El síndrome de Cobb es un trastorno congénito poco común que se caracteriza por lesiones cutáneas visibles con angiomas espinales subyacentes o malformaciones arteriovenosas (MAV). [1] Las lesiones cutáneas del síndrome de Cobb suelen presentarse como manchas de vino de Oporto o angiomas, pero existen informes de angioqueratomas , [2] angiolipomas y linfangioma circunscrito . [3] Las lesiones intraespinales pueden ser angiomas o MAV y se producen a niveles de la médula espinal correspondientes a los dermatomas cutáneos afectados.. A su vez, pueden producir disfunción de la médula espinal y debilidad o parálisis.
Síndrome de Cobb | |
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Otros nombres | Síndrome metamérico arteriovenoso espinal |
El trastorno fue descrito por primera vez por Berenbruch en 1890, pero se hizo ampliamente conocido solo después del informe de Cobb en 1915. [4] Se cree que el síndrome de Cobb no tiene predilección por el sexo, pero se han informado menos de 100 casos en la literatura. [5] Se cree que se debe a una mutación esporádica, ya que los padres de los niños afectados por lo general no tienen evidencia de la enfermedad.
Signos y síntomas
La enfermedad está presente al nacer, pero las manifestaciones clínicas a menudo no se observan hasta más tarde en la vida. Los pacientes suelen experimentar la aparición repentina de dolor, entumecimiento o debilidad en las extremidades cuando son niños o adultos jóvenes. Estos síntomas pueden remitir o permanecer estables y, a menudo, pueden localizarse debajo de un dermatoma específico. Los síntomas tienden a empeorar con el tiempo, ya sea por pasos discretos o de forma continua. El desarrollo temprano de debilidad puede presagiar un curso más agresivo. Con menos frecuencia, los síntomas pueden ser debilidad o disfunción del intestino y la vejiga.
La principal debilidad del síndrome de Cobb es la aparición de debilidad, paresia, pérdida sensorial y pérdida del control de los intestinos y la vejiga. Una posible complicación si se retrasa el tratamiento es el síndrome de Foix-Alajouanine [6] o la mielopatía necrótica subaguda por trombosis en el angioma espinal.
Las lesiones cutáneas pueden distribuirse en cualquier parte del dermatoma, desde la línea media de la espalda hasta el abdomen. Las lesiones de la línea media de la espalda pueden estar asociadas con la espina bífida . La lesión cutánea puede ser muy leve y más pronunciada cuando el paciente realiza una maniobra de Valsalva que aumenta la presión abdominal y provoca un llenado preferencial del angioma cutáneo. El examen neurológico revelará debilidad o parálisis y entumecimiento o disminución de la sensibilidad con un corte superior agudo.
Diagnóstico
El síndrome de Cobb se diagnostica mediante resonancia magnética , complementada con angiografía medular . [5]
Gestión
Ver también
Referencias
- ^ Rapini RP, Bolognia JL, Jorizzo JL (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ Clinton TS, Cooke LM, Graham BS (abril de 2003). "Síndrome de Cobb asociado con una malformación vascular verrugosa (similar a angioqueratoma)". Cutis . 71 (4): 283–7. PMID 12729091 .
- ^ Shim JH, Lee DW, Cho BK (1996). "Un caso de síndrome de Cobb asociado a linfangioma circunscrito". Dermatología . 193 (1): 45–7. doi : 10.1159 / 000246199 . PMID 8864618 .
- ^ Cobb S (diciembre de 1915). "HEMANGIOMA DE LA MÉDULA ESPINAL: ASOCIADO CON NAEVI CUTÁNEA DEL MISMO METÁMERO" . Annals of Surgery . 62 (6): 641–9. doi : 10.1097 / 00000658-191512000-00001 . PMC 1406820 . PMID 17863459 .
- ^ a b "Síndrome de Cobb" . Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD): un programa NCATS . Consultado el 17 de abril de 2018 .
- ^ Wirth FP, Post KD, Enfermedad de Di Chiro G. Foix-Alajouanine. Trombosis espontánea de una malformación arteriovenosa de la médula espinal: reporte de un caso. Neurología. 1970; 20: 1114–18.
enlaces externos
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