El síndrome de Crouzon es un trastorno genético autosómico dominante conocido como síndrome del arco branquial . En concreto, este síndrome afecta al primer arco branquial (o faríngeo), que es el precursor del maxilar y la mandíbula . Dado que los arcos branquiales son características importantes del desarrollo en un embrión en crecimiento , las alteraciones en su desarrollo crean efectos duraderos y generalizados.
Este síndrome lleva el nombre de Octave Crouzon , [1] [2] un médico francés que describió por primera vez este trastorno. Primero llamado "disostosis craneofacial" (" craneofacial " se refiere al cráneo y la cara , y " disostosis " se refiere a la malformación del hueso), el trastorno se caracterizaba por una serie de características clínicas que pueden describirse por los significados rudimentarios de su nombre anterior. . Este síndrome es causado por una mutación en el receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos ( FGFR2 ), ubicado en el cromosoma 10. El cráneo y los huesos faciales del feto en desarrollo se fusionan temprano o no pueden expandirse. Por tanto, no puede producirse un crecimiento óseo normal. La fusión de diferentes suturas conduce a patrones anormales de crecimiento del cráneo.
Una característica definitoria del síndrome de Crouzon es la craneosinostosis , que da como resultado una forma anormal de la cabeza. Está presente en combinaciones de: protuberancia frontal , trigonocefalia (fusión de la sutura metópica ), braquicefalia (fusión de la sutura coronal), dolicocefalia (fusión de la sutura sagital ), plagiocefalia (cierre prematuro unilateral de suturas lambdoides y coronales ), oxicefalia (fusión de suturas coronal y lambdoidal ) y craneosinostosis compleja(cierre prematuro de algunas o todas las suturas). [ cita requerida ]
El exoftalmos ( ojos saltones debido a las cuencas de los ojos poco profundos después de la fusión temprana de los huesos circundantes), el hipertelorismo (distancia entre los ojos mayor que la normal) y la psitichorhina (nariz en forma de pico) también son características muy comunes. Otras características faciales que están presentes en muchos casos incluyen el estrabismo externo y el maxilar hipoplásico (crecimiento insuficiente de la cara media), lo que resulta en un prognatismo mandibular relativo (mentón protuberante) y da el efecto de que el paciente tiene una cara cóncava. [3]
La mayoría de los síntomas son secundarios a la estructura anormal del cráneo. Aproximadamente el 30% de las personas con síndrome de Crouzon desarrollan hidrocefalia . La hipoacusia neurosensorial está presente en algunos casos. Las anomalías en la forma en que los ojos encajan en las cuencas de los ojos pueden causar problemas de visión, el más común de los cuales es la exposición de la córnea que puede conducir a una discapacidad visual. [4] Algunas personas con la afección tienen las vías respiratorias restringidas y pueden experimentar problemas graves para respirar. [5]
Las características comunes son paladar estrecho / arqueado, mordida cruzada bilateral posterior, hipodoncia (falta de algunos dientes) y apiñamiento de dientes. Debido a la hipoplasia maxilar, las personas con síndrome de Crouzon generalmente tienen una submordida permanente considerable . [6]