La cadena alfa-2 (V) de colágeno es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen COL5A2 . [5] [6]
COL5A2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | COL5A2 , EDSC, colágeno tipo V alfa 2, colágeno tipo V alfa 2 cadena, EDSCL2 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 120190 MGI : 88458 HomoloGene : 20119 GeneCards : COL5A2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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Ubicación (UCSC) | Cr 2: 189,03 - 189,23 Mb | Crónicas 1: 45,37 - 45,5 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Este gen codifica una cadena alfa para uno de los colágenos fibrilares de baja abundancia. Las moléculas de colágeno fibrilar son trímeros que pueden estar compuestos por uno o más tipos de cadenas alfa. El colágeno tipo V se encuentra en tejidos que contienen colágeno tipo I y parece regular el ensamblaje de fibras heterotípicas compuestas por colágeno tipo I y tipo V. Este producto génico está estrechamente relacionado con el colágeno de tipo XI y es posible que las cadenas de colágeno de los tipos V y XI constituyan un solo tipo de colágeno con combinaciones de cadenas específicas de tejido. Las mutaciones en este gen están asociadas con el síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico , antes conocido como tipos I y II. [6]
Ver también
- Colágeno tipo V
- TSR1
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000204262 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000026042 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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- ^ a b "Entrez Gene: Colágeno COL5A2, tipo V, alfa 2" .
Otras lecturas
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- Greenspan DS, Lee ST, Lee BS, Hoffman GG (1992). "Homología entre los promotores de colágeno alfa 2 (V) y alfa 1 (III) y evidencia de elementos que actúan negativamente en el primer intrón alfa 2 (V) y secuencias flanqueantes 5 '" . Gene Expr . 1 (1): 29–39. PMC 5952197 . PMID 1820205 .
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enlaces externos
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico. Incluye: síndrome de Ehlers-Danlos tipo I, síndrome de Ehlers-Danlos tipo II