La abiotrofia cerebelosa (CA), también llamada abiotrofia cerebelosa cortical (CCA), es una enfermedad neurológica genética en animales, más conocida por afectar a ciertas razas de caballos , perros y gatos . También puede desarrollarse en humanos. Se desarrolla cuando las neuronas conocidas como células de Purkinje , ubicadas en el cerebelo del cerebro , comienzan a morir. Estas células afectan el equilibrio y la coordinación. Tienen un papel fundamental que desempeñar en el cerebro. La capa de Purkinje permite la comunicación entre las capas granular y cortical molecular.en el cerebelo. En pocas palabras, sin las células de Purkinje, un animal pierde su sentido del espacio y la distancia, lo que dificulta el equilibrio y la coordinación. Las personas con daño en el cerebelo pueden experimentar síntomas como marcha inestable, control deficiente de los músculos y dificultad para hablar o tragar. [1]
Abiotrofia cerebelosa | |
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Otros nombres | ataxia cerebelosa, CA, CCA |
Un caballo árabe de dos años con abiotrofia cerebelosa, que muestra un paso rígido e incómodo y un rango superior de meneo de cabeza antinatural. Aunque este caballo tiene un caso relativamente leve, nunca se puede montar. | |
Pronunciación |
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Especialidad | Medicina veterinaria, enfermedades genéticas |
Síntomas | ataxia, hiperreactividad, incapacidad para juzgar la distancia |
Complicaciones | muerte por lesiones sufridas |
Inicio habitual | en o poco después del nacimiento |
Duración | para toda la vida |
Causas | mutación genética que causa la pérdida de células de Purkinje en el cerebelo |
Factores de riesgo | caídas, choques con objetos |
Método de diagnóstico | Prueba de ADN, examen post-mortem del tejido cerebral |
Diagnóstico diferencial | Síndrome de Wobbler , EHV-1 , mieloencefalitis protozoaria equina , conmoción cerebral |
Prevención | Evite la cría de animales portadores |
Tratamiento | Ninguno |
Medicamento | Ninguno |
Pronóstico | Varía según la gravedad, los animales gravemente discapacitados pueden ser sacrificados por razones humanitarias. |
Frecuencia | Varía según la especie y la raza. |
La abiotrofia significa la pérdida de un factor nutritivo vital . Se desconoce la causa de la abiotrofia cerebelosa, pero se cree que se debe a un defecto metabólico intrínseco . [2]
En la mayoría de los casos, las neuronas de Purkinje comienzan a morir poco después de que nace el animal y la condición se nota cuando el animal tiene menos de seis meses de edad, aunque a veces el inicio de los síntomas es gradual y el animal es mucho mayor antes que el dueño o El cuidador nota un problema.
La abiotrofia cerebelosa no se puede prevenir, excepto mediante la reproducción selectiva para evitar el gen, y no se puede curar. Las pruebas genéticas pueden detectar portadores. Además de perros y caballos, también ha habido casos de abiotrofia cerebelosa en gatos siameses y domésticos de pelo corto ; en ganado Angus , Polled Hereford , Charolais y Holstein Friesian ; Ovejas Merino y Wiltshire ; y cerdos Yorkshire .
Terminología
La condición en Kerry Blue Terriers a veces se llama abiotrofia neuronal progresiva . [3] Otros términos utilizados para describir la afección en perros incluyen atrofia cortical cerebelosa y degeneración cortical cerebelosa posnatal. [4]
Originalmente se pensó que la abiotrofia cerebelosa en caballos era una forma de hipoplasia cerebelosa (HC) y se describió como tal en la literatura de investigación más antigua. Sin embargo, se descubrió que en los caballos, la muerte de las células de purkinje comenzó después del nacimiento del animal, en lugar de ocurrir en el útero . La hipoplasia cerebelosa es claramente diferente porque es una condición de la falta de estas células que se forman durante el desarrollo del cerebelo. Se ha encontrado CH en varias especies, incluidos gatos, perros, vacas y ovejas.
