Eritrodermia ictiosiforme congénita

Eritrodermia ictiosiforme congénita
Otros nombres	Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
Especialidad	Genética Médica

Eritrodermia ictiosiforme congénita (CIE), también conocida como eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa ^[1]^{: 484} es un tipo raro de la familia de enfermedades de la piel de la ictiosis que ocurre en 1 de cada 200.000 a 300.000 nacimientos. CIE se incluye bajo el término general de ictiosis congénita autosómica recesiva (ARCI), que incluye ictiosis congénitas no sindrómicas como la ictiosis arlequín y la ictiosis laminar . ^[2]

Signos y síntomas

Los bebés a menudo nacen en una membrana de colodión , una capa externa de cera brillante en la piel y generalmente con ectropión , una condición en la que los párpados se vuelven hacia afuera. Cuando se desprende la membrana, la piel se enrojece con una escama blanca generalizada. Las palmas, las plantas de los pies y las zonas de las articulaciones suelen verse afectadas por la hiperqueratosis , un engrosamiento de la capa de células muertas de la piel en la superficie de la piel que forma escamas. El eclabium (eversión de los labios), el ectropión y la alopecia (caída del cabello) son más frecuentes en la EIC que en la ictiosis laminar (LI). ^[3]^{[se necesita fuente no primaria ]}

CIE puede presentarse de manera muy similar a LI y a menudo comparten características, aunque las dos condiciones a menudo se pueden diferenciar por la apariencia de las escamas. Las escamas en pacientes con EIC son finas y blancas en la piel con eritema, mientras que aparecen más grandes y grises en las extremidades, en comparación con LI, donde las escamas aparecen grandes y oscuras. ^[4]^{[se necesita fuente no primaria ]}

Genética

CIE es un trastorno genético autosómico recesivo. Esto significa que un niño debe heredar un par de genes defectuosos (uno de cada padre) para mostrar los síntomas. Los padres que son portadores de genes defectuosos no muestran síntomas, pero sus hijos tienen un 25% de probabilidades de tener CIE. ^{[ cita requerida ]}

Hay varias fallas genéticas que pueden producir CIE. Los genes implicados conocidos incluyen TGM1 , ALOX12B , ALOXE3 , NIPAL4 , ABCA12 , CYP4F22 , LIPN , CERS3 , PNPLA1 , ST14 y CASP14 . ^[5]^{[se necesita fuente no primaria ]}

Diagnóstico

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Secuenciación de genes: TG1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, CYP4F2, CERS3, LIPN, etc.

Medición de la actividad insitu TG1 en la sección de criostato

microscopía electrónica - hendiduras de colesterol en el estrato córneo

Tratamiento

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Ver también

Referencias

^ Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.
^ Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, et al. (Octubre de 2010). "Nomenclatura revisada y clasificación de ictiosis heredadas: resultados de la Primera Conferencia de Consenso de Ictiosis en Sorèze 2009". Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología . 63 (4): 607–41. doi : 10.1016 / j.jaad.2009.11.020 . hdl : 2263/15323 . PMID 20643494 .
^ Fischer J, Faure A, Bouadjar B, Blanchet-Bardon C, Karaduman A, Thomas I, et al. (Marzo de 2000). "Dos nuevos loci para la ictiosis autosómica recesiva en los cromosomas 3p21 y 19p12-q12 y evidencia de mayor heterogeneidad genética" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 66 (3): 904-13. doi : 10.1086 / 302814 . PMC 1288171 . PMID 10712205 .
^ Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, et al. (Febrero de 2009). "Nuevas mutaciones de transglutaminasa-1 e investigaciones de genotipo-fenotipo de 104 pacientes con ictiosis congénita autosómica recesiva en los Estados Unidos" . Revista de Genética Médica . 46 (2): 103-11. doi : 10.1136 / jmg.2008.060905 . PMC 3044481 . PMID 18948357 .
^ Oji V, Preil ML, Kleinow B, Wehr G, Fischer J, Hennies HC, et al. (Octubre de 2017). "Pautas S1 para el diagnóstico y tratamiento de ictiosis - actualización" (PDF) . Revista de la Sociedad Alemana de Dermatología . 15 (10): 1053–1065. doi : 10.1111 / ddg.13340 . PMID 28976107 . S2CID 27585177 .

enlaces externos

Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre ictiosis congénita autosómica recesiva

Clasificación	D CIE - 10 : Q80.2 ICD - 9-CM : 757,1 OMIM : 242100 DeCS : D016113 Enfermedades DB : 33314

[Fitz2-1] Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Dermatología de Fitzpatrick en Medicina General (6ª ed.). McGraw-Hill. ISBN 0-07-138076-0.

[2] Oji V, Tadini G, Akiyama M, Blanchet Bardon C, Bodemer C, Bourrat E, et al. (Octubre de 2010). "Nomenclatura revisada y clasificación de ictiosis heredadas: resultados de la Primera Conferencia de Consenso de Ictiosis en Sorèze 2009". Revista de la Academia Estadounidense de Dermatología . 63 (4): 607–41. doi : 10.1016 / j.jaad.2009.11.020 . hdl : 2263/15323 . PMID 20643494 .

[3] Fischer J, Faure A, Bouadjar B, Blanchet-Bardon C, Karaduman A, Thomas I, et al. (Marzo de 2000). "Dos nuevos loci para la ictiosis autosómica recesiva en los cromosomas 3p21 y 19p12-q12 y evidencia de mayor heterogeneidad genética" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 66 (3): 904-13. doi : 10.1086 / 302814 . PMC 1288171 . PMID 10712205 .

[4] Farasat S, Wei MH, Herman M, Liewehr DJ, Steinberg SM, Bale SJ, et al. (Febrero de 2009). "Nuevas mutaciones de transglutaminasa-1 e investigaciones de genotipo-fenotipo de 104 pacientes con ictiosis congénita autosómica recesiva en los Estados Unidos" . Revista de Genética Médica . 46 (2): 103-11. doi : 10.1136 / jmg.2008.060905 . PMC 3044481 . PMID 18948357 .

[5] Oji V, Preil ML, Kleinow B, Wehr G, Fischer J, Hennies HC, et al. (Octubre de 2017). "Pautas S1 para el diagnóstico y tratamiento de ictiosis - actualización" (PDF) . Revista de la Sociedad Alemana de Dermatología . 15 (10): 1053–1065. doi : 10.1111 / ddg.13340 . PMID 28976107 . S2CID 27585177 .

[1]