La candidiasis mucocutánea crónica es un trastorno inmunológico de las células T , [4] se caracteriza por infecciones crónicas por Candida que se limitan a las superficies mucosas, la piel y las uñas. [5] : 310 También se puede asociar con otros tipos de infecciones, como el virus del papiloma humano . Se ha identificado una asociación con el cromosoma 2 . [ cita médica necesaria ]
Candidiasis mucocutánea crónica | |
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Otros nombres | CMC [1] |
Esta afección se debe a un trastorno de las células T (inmunes) | |
Especialidad | Enfermedades infecciosas , dermatología |
Síntomas | Úlcera cutánea [2] |
Tipos | CANDF1,2,3,4,5,6,7,8 y 9j |
Método de diagnóstico | Prueba de función tiroidea, prueba de función hepática [3] [4] |
Tratamiento | Terapia antimicótica sistémica [4] |
Signos y síntomas
Los síntomas de esta afección son hiperqueratosis , úlcera cutánea, dispareunia , anomalía del endocardio , problemas de visión, hepatitis , convulsiones, hematuria y meningitis . [2]
Enfermedades o afecciones asociadas
Hay una serie de trastornos asociados con la candidiasis mucocutánea crónica que incluyen disfunciones endocrinas, vitiligo, síndromes de malabsorción, neoplasias y otros. En la mayoría de los pacientes, la candidiasis mucocutánea crónica se correlaciona con anomalías en la inmunidad mediada por células (respuesta mediada por linfocitos T) [ cita requerida ] . Los linfocitos T no producen las citocinas necesarias para la inmunidad contra Candida. Los tratamientos efectivos actuales incluyen medicamentos antifúngicos y, para remisiones a largo plazo, restauración de la inmunidad celular. [6]
Las endocrinopatías autoinmunes crónicas a veces se relacionan con la candidiasis mucocutánea crónica, pero rara vez causan enfermedad sistémica o septicemia [ cita requerida ] Los pacientes con candidiasis mucocutánea autosómica dominante pueden tener riesgo de cáncer de esófago epidermoide debido a los compuestos de nitrosamina producidos por la candidiasis crónica. [ cita requerida ] [7]
Causa
La candidiasis mucocutánea crónica puede heredarse de forma autosómica dominante o autosómica recesiva . [1] Hay 9 tipos de esta afección con el primer CANDF1 ubicado en 2p22.3-p21 (citogenéticamente). [8]
Mecanismo
El mecanismo del sistema inmunológico humano lo tiene normalmente combatiendo en una infección (como Candida ). Inicialmente, las células Th17 son producidas por el sistema inmunológico, que a su vez produce interleucina-17 (IL-17). Se induce inflamación y los glóbulos blancos se enfrentan a la infección. [9]
Las mutaciones crónicas de la candidiasis mucocutánea afectan a la IL-17 al inhibir su vía. Esto, a su vez, afecta la capacidad del sistema inmunológico humano para combatir infecciones, en total hay 9 tipos posibles de esta condición. [9] [10]
Diagnóstico
La candidiasis mucocutánea crónica se puede diagnosticar en una persona afectada mediante los siguientes métodos / pruebas: [3] [4]
- Prueba de función tiroidea
- Pruebas de función hepática
- Prueba de inmunidad celular
- Biopsia de piel
- Prueba genética
Tipos
Tipo | OMIM α | Gene | Lugar |
---|---|---|---|
CANDF1 | 114580 | - | 2p |
CANDF2 | 212050 | CARD9 | 9q34.3 |
CANDF3 | 607644 | - | 11 |
CANDF4 | 613108 | CLEC7A | 12p13.2-p12.3 |
CANDF5 | 613953 | IL17RA | 22q11 |
CANDF6 | 613956 | IL17F | 6p12 |
CANDF7 | 614162 | STAT1 | 2q32 |
CANDF8 | 615527 | TRAF3IP2 | 6q21 |
CANDF9 | 616445 | IL17RC | 3t25 |
Tratamiento
El tratamiento para un individuo con candidiasis mucocutánea crónica consiste en lo siguiente (la recaída ocurre una vez que se suspende el tratamiento, en muchos casos): [4] [11]
- Terapia antimicótica sistémica (p. Ej., Fluconazol )
- Factor de transferencia
- Terapia de combinación
- Cribado (anual)
Ver también
- Candidiasis
- Lista de afecciones cutáneas
Notas
^ Indica 9 referencias a páginas específicas numeradas en labase de datos de Herencia mendeliana en línea en el hombre.
Referencias
- ^ a b RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: candidiasis mucocutánea crónica" . www.orpha.net . Consultado el 9 de junio de 2017 .
- ^ a b "Candidiasis familiar crónica mucocutánea, autosómica recesiva | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 9 de junio de 2017 .
- ^ a b "Candidiasis mucocutánea crónica familiar - Condiciones - GTR - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . Consultado el 9 de junio de 2017 .
- ^ a b c d e "Candidiasis mucocutánea crónica: antecedentes, fisiopatología, epidemiología" . Medscape . 3 de mayo de 2017 . Consultado el 8 de junio de 2017 .
- ^ James, William D .; Berger, Timothy G. (2006). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Kirkpatrick, CH (febrero de 2020). "Candidasis mucocutánea crónica" . The Pediatric Infectious Disease Journal . 20 (2): 197–206. doi : 10.1097 / 00006454-200102000-00017 . PMID 11224843 - a través de Pubmed.
- ^ Rosa DD, Pasqualotto AC, Denning DW. Candidiasis mucocutánea crónica y cáncer de esófago. Med Mycol. Febrero de 2008; 46 (1): 85-91. doi: 10.1080 / 13693780701616023. PMID: 17852718.
- ^ "Entrada OMIM -% 114580 - CANDIDIASIS, FAMILIAL, 1; CANDF1" . omim.org . Consultado el 9 de junio de 2017 .
- ^ a b Referencia, Genética Inicio. "candidiasis familiar" . Referencia casera de la genética . Consultado el 9 de junio de 2017 .
- ^ Smeekens, Sanne P; van de Veerdonk, Frank L; Kullberg, Bart Jan; Netea, Mihai G (2013). "Susceptibilidad genética a las infecciones por Candida" . Medicina Molecular EMBO . 5 (6): 805–813. doi : 10.1002 / emmm.201201678 . ISSN 1757-4676 . PMC 3779444 . PMID 23629947 .
- ^ Teng, Joyce; Marqueling, Ann L .; Benjamin, Latanya (15 de diciembre de 2016). Terapia en Dermatología Pediátrica: Manejo de la Enfermedad de la Piel Pediátrica . Saltador. pag. 265. ISBN 9783319436302.
Otras lecturas
- Kauffman, Carol A .; Pappas, Peter G .; Sobel, Jack D .; Dismukes, William E. (2011). Fundamentos de la micología clínica . Springer Science & Business Media. ISBN 9781441966407. Consultado el 9 de junio de 2017 .
- Ostler, H. Bruce (2004). Enfermedades de los ojos y la piel: un atlas de color . Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9780781749992. Consultado el 9 de junio de 2017 .
enlaces externos
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