Existen otras enfermedades que conducen a la degeneración cerebelosa , pero la pérdida de células de Purkinje es una forma clara de diagnosticar la abiotrofia cerebelosa, y la combinación de signos clínicos es lo suficientemente única como para que la abiotrofia cerebelosa se pueda distinguir fácilmente de otras afecciones, incluso en un animal vivo. .
Signos clínicos
Los síntomas de la abiotrofia cerebelosa incluyen ataxia o falta de equilibrio, una postura incómoda con las piernas anchas, temblor de cabeza (temblor de intención) (en perros, también ocurren temblores corporales), hiperreactividad, falta de reflejo de amenaza, marcha rígida o con pasos altos , tosca o sacudida brusca de la cabeza cuando está en movimiento (o en animales muy jóvenes, al intentar amamantar), aparente falta de conciencia de dónde están los pies (a veces de pie o tratando de caminar con un pie con los nudillos), mala percepción de la profundidad y incapacidad para determinar el espacio y la distancia. Los síntomas, cuando se toman en grupo, son distintivos y no son fáciles de imitar por otras enfermedades, aunque es necesario descartar ciertos tipos de lesiones e infecciones neurológicas. Solo es posible verificar el diagnóstico en un entorno de laboratorio examinando el cerebro post-mortem para determinar si ha habido una pérdida de células de Purkinje. [5]
La mayoría de los animales afectados tienen una inteligencia normal y los animales levemente afectados pueden, en teoría, vivir una vida normal. Sin embargo, los animales afectados son bastante propensos a sufrir accidentes y, por esta razón, muchos animales que desarrollan abiotrofia cerebelosa, en particular los caballos, son sacrificados por motivos humanitarios. Los caballos pueden experimentar dificultades para subirse y pasar por encima de los objetos, chocar contra las cercas, caerse fácilmente e incluso si se les permite madurar hasta crecer por completo, generalmente se consideran inseguros para montar. Los perros pueden necesitar ayuda de por vida con tareas como subir escaleras. [5]
En los caballos, los síntomas pueden empeorar desde el momento del inicio durante seis a 12 meses, pero si no son lo suficientemente graves como para exigir la eutanasia, se estabilizan con el tiempo. En algunas razas de perros, los síntomas parecen empeorar progresivamente, pero la investigación no es consistente en este punto. También hay alguna evidencia de que los animales afectados compensan parcialmente la afección aprendiendo cognitivamente métodos alternativos para moverse o para determinar la distancia y, por lo tanto, parecen mejorar porque se vuelven menos propensos a los accidentes.
Caballos
La abiotrofia cerebelosa se conoce mejor como una condición que afecta a los caballos árabes . También se ha observado en el caballo rizado , [6] caballo miniatura , el poni de Gotland , un poni Eriskay y posiblemente el Oldenburg . La mayoría de los potros parecen normales al nacer, con síntomas que se notan a una edad promedio de cuatro meses, aunque ha habido casos en los que la afección se observa por primera vez poco después del nacimiento y otros casos en los que los síntomas se reconocen por primera vez en caballos mayores de un año.
Las razas sometidas a pruebas de ADN que revelan algunas líneas portadoras, pero hasta la fecha no han afectado a ningún animal, incluyen el poni galés y el Trakehner . Sin embargo, otras razas fuertemente influenciadas por la cría árabe, como el pura sangre y el americano saddlebred , no parecen portar la mutación. [6]
En los caballos, se cree que la abiotrofia cerebelosa está relacionada con un gen autosómico recesivo . Esto significa que no está ligado al sexo y que ambos padres deben portar y transmitir el alelo para que nazca un animal afectado. Los caballos que sólo portan una copia del gen pueden transmitirlo a su descendencia, pero ellos mismos están perfectamente sanos, sin síntomas de la enfermedad. Debido a que es recesivo, el alelo de la abiotrofia cerebelosa puede pasar por varias generaciones antes de expresarse.
