ortología de las regiones genómicas en diferentes especies. Además, la conservación excepcional de synteny puede reflejar importantes relaciones funcionales entre genes. Por ejemplo, el orden de los genes en el " grupo Hox ", que son determinantes clave del plan corporal animal y que interactúan entre sí de manera crítica, se conserva esencialmente en todo el reino animal. [9]
Synteny se usa ampliamente en el estudio de genomas complejos, ya que la genómica comparativa permite la presencia y posiblemente la función de genes en un organismo modelo más simple para inferir los de uno más complejo. Por ejemplo, el trigo tiene un genoma complejo muy grande que es difícil de estudiar. En 1994, una investigación del Centro John Innes de Inglaterra y del Instituto Nacional de Investigación Agrobiológica de Japón demostró que el genoma del arroz, mucho más pequeño, tenía una estructura y un orden genético similar al del trigo. [10] Un estudio adicional encontró que muchos cereales son sinténicos [11] y, por lo tanto, plantas como el arroz o la hierba Brachypodium podrían usarse como modelo para encontrar genes o marcadores genéticos de interés que podrían usarse en el mejoramiento e investigación del trigo. En este contexto, la sintenía también fue esencial para identificar una región de gran importancia en el trigo, el locus Ph1 involucrado en la estabilidad del genoma y la fertilidad, que se localizó utilizando información de las regiones sinténicas en arroz y Brachypodium. [12]
Synteny también se usa ampliamente en genómica microbiana. En Hyphomicrobiales y Enterobacteriales , los genes sinténicos codifican una gran cantidad de funciones celulares esenciales y representan un alto nivel de relaciones funcionales. [13]
Los patrones de synteny o rupturas de synteny compartidos también se pueden utilizar como caracteres para inferir las relaciones filogenéticas entre varias especies, e incluso para inferir la organización del genoma de especies ancestrales extintas. A veces se hace una distinción cualitativa entre macrosinteny , preservación de sinntenia en grandes porciones de un cromosoma, y microsinteny , preservación de sinntenia solo para unos pocos genes a la vez.
Detección computacional
La sintenia compartida entre diferentes especies se puede inferir de sus secuencias genómicas. Esto generalmente se hace usando una versión del algoritmo MCScan, que encuentra bloques sinténicos entre especies comparando sus genes homólogos y buscando patrones comunes de colinealidad en una escala cromosómica o contig . Las homologías se determinan habitualmente sobre la base de aciertos BLAST de puntuación de bits alta que se producen entre múltiples genomas. A partir de aquí, la programación dinámica se utiliza para seleccionar la mejor ruta de puntuación de genes homólogos compartidos entre especies, teniendo en cuenta la posible pérdida y ganancia de genes que pueden haber ocurrido en las historias evolutivas de las especies. [14]
Ver también
Referencias
- ^ Sinha, Amit U .; Meller, Jaroslaw (8 de marzo de 2007). "Cinteny: análisis flexible y visualización de reordenamientos sintéticos y genómicos en múltiples organismos" . BMC Bioinformática . 8 : 82. doi : 10.1186 / 1471-2105-8-82 . ISSN 1471-2105 . PMC 1821339 . PMID 17343765 .
- ^ herencia (genética): Microevolución - Enciclopedia Británica Online
- ^ Moreno-Hagelsieb G, Treviño V, Pérez-Rueda E, Smith TF, Collado-Vides J (2001). "Conservación de la unidad de transcripción en los tres dominios de la vida: una perspectiva desde Escherichia coli ". Tendencias en Genética . 17 (4): 175-177. doi : 10.1016 / S0168-9525 (01) 02241-7 . PMID 11275307 .
- ^ Engström PG, Ho Sui SJ, Drivenes O, Becker TS, Lenhard B (2007). "Los bloques reguladores genómicos subyacen a la conservación extensa de microsintegración en insectos" . Genome Res . 17 (12): 1898–908. doi : 10.1101 / gr.6669607 . PMC 2099597 . PMID 17989259 .
- ^ Heger A, Ponting CP (2007). "Análisis de tasa evolutiva de ortólogos y parálogos de 12 genomas de Drosophila" . Genome Res . 17 (12): 1837–49. doi : 10.1101 / gr.6249707 . PMC 2099592 . PMID 17989258 .
- ^ Poyatos JF, Hurst LD (2007). "Los determinantes de la conservación del orden de genes en levaduras" . Genome Biol . 8 (11): R233. doi : 10.1186 / gb-2007-8-11-r233 . PMC 2258174 . PMID 17983469 .
