La ARN helicasa DDX3Y dependiente de ATP es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen DDX3Y . [5] [6]
DDX3Y | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | DDX3Y , DBY, helicasa 3 de caja DEAD, ligada a Y, helicasa 3 de caja DEAD ligada a Y | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 400010 MGI : 1349406 HomoloGene : 55839 GeneCards : DDX3Y | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Chr Y: 12,9 - 12,92 Mb | Chr Y: 1,26 - 1,29 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Las proteínas de caja DEAD, caracterizadas por el motivo conservado Asp-Glu-Ala-Asp (DEAD), son helicasas de ARN putativas. Están implicados en una serie de procesos celulares que implican la alteración de la estructura secundaria del ARN, como el inicio de la traducción, el empalme nuclear y mitocondrial y el ensamblaje de ribosomas y espliceosomas. Según sus patrones de distribución, se cree que algunos miembros de esta familia están involucrados en la embriogénesis, la espermatogénesis y el crecimiento y división celular. Este gen codifica una proteína DEAD box y tiene un homólogo en el cromosoma X ( DDX3X ). La mutación del gen causa infertilidad masculina, síndrome de células de Sertoli solamente o hipoespermatogénesis severa, lo que sugiere que este gen juega un papel clave en el proceso espermatogénico. El corte y empalme alternativo de este gen genera 2 transcripciones, que difieren solo en la longitud de la UTR 3 '. [6]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000067048 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069045 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Lahn BT, Page DC (noviembre de 1997). "Coherencia funcional del cromosoma Y humano". Ciencia . 278 (5338): 675–80. doi : 10.1126 / science.278.5338.675 . PMID 9381176 .
- ^ a b "Entrez Gene: DDX3Y DEAD (Asp-Glu-Ala-Asp) caja polipéptido 3, ligado a Y" .
Otras lecturas
- Foresta C, Ferlin A, Moro E (2000). "El análisis de deleción y expresión de genes AZFa en el cromosoma Y humano reveló un papel importante para DBY en la infertilidad masculina" . Tararear. Mol. Genet . 9 (8): 1161–9. doi : 10.1093 / hmg / 9.8.1161 . PMID 10767340 .
- Shen P, Wang F, Underhill PA, et al. (2000). "Implicaciones genéticas de población de la variación de secuencia en cuatro genes del cromosoma Y" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (13): 7354–9. doi : 10.1073 / pnas.97.13.7354 . PMC 16549 . PMID 10861003 .
- Sesión DR, Lee GS, Wolgemuth DJ (2001). "Caracterización de D1Pas1, un homólogo autosómico de ratón de la región DBY humana AZFa, como proteína nuclear en células espermatogénicas". Fertilizar. Esteril . 76 (4): 804-11. doi : 10.1016 / S0015-0282 (01) 01996-3 . PMID 11591417 .
- Kim YS, Lee SG, Park SH, Song K (2002). "Estructura genética del DDX3 humano y mapeo cromosómico de sus secuencias relacionadas". Mol. Celdas . 12 (2): 209–14. PMID 11710523 .
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