Disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior
| Disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior | |
|---|---|
| Otros nombres | Disgenesia del segmento anterior (ASD) |
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| La disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior se hereda de forma autosómica dominante . | |
| Especialidad | Genética Médica  |
La disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior , o simplemente disgenesia del segmento anterior ( ASD ), es un fallo del desarrollo normal de los tejidos del segmento anterior del ojo. Conduce a anomalías en la estructura del segmento anterior maduro, asociadas con un mayor riesgo de glaucoma y opacidad corneal .
La anomalía de Peters (frecuentemente mal escrita como la de Peter ) es un tipo específico de disgenesia mesenquimatosa del segmento anterior, en la que hay leucoma corneal central, adherencias del iris y la córnea y anomalías del estroma corneal posterior , membrana de Descemet , endotelio corneal , cristalino y anterior. cámara . [1]
Fisiopatología
Se han identificado varias mutaciones genéticas subyacentes a estas anomalías, y la mayoría de los genes de TEA codifican reguladores transcripcionales . En esta revisión, se considera el papel de los genes TEA, PITX2 y FOXC1 , en relación con la embriología del segmento anterior, la función bioquímica de estas proteínas y su papel en el desarrollo y la etiología de la enfermedad. La visión emergente es que estos genes actúan en concierto para especificar una población de células progenitoras mesenquimales, principalmente de origen en la cresta neural , a medida que migran anteriormente alrededor de la copa óptica embrionaria . Estos mismos genes luego regulan las células mesenquimales.diferenciación para dar lugar a distintos tejidos del segmento anterior. El desarrollo parece ser críticamente sensible a la dosis de genes y la variación en el nivel normal de actividad del factor de transcripción causa una variedad de anomalías del segmento anterior. La interacción entre PITX2 y FOXC1 en el desarrollo de diferentes tejidos del segmento anterior puede explicar en parte la variabilidad fenotípica y la heterogeneidad genética característica del TEA. En la investigación más reciente, el gen PAX6 se ha relacionado con la anomalía de Peters [2].
Diagnóstico
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Gestión
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Historia
Esta anomalía congénita fue descrita por primera vez por el oftalmólogo alemán Albert Peters (1862-1938). [3]
Referencias
- ^ Pomella, KM; Wagner, H. (1998). "Anomalía unilateral de Peters complicada por un tatuaje corneal". Optometría y Ciencias de la Visión . 75 (9): 635–639. doi : 10.1097 / 00006324-199809000-00017 . PMID 9778695 .
- ^ Sault, RW y Sheridan, J. (2013). Anomalía de Peters. Oftalmología y enfermedades oculares, 5, 1-3. http://doi.org/10.4137/OED.S11142
- ^ doctor / 3158 en ¿Quién lo nombró?
enlaces externos
| Clasificación | D
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|---|---|
| Recursos externos |
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- Enfermedades del ojo y anexos