- ^ Dawson DA, Akesson M, Burke T, Pemberton JM, Slate J, Hansson B (2007). "Orden de genes y tasa de recombinación en regiones cromosómicas homólogas del pollo y un ave paseriforme" . Mol. Biol. Evol . 24 (7): 1537–52. doi : 10.1093 / molbev / msm071 . PMID 17434902 .
- ^ Passarge E, Horsthemke B, Farber RA (diciembre de 1999). "Uso incorrecto del término synteny". Genética de la naturaleza . 23 (4): 387. doi : 10.1038 / 70486 . PMID 10581019 . S2CID 31645103 .
- ^ Amores A, Force A, Yan YL, Joly L, Amemiya C, Fritz A, Ho RK, Langeland J, Prince V, Wang YL, Westerfield M, Ekker M, Postlethwait JH (noviembre de 1998). "Clústeres de pez cebra hox y evolución del genoma de vertebrados". Ciencia . 282 (5394): 1711–4. Código Bibliográfico : 1998Sci ... 282.1711A . doi : 10.1126 / science.282.5394.1711 . PMID 9831563 .
- ^ Kurata N, Moore G, Nagamura Y, Foote T, Yano M, Minobe Y, Gale M (1994). "Conservación de la estructura del genoma entre arroz y trigo". Biotecnología de la naturaleza . 12 (3): 276–278. doi : 10.1038 / nbt0394-276 . S2CID 41626506 .
- ^ Moore G, Devos KM, Wang Z, Gale MD (julio de 1995). "Evolución del genoma de los cereales. Hierbas, se alinean y forman un círculo" . Biología actual . 5 (7): 737–9. doi : 10.1016 / S0960-9822 (95) 00148-5 . PMID 7583118 . S2CID 11732225 .
- ^ Griffiths S, Sharp R, Foote TN, Bertin I, Wanous M, Reader S, Colas I, Moore G (febrero de 2006). "Caracterización molecular de Ph1 como un locus de apareamiento de cromosomas principal en trigo poliploide". Naturaleza . 439 (7077): 749–52. Código bibliográfico : 2006Natur.439..749G . doi : 10.1038 / nature04434 . PMID 16467840 . S2CID 4407272 .
- ^ Guerrero, G; Peralta, H; Aguilar, A; Díaz, R; Villalobos, MA; Medrano-Soto, A; Mora, J (17 de octubre de 2005). "Relaciones evolutivas, estructurales y funcionales reveladas por análisis comparativo de genes sinténicos en Rhizobiales" . Biología Evolutiva BMC . 5 : 55. doi : 10.1186 / 1471-2148-5-55 . PMC 1276791 . PMID 16229745 .
- ^ Wang, Y; Tang, H; Debarry, JD; Tan, X; Li, J; Wang, X; Lee, TH; Jin, H; Marler, B; Guo, H; Kissinger, JC; Paterson, AH (abril de 2012). "MCScanX: un conjunto de herramientas para la detección y el análisis evolutivo de la sintonía genética y la colinealidad" . Investigación de ácidos nucleicos . 40 (7): e49. doi : 10.1093 / nar / gkr1293 . PMC 3326336 . PMID 22217600 .
enlaces externos
- ACT (Herramienta de comparación de Artemis) : probablemente el programa de software Synteny más utilizado en la genómica comparativa.
- Mapas comparativos Enlace del NCBI de la Biblioteca Nacional de Medicina de los NIH a recursos de homología genética y mapas de cromosomas comparativos del ser humano, el ratón y la rata.
- Página de investigación del grupo Graham Moore: genómica de cereales Más información sobre la sintencia y su uso en la genómica comparativa de cereales.
- Página de inicio del NCBI Biblioteca Nacional de Medicina de los NIH El NCBI (Centro Nacional de Información Biotecnológica) enlaza con una gran cantidad de recursos.
- SimpleSynteny Una herramienta gratuita basada en navegador para comparar y visualizar microsinteny en múltiples genomas para un conjunto de genes.
- Servidor Synteny Servidor para la identificación de Synteny y el análisis del reordenamiento del genoma: la identificación de synteny y el cálculo de distancias de inversión.
- PlantSyntenyViewer Una herramienta de visualización basada en web que permite navegar por genomas y visualizar la conservación de Synteny entre varios conjuntos de datos (cereales, dicotiledóneas, animales, uno basado en trigo ...)