Un defecto congénito , también conocido como trastorno congénito , es una condición presente al nacer independientemente de su causa. [3] Los defectos de nacimiento pueden resultar en discapacidades que pueden ser físicas , intelectuales o del desarrollo . [3] Las discapacidades pueden variar de leves a graves. [7] Los defectos de nacimiento se dividen en dos tipos principales: trastornos estructurales en los que se observan problemas con la forma de una parte del cuerpo y trastornos funcionales en los que existen problemas con el funcionamiento de una parte del cuerpo. [4] Los trastornos funcionales incluyen metabolismoy trastornos degenerativos . [4] Algunos defectos de nacimiento incluyen trastornos estructurales y funcionales. [4]
Los defectos de nacimiento pueden ser el resultado de trastornos genéticos o cromosómicos , la exposición a ciertos medicamentos o sustancias químicas o ciertas infecciones durante el embarazo . [5] Los factores de riesgo incluyen la deficiencia de folato , beber alcohol o fumar durante el embarazo, diabetes mal controlada y una madre mayor de 35 años. [6] [7] Se cree que muchos involucran múltiples factores. [7] Los defectos de nacimiento pueden ser visibles al nacer o diagnosticados mediante pruebas de detección . [10] Se pueden detectar varios defectos antes del nacimiento mediante diferentespruebas prenatales . [10]
El tratamiento varía según el defecto en cuestión. [8] Esto puede incluir terapia , medicación, cirugía o tecnología de asistencia . [8] Los defectos de nacimiento afectaron a alrededor de 96 millones de personas en 2015. [11] En los Estados Unidos, ocurren en aproximadamente el 3% de los recién nacidos. [2] Produjeron alrededor de 628.000 muertes en 2015, frente a 751.000 en 1990. [9] [12] Los tipos con el mayor número de muertes son las cardiopatías congénitas (303.000), seguidas de los defectos del tubo neural (65.000). [9]
Gran parte del lenguaje utilizado para describir las condiciones congénitas es anterior al mapeo del genoma , y las condiciones estructurales a menudo se consideran por separado de otras condiciones congénitas. Ahora se sabe que muchas condiciones metabólicas tienen una expresión estructural sutil, y las condiciones estructurales a menudo tienen vínculos genéticos. Aún así, las afecciones congénitas a menudo se clasifican sobre una base estructural, organizadas cuando es posible por el sistema de órganos primario afectado. [ cita requerida ]
Se utilizan varios términos para describir anomalías congénitas. (Algunos de estos también se utilizan para describir afecciones no congénitas, y es posible que se aplique más de un término en una afección individual).
Una anomalía de una extremidad se llama dismelia . Estos incluyen todas las formas de anomalías de las extremidades, como amelia , ectrodactilia , focomelia , polimelia , polidactilia , sindactilia , polisindactilia , oligodactilia , braquidactilia , acondroplasia , aplasia o hipoplasia congénita , síndrome de banda amniótica y disostosis cleidocraneal .