La ictiosis tipo arlequín es un trastorno genético que resulta en el engrosamiento de la piel en casi todo el cuerpo al nacer. [4] La piel forma grandes placas en forma de diamante/trapezoide/rectángulo que están separadas por grietas profundas. [4] Estos afectan la forma de los párpados, la nariz, la boca y las orejas y limitan el movimiento de los brazos y las piernas. [4] El movimiento restringido del tórax puede provocar dificultades para respirar. [4] Estas placas se caen durante varias semanas. [3] Otras complicaciones pueden incluir parto prematuro , infección, problemas con la temperatura corporal y deshidratación . [4] [5]La afección es la forma más grave de ictiosis , un grupo de trastornos genéticos caracterizados por piel escamosa. [8]
La ictiosis tipo arlequín está causada por mutaciones en el gen ABCA12 . [4] Este gen codifica una proteína necesaria para transportar los lípidos fuera de las células en la capa más externa de la piel. [4] El trastorno es autosómico recesivo y se hereda de padres que son portadores. [4] El diagnóstico a menudo se basa en la apariencia al nacer y se confirma mediante pruebas genéticas . [5] Antes del nacimiento, la amniocentesis o la ecografía pueden respaldar el diagnóstico. [5]
No hay cura para la condición. [8] Al principio de la vida, por lo general se requiere atención de apoyo constante . [3] Los tratamientos pueden incluir crema humectante, antibióticos , etretinato o retinoides . [3] [5] Alrededor de la mitad de los afectados mueren en los primeros meses; [7] sin embargo, el tratamiento con retinoides puede aumentar las posibilidades de supervivencia. [9] [8] Los niños que sobreviven el primer año de vida a menudo tienen problemas a largo plazo, como enrojecimiento de la piel , contracturas articulares y retraso en el crecimiento. [5] La condición afecta a alrededor de 1 de cada 300.000 nacimientos.[7] Fue documentado por primera vez en una entrada de diario del reverendo Oliver Hart en Estados Unidos en 1750. [6]
Los recién nacidos con ictiosis tipo arlequín se presentan con hiperqueratosis en placa de armadura gruesa y fisurada . [10] Las víctimas presentan graves deformidades craneales y faciales. Las orejas pueden estar muy poco desarrolladas o ausentes por completo, al igual que la nariz. Los párpados pueden estar evertidos ( ectropión ), lo que deja los ojos y el área que los rodea muy susceptibles a la infección. [11] Los bebés con esta afección a menudo sangran durante el parto. Los labios están tirados hacia atrás por la piel seca ( eclabium ). [ cita requerida ]
Las articulaciones a veces carecen de movimiento y pueden tener un tamaño inferior al normal. A veces se encuentra hipoplasia en los dedos. También se ha encontrado polidactilia en ocasiones. Además, la apariencia de boca de pez, la respiración bucal y la xerostomía colocan a las personas afectadas en un riesgo extremadamente alto de desarrollar caries dentales rampantes. [12]
Los pacientes con esta afección son extremadamente sensibles a los cambios de temperatura debido a su piel dura y agrietada , lo que impide la pérdida normal de calor. La piel también restringe la respiración , lo que impide que la pared torácica se expanda y aspire suficiente aire. Esto puede provocar hipoventilación e insuficiencia respiratoria . Los pacientes a menudo están deshidratados , ya que su piel plateada no está bien adaptada para retener agua. [ cita requerida ]