La ictiosis lamelar , también conocida como ictiosis lamelar e ictiosis congénita no ampollosa , es un trastorno cutáneo hereditario poco común que afecta a alrededor de 1 de cada 600.000 personas.
Ictiosis lamellaris | |
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Otros nombres | Ictiosis lamellaris |
La ictiosis lamellaris tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. | |
Especialidad | Genética Médica |
Inicio habitual | Presente al nacer |
Causas | Genética |
Presentación
Los bebés afectados nacen en una membrana de colodión, una capa exterior de la piel brillante y de apariencia cerosa. Ésta se desprende de 10 a 14 días después del nacimiento, revelando el síntoma principal de la enfermedad, la descamación extensa de la piel causada por la hiperqueratosis . Con el aumento de la edad, la descamación tiende a concentrarse alrededor de las articulaciones en áreas como la ingle, las axilas, el interior del codo y el cuello. Las escamas a menudo tejan la piel y pueden parecerse a escamas de pescado.
Bebé colodión
En medicina , el término bebé colodión se aplica a los recién nacidos que parecen tener una capa adicional de piel (conocida como membrana de colodión ) que tiene una cualidad similar al colodión . Es un término descriptivo, no un diagnóstico o trastorno específico (como tal, es un síndrome). [1]
Apariencia y tratamiento al nacer
La apariencia a menudo se describe como una película brillante que parece una capa de vaselina. Los párpados y la boca pueden tener la apariencia de abrirse a la fuerza debido a la tirantez de la piel. Puede haber eversión asociada de los párpados ( ectropión ).
Los bebés con colodión pueden tener graves consecuencias médicas, principalmente porque el bebé puede perder calor y líquido a través de la piel anormal. Esto puede provocar hipotermia y deshidratación . [2] Las estrategias para prevenir estos problemas son el uso de emolientes o amamantar al bebé en una incubadora humidificada . [3] También existe un mayor riesgo de infección de la piel y compresión mecánica, lo que lleva a problemas como isquemia de las extremidades . [1] [2] [3] También existe el riesgo de intoxicación por absorción cutánea de productos tópicos, por ejemplo, intoxicación por salicilato (similar a una sobredosis de aspirina ) debido a queratolíticos . [4]
No se cree que la afección sea dolorosa o angustiosa en sí misma para el niño. La enfermería generalmente se lleva a cabo en una unidad de cuidados intensivos neonatales , y una buena terapia intensiva parece haber mejorado notablemente el pronóstico. [1] La membrana de colodión debe desprenderse o "desprenderse" de 2 a 4 semanas después del nacimiento, revelando el trastorno cutáneo subyacente.
La condición puede parecerse pero es diferente a la ictiosis tipo arlequín .
Curso de larga duración
La apariencia puede ser causada por varias enfermedades de la piel y, por lo general, no está asociada con otros defectos de nacimiento . [2] En la mayoría de los casos, el bebé desarrolla una ictiosis o una afección similar a la ictiosis u otro trastorno cutáneo poco común.
La mayoría de los casos (aproximadamente el 75%) de bebé colodión desarrollarán un tipo de ictiosis congénita autosómica recesiva (ya sea ictiosis lamelar o eritrodema ictiosiforme congénito ). [5]
En alrededor del 10% de los casos, el bebé muda esta capa de piel y tiene una piel normal por el resto de su vida. [2] [5] Esto se conoce como bebé colodión autocurativo .
El 15% restante de los casos es causado por una variedad de enfermedades que involucran trastornos de la queratinización. [5] Las causas conocidas del bebé colodión incluyen la ictiosis vulgar y la tricotiodistrofia . [3] Las causas menos documentadas incluyen síndrome de Sjögren-Larsson , síndrome de Netherton , enfermedad de Gaucher tipo 2, hipotiroidismo congénito , síndrome de Conradi , síndrome de Dorfman-Chanarin , cetoadipiaciduria , síndrome koraxitrachitic , ictiosis variegata y queratodermia palmoplantar con leucoqueratosis anogenital . [3] Dado que muchas de estas afecciones tienen un patrón de herencia autosómico recesivo , son raras y pueden asociarse con la consanguinidad . [3]
Las pruebas que se pueden utilizar para encontrar la causa del colodión del bebé incluyen el examen de los pelos, análisis de sangre y una biopsia de piel .
