El gen DGCR2 codifica la proteína integral de membrana DGCR2 / IDD en humanos. [5] [6] [7]
DGCR2 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | DGCR2 , DGS-C, IDD, LAN, SEZ-12, 9930034O06Rik, Dgsc, Sez12, mKIAA0163, gen 2 de la región crítica del síndrome de DiGeorge | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 600594 MGI : 892866 HomoloGene : 31292 GeneCards : DGCR2 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 22: 19.04 - 19.12 Mb | Crónicas 16: 17,84 - 17,9 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Las deleciones del 22q11.2 se han asociado con una amplia gama de defectos del desarrollo (en particular , síndrome de DiGeorge , síndrome velocardiofacial , síndrome de anomalía conotruncal facial y defectos cardíacos conotruncales aislados) clasificados bajo el acrónimo CATCH 22 . El gen DGCR2 codifica una nueva proteína receptora de adhesión putativa, que podría desempeñar un papel en la migración de las células de la cresta neural , un proceso que se ha propuesto que está alterado en el síndrome de DiGeorge. [7] Se cree que DGCR2 interactúa con el complejo Reelin para regular la corticogénesis. [8]
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000070413 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003166 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Wadey R, Daw S, Taylor C, Atif U, Kamath S, Halford S, O'Donnell H, Wilson D, Goodship J, Burn J (octubre de 1995). "Aislamiento de un gen que codifica una proteína de membrana integral de la vecindad de un punto de ruptura de translocación equilibrada asociado con el síndrome de DiGeorge". Hum Mol Genet . 4 (6): 1027–1033. doi : 10.1093 / hmg / 4.6.1027 . PMID 7655455 .
- ^ Kajiwara K, Nagasawa H, Shimizu-Nishikawa K, Ookura T, Kimura M, Sugaya E (junio de 1996). "Clonación de SEZ-12 que codifica la proteína de adhesión unida a la membrana y relacionada con las convulsiones". Biochem Biophys Res Commun . 222 (1): 144-148. doi : 10.1006 / bbrc.1996.0712 . PMID 8630060 .
- ^ a b "Entrez Gene: DGCR2 DiGeorge, gen de la región crítica del síndrome 2" .
- ^ Molinard-Chenu, Aude; Dayer, Alexandre (abril de 2018). "El gen de riesgo de esquizofrenia candidato DGCR2 regula los primeros pasos de la corticogénesis" . Psiquiatría biológica . 83 (8): 692–706. doi : 10.1016 / j.biopsych.2017.11.015 .
Otras lecturas
- Demczuk S, Aledo R, Zucman J, Delattre O, Desmaze C, Dauphinot L, Jalbert P, Rouleau GA, Thomas G, Aurias A (1995). "Clonación de un punto de ruptura de translocación equilibrada en la región crítica del síndrome de DiGeorge y aislamiento de un nuevo gen receptor de adhesión potencial en su vecindad". Tararear. Mol. Genet . 4 (4): 551–558. doi : 10.1093 / hmg / 4.4.551 . PMID 7633403 .
- Nagase T, Seki N, Ishikawa K, Tanaka A, Nomura N (1996). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. V. Las secuencias codificantes de 40 genes nuevos (KIAA0161-KIAA0200) deducidas por análisis de clones de ADNc de la línea celular humana KG-1" . DNA Res . 3 (1): 17-24. doi : 10.1093 / dnares / 3.1.17 . PMID 8724849 .
- Gong W, Emanuel BS, Collins J, Kim DH, Wang Z, Chen F, Zhang G, Roe B, Budarf ML (1996). "Un mapa de transcripción de la región crítica mínima de DiGeorge y síndrome velo-cardio-facial en 22q11". Tararear. Mol. Genet . 5 (6): 789–800. CiteSeerX 10.1.1.539.9441 . doi : 10.1093 / hmg / 5.6.789 . PMID 8776594 .
- Colland F, Jacq X, Trouplin V, Mougin C, Groizeleau C, Hamburger A, Meil A, Wojcik J, Legrain P, Gauthier JM (2004). "Mapeo de proteómica funcional de una vía de señalización humana" . Genome Res . 14 (7): 1324-1332. doi : 10.1101 / gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .
- Collins JE, Wright CL, Edwards CA, Davis MP, Grinham JA, Cole CG, Goward ME, Aguado B, Mallya M, Mokrab Y, Huckle EJ, Beare DM, Dunham I (2005). "Un enfoque basado en anotaciones del genoma para la clonación del ORFeome humano" . Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186 / gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604 . PMID 15461802 .
- Shifman S, Levit A, Chen ML, Chen CH, Bronstein M, Weizman A, Yakir B, Navon R, Darvasi A (2007). "Una exploración de asociación genética completa de la región de deleción 22q11 y la evidencia funcional revelan una asociación entre DGCR2 y esquizofrenia". Tararear. Genet . 120 (2): 160-170. doi : 10.1007 / s00439-006-0195-0 . PMID 16783572 .
- Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización". Celular . 127 (3): 635–648. doi : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 .
enlaces externos
- Ubicación del gen humano DGCR2 en UCSC Genome Browser .
- Detalles del gen humano DGCR2 en UCSC Genome Browser .