Las canalopatías son un grupo de enfermedades causadas por la disfunción de las subunidades de los canales iónicos o sus proteínas interactuantes . Estas enfermedades pueden ser heredadas o adquiridas por otros trastornos, fármacos o toxinas. Las mutaciones en genes que codifican canales iónicos , que deterioran la función del canal, son la causa más común de canalopatías. [1] Hay más de 400 genes que codifican canales iónicos, que se encuentran en todos los tipos de células humanas y están involucrados en casi todos los procesos fisiológicos. [2] Cada tipo de canal es un complejo multimérico de subunidades codificadas por varios genes. Dependiendo de donde la mutación Ocurre que puede afectar la activación, la conductancia, la selectividad iónica o la transducción de señales del canal.
Las canalopatías se pueden clasificar según el sistema de órganos con el que están asociadas. En el sistema cardiovascular, el impulso eléctrico necesario para cada latido del corazón es posible gracias al gradiente electroquímico de cada célula del corazón. Debido a que los latidos del corazón dependen del movimiento adecuado de los iones a través de la membrana superficial, las canalopatías cardíacas constituyen un grupo clave de enfermedades cardíacas. [3] El síndrome de QT largo , la forma más común de canalopatía cardíaca, se caracteriza por una repolarización ventricular prolongada, lo que predispone a un alto riesgo de taquiarritmias ventriculares (p. Ej., Torsade de pointes), síncope y muerte cardíaca súbita. [4]
Las canalopatías del músculo esquelético humano incluyen parálisis periódica hiper e hipopotasémica (concentraciones sanguíneas altas y bajas de potasio) , miotonía congénita y paramiotonía congénita .
Los tipos de la siguiente tabla son comúnmente aceptados. [¿ por quién? ] [ cita requerida ] Las canalopatías que se encuentran actualmente en investigación, como el canal de potasio Kir4.1 en la esclerosis múltiple , no están incluidas.
Navegación de canales de VIDEO en pediatría por Carl E. Stafstrom, MD, en el Centro de Aprendizaje de Ciencias de la Salud de UW-Madison.