La abiotrofia cerebelosa a veces se diagnostica erróneamente. Aunque los síntomas se distinguen bastante de otras afecciones neurológicas , se ha confundido con el síndrome de Wobbler , la mieloencefalitis protozoaria equina y los problemas relacionados con lesiones, como una conmoción cerebral .
Una prueba de ADN que identifica marcadores asociados con la abiotrofia cerebelosa estuvo disponible en 2008. [7] La prueba se refinó para identificar las mutaciones más probables, y la nueva prueba de muestras anteriores basada en una prueba de marcadores indirectos anterior desarrollada por UCD, [8] indicó una Tasa de precisión del 97% para la prueba anterior en relación con la versión más reciente, sin falsos negativos. [9] La mutación causante se identificó en 2011. [10] La investigación sobre la abiotrofia cerebelosa y la prueba de ADN fue dirigida por el Laboratorio de Genética Veterinaria de la Facultad de Medicina Veterinaria de UC Davis . Los investigadores que trabajan en este problema incluyen a los Dres. Cecilia Penedo y Leah Brault. La Dra. Ann T. Bowling hizo importantes contribuciones iniciales a la investigación genética sobre la abiotrofia cerebelosa.
Perros
Se ha observado abiotrofia cerebelosa en el Kelpie australiano , Gordon Setter , Border Collie , Labrador Retriever , Airedale , English Pointer , Scottish Terrier , Kerry Blue Terrier , Schnauzer miniatura , Lagotto Romagnolo y otras razas de perros . El tiempo de aparición varía. En algunas razas, como el Beagle , el Rough Collie y el Caniche miniatura , las células de Purkinje comienzan a morir al nacer o poco antes, y los cachorros nacen con síntomas o desarrollan síntomas a las tres o cuatro semanas de edad. [11] La mayoría de las razas propensas a la enfermedad, como Kerry Blue Terrier, Border Collie, Australian Kelpie y Labrador Retriever, comienzan a mostrar síntomas entre las seis y las dieciséis semanas de edad. [11] En muy pocas razas, como el American Staffordshire Terrier , el Old English Sheepdog , el Brittany Spaniel y el Gordon Setter, los síntomas no aparecen hasta la edad adulta o incluso hasta la mediana edad. [12]
En los perros, la abiotrofia cerebelosa también suele ser un gen autosómico recesivo, pero en algunas razas, como el pointer inglés , el gen está ligado al sexo .
Ver también
- degeneración cerebelosa
Notas al pie
- ^ Página de información sobre la degeneración cerebelosa del NINDS Archivado el 18 de febrero de 2015 en Wayback Machine , Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares , consultado el 5 de mayo de 2016
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Abiotrofia cerebelosa en perros
- Información general sobre genética, estrategias de reproducción, control de enfermedades y diversidad. Principalmente artículos sobre perros, pero relevantes para otras especies.
Abiotrofia cerebelosa en gatos
- Barone G, Foureman P, deLahunta A (2002). "Abiotrofia cortical cerebelosa de inicio adulto y degeneración retiniana en un gato doméstico de pelo corto" . Revista de la Asociación Estadounidense de Hospitales de Animales . 38 (1): 51–54. doi : 10.5326 / 0380051 . PMID 11804315 .
Enlaces externos a información sobre abiotrofia cerebelosa en caballos
- Un sitio compuesto para información sobre abiotrofia cerebelosa con su lista de estado de caballos revelados
- Información de la Universidad de California-Davis sobre abiotrofia cerebelosa en caballos Archivado el 20 de junio de 2008 en la Wayback Machine.
- FOAL, una organización dedicada a combatir las enfermedades genéticas letales en caballos árabes
- El Dr. Van Haeringen Laboratorium bv, Países Bajos, para las pruebas de abiotrofia cerebelosa en Europa. Inglés y holandés.
Videoclips de casos de abiotrofia cerebelosa equina
- 2006 Video de una potra de 2 años con abiotrofia cerebelosa en YouTube
- 2009 en YouTube