Problemas médicos asociados
Sobrecalentamiento: la descamación de la piel evita la sudoración normal, por lo que el clima cálido y / o el ejercicio vigoroso pueden causar problemas.
Problemas en los ojos: los párpados se pueden tirar hacia abajo debido a la tensión de la piel y esto puede hacer que los párpados (pero generalmente solo el inferior) estén muy rojos y sean propensos a resecarse e irritarse.
Bandas de constricción: muy raramente los niños con esta afección pueden tener bandas de piel apretadas alrededor de los dedos de las manos o de los pies (generalmente en las puntas) que pueden impedir la circulación sanguínea adecuada en el área.
Pérdida de cabello: la descamación severa de la piel del cuero cabelludo puede provocar una pérdida de cabello en parches, pero esto rara vez es permanente.
Genética
Esta condición es un trastorno genético autosómico recesivo , [6] : 561 lo que significa que el gen defectuoso está ubicado en un autosoma , y ambos padres deben portar una copia del gen defectuoso para tener un hijo que nazca con el trastorno. Los portadores de un gen recesivo generalmente no muestran ningún signo o síntoma del trastorno.
Una forma de ictiosis lamellaris (LI1) se asocia con una deficiencia de la enzima queratinocito transglutaminasa .
Los genes involucrados incluyen:
Tipo | OMIM | Gene | Lugar |
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LI1 | 242300 | TGM1 | 14 |
LI2 | 601277 | ABCA12 | 2q34 |
LI3 | 604777 | CYP4F22 | 19p13.12 |
LI5 | 606545 | ? | 17p |
Diagnóstico
Tratos
Como ocurre con todos los tipos de ictiosis, no existe cura, pero los síntomas pueden aliviarse.
- Hidratantes
- Prevención del sobrecalentamiento
- Gotas para los ojos (para evitar que los ojos se sequen)
- Retinoides sistémicos (la isotretinoína y la acitretina son muy eficaces, pero se requiere un control cuidadoso de la toxicidad. Solo los casos graves pueden requerir tratamiento intermitente). [7]
Es posible que también se requiera terapia o apoyo psicológico.
Ver también
- Ictiosis
- Eritrodema ictiosiforme congénito
- Eritrodermia ictiosiforme congénita ampollosa
Referencias
- ↑ a b c Larrègue M, Ottavy N, Bressieux JM, Lorette J (1986). "[Bebé colodión: 32 informes de casos nuevos]". Ann Dermatol Venereol (en francés). 113 (9): 773–85. PMID 3548541 .
- ^ a b c d Van Gysel D, Lijnen RL, Moekti SS, de Laat PC, Oranje AP (septiembre de 2002). "Bebé colodión: un estudio de seguimiento de 17 casos". J Eur Acad Dermatol Venereol . 16 (5): 472–5. doi : 10.1046 / j.1468-3083.2002.00477.x . PMID 12428840 . S2CID 12110995 .
- ^ a b c d e Taïeb A, Labrèze C (septiembre de 2002). "Collodion baby: novedades". J Eur Acad Dermatol Venereol . 16 (5): 436–7. doi : 10.1046 / j.1468-3083.2002.00478.x . PMID 12428832 . S2CID 35972808 .
- ^ Yamamura S, Kinoshita Y, Kitamura N, Kawai S, Kobayashi Y (2002). "Intoxicación por salicilato neonatal durante el tratamiento de un bebé colodión". Clin Pediatr (Phila) . 41 (6): 451–2. doi : 10.1177 / 000992280204100615 . PMID 12166800 . S2CID 34810587 .
- ^ a b c Dermatología en el Milenio , por Delwyn Dyall-Smith, Robin Marks, página 586, publicado por Informa Health Care, 1999, ISBN 1-85070-005-2
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Enfermedades de la piel de Andrews: Dermatología clínica . (10ª ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Dermatología clínica Fitzpatrick
enlaces externos
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