Hipoacusia congénita
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La pérdida auditiva congénita es una pérdida auditiva presente al nacer . Puede incluir pérdida de audición hereditaria o pérdida de audición debido a otros factores presentes en el útero (prenatal) o en el momento del nacimiento.

Factores genéticos

Se cree que los factores genéticos causan más del 50% de todos los incidentes de pérdida auditiva congénita. La pérdida auditiva genética puede ser autosómica dominante , autosómica recesiva o ligada al cromosoma X (relacionada con el cromosoma sexual ).

Pérdida de la audición

Hipoacusia autosómica dominante

En la pérdida auditiva autosómica dominante, uno de los padres que porta el gen dominante de la pérdida auditiva y que por lo general tiene una pérdida auditiva se lo transmite al hijo. En este caso, existe al menos un 50% de probabilidad de que el niño también tenga una pérdida auditiva. La probabilidad es mayor si ambos padres tienen el gen dominante (y generalmente ambos tienen pérdida auditiva) o si ambos abuelos de un lado de la familia tienen pérdida auditiva debido a causas genéticas. Debido a que al menos uno de los padres suele tener una pérdida auditiva, existe la expectativa previa de que el niño pueda tener una pérdida auditiva. La pérdida auditiva congénita autosómica dominante se puede atribuir a causas como el síndrome de Waardenburg.

Hipoacusia autosómica recesiva

En la pérdida auditiva autosómica recesiva, ambos padres, que suelen tener una audición normal, son portadores de un gen recesivo . En este caso, la probabilidad de que el niño tenga una pérdida auditiva es del 25%. Dado que ambos padres suelen tener una audición normal y que ningún otro miembro de la familia tiene pérdida auditiva, no existe una expectativa previa de que el niño pueda tener una pérdida auditiva.

Hipoacusia ligada al cromosoma X

En la pérdida auditiva ligada al cromosoma X, la madre porta el rasgo recesivo de la pérdida auditiva en el cromosoma sexual. Ella puede transmitir el rasgo a niños y niñas, pero generalmente solo los niños varones se ven afectados.

Hay algunos síndromes genéticos en los que la pérdida auditiva es una de las características conocidas. Algunos ejemplos son el síndrome de Down (aneuploidía), el síndrome de Usher (autosómico recesivo), el síndrome de Treacher Collins (autosómico dominante), el síndrome de Crouzon (autosómico dominante) y el síndrome de Alport (ligado al cromosoma X).

Otras causas de hipoacusia congénita

Otras causas de pérdida auditiva congénita que no son de naturaleza hereditaria incluyen infecciones prenatales, enfermedades, toxinas consumidas por la madre durante el embarazo u otras condiciones que ocurren en el momento del nacimiento o poco tiempo después. Estas afecciones suelen causar una pérdida auditiva neurosensorial que varía de leve a profunda.

Intervenciones

Un niño con pérdida auditiva congénita debe comenzar a recibir intervención antes de los 6 meses de edad. Los estudios sugieren que los niños que reciben intervenciones tempranas son más capaces de desarrollar habilidades de comunicación (utilizando lenguaje hablado o de señas). Una vez que se diagnostica a un niño, los médicos o los audiólogos pueden asesorar a la familia y brindar opciones de intervención. En los Estados Unidos de América, debido a una ley federal (la Ley de Individuos con Discapacidades ), los niños con una pérdida auditiva entre el nacimiento y los 3 años de edad tienen derecho a recibir la evaluación interdisciplinaria y servicios de intervención temprana con poco o ningún costo. Después de los 3 años, los programas de intervención temprana y educación especial se brindan a través del sistema de escuelas públicas.

Se puede recomendar la cirugía si un niño tiene una pérdida auditiva conductiva permanente causada por malformaciones del oído externo o medio, o por infecciones repetidas del oído. Aunque la presencia de líquido en el oído medio suele provocar sólo una pérdida de audición temporal , la infección crónica del oído puede hacer que un niño se retrase en las habilidades del lenguaje. En algunos casos, un médico puede sugerir la inserción de un tubo a través del tímpano para permitir que drene el oído medio. Por lo general, este procedimiento no requiere pasar la noche en el hospital.

Hay varias opciones de intervención disponibles para la pérdida auditiva y los padres deberán decidir cuáles son las más apropiadas para su hijo. Deberán tener en cuenta la edad, el nivel de desarrollo y la personalidad del niño, la gravedad de la pérdida auditiva y sus propias preferencias. Idealmente, un equipo de expertos que incluya al proveedor de atención primaria del niño, un otorrinolaringólogo , un patólogo del habla y el lenguaje, un audiólogo y un educador trabajará en estrecha colaboración con los padres para crear un Plan de servicio familiar individualizado. Los planes de tratamiento se pueden cambiar a medida que el niño crece.

Los niños de hasta 4 semanas de edad pueden beneficiarse de un audífono. Estos dispositivos amplifican el sonido, lo que hace posible que muchos niños escuchen las palabras habladas y desarrollen el lenguaje hablado. Sin embargo, es posible que algunos niños con pérdida auditiva de severa a profunda no puedan escuchar suficiente sonido, incluso con un audífono, para que el habla sea audible. A menudo se recomienda un audífono retroauricular para los niños pequeños porque es más seguro y más fácil de colocar y ajustar a medida que el niño crece en comparación con uno que se ajusta al oído. En la actualidad, se encuentran disponibles una variedad de audífonos de buena calidad: análogos o digitales para llevar en el cuerpo (para niños pequeños) o al nivel del oído para niños mayores. Al ajustar un audífono, un audiólogo competente tiene que evaluar la audición residual del niño, observar el funcionamiento del audífono y equipar al niño con un audífono apropiado. Igual de importante es el molde auricular,que tiene que ser hecho a medida para adaptarse a la forma de la oreja del niño.

Si un niño tiene sordera profunda, los beneficios de los audífonos son limitados. Se pueden usar implantes cocleares en lugar de audífonos. Pueden insertarse quirúrgicamente en el oído interno de niños de hasta 12 meses de edad para estimular la audición. La cirugía requiere una estadía en el hospital de uno a varios días. Con terapia adicional del lenguaje y del habla, los niños con implantes cocleares pueden aprender a entender el habla y hablar razonablemente bien, pero la cantidad de mejora es variable.

Los dispositivos de asistencia se pueden usar solos o combinados con un audífono o un implante coclear para ayudar a escuchar en entornos difíciles o ruidosos.

En los Estados Unidos de América, el tipo preferido por la mayoría de los adultos sordos es el lenguaje de señas americano (ASL), que tiene reglas y gramática distintas del inglés. También hay varias variaciones del lenguaje de señas que se pueden usar junto con el inglés hablado, que son estándar en los países de habla inglesa fuera de los Estados Unidos. También existe un modelo visual del lenguaje hablado llamado habla con claves . Aprender a leer los labios es muy difícil porque muchos sonidos se ven iguales en los labios. El habla con claves les permite a los niños pequeños con pérdida auditiva ver claramente lo que se dice y aprender idiomas hablados con gramática y vocabulario normales. Aclara la lectura de labios usando 8 formas de mano en 4 posiciones y generalmente toma menos de 20 horas aprender todo el sistema.

Casos famosos

Referencias

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