El estándar actual para diagnosticar la esclerosis múltiple (EM) se basa en la revisión de 2018 de los criterios de McDonald . Se basan en la detección por resonancia magnética (o demostración clínica) de lesiones desmielinizantes en el SNC, que se distribuyen en el espacio (DIS) y en el tiempo (DIT). También es requisito descartar cualquier posible enfermedad conocida que produzca lesiones desmielinizantes antes de aplicar los criterios de McDonald.
Este último requisito convierte a la EM en una entidad mal definida, cuyas fronteras cambian cada vez que se distingue una nueva enfermedad. Algunos casos anteriores considerados de EM ahora se consideran aparte, como la Neuromielitis óptica o la encefalomielitis asociada a antiMOG . Además, debido al requisito de lesiones distribuidas, una lesión única (RIS) no se considera EM. Por la misma razón, la etapa prodrómica de la EM (la condición desconocida que causa las lesiones) no se consideraría como EM si se pudiera encontrar.
A veces, el diagnóstico debe ser retrospectivo , basándose en el empeoramiento gradual de los signos/síntomas neurológicos, debido a la falta de comprensión de la patogenicidad que impulsa la progresión de la enfermedad. [1] Sin embargo, el único diagnóstico definitivo de la EM es la autopsia post-mortem, donde las lesiones típicas de la EM pueden detectarse mediante técnicas histopatológicas. [2] [3]
La esclerosis múltiple generalmente se diagnostica en función de los signos y síntomas de presentación, en combinación con imágenes médicas de apoyo y pruebas de laboratorio. [4] Puede ser difícil de confirmar, especialmente al principio, ya que los signos y síntomas pueden ser similares a los de otros problemas médicos. [5] [6] Los criterios de McDonald , que se centran en la evidencia clínica, de laboratorio y radiológica de las lesiones en diferentes momentos y en diferentes áreas, es el método de diagnóstico más utilizado [7] y los criterios de Schumacher y Poser son principalmente de significado historico. [8]Si bien los criterios anteriores permiten un diagnóstico no invasivo, algunos afirman que la única prueba definitiva es una autopsia o biopsia donde se detectan lesiones típicas de la EM. [5] [2] [3]
Los datos clínicos por sí solos pueden ser suficientes para un diagnóstico de EM si un individuo ha tenido episodios separados de síntomas neurológicos característicos de la enfermedad. [2] En aquellos que buscan atención médica después de un solo ataque, se necesitan otras pruebas para el diagnóstico. Las herramientas diagnósticas más utilizadas son la neuroimagen , el análisis del líquido cefalorraquídeo y los potenciales evocados . Las imágenes por resonancia magnética del cerebro y la columna vertebral pueden mostrar áreas de desmielinización (lesiones o placas). El gadolinio se puede administrar por vía intravenosa como agente de contraste.resaltar placas activas y, por eliminación, demostrar la existencia de lesiones históricas no asociadas a síntomas en el momento de la evaluación. [2] [9] Las pruebas de líquido cefalorraquídeo obtenido de una punción lumbar pueden proporcionar evidencia de inflamación crónica en el sistema nervioso central. El líquido cefalorraquídeo se analiza en electroforesis para detectar bandas oligoclonales de IgG , que son marcadores de inflamación que se encuentran en el 75-85% de las personas con EM. [2] [10] El sistema nervioso en la EM puede responder menos activamente a la estimulación del nervio óptico y los nervios sensoriales.debido a la desmielinización de dichas vías. Estas respuestas cerebrales se pueden examinar utilizando potenciales evocados visuales y sensoriales . [11]
Los estudios han encontrado un aumento de las interacciones con los servicios de salud por parte de las personas a las que se les diagnosticó EM varios años después. La gama de síntomas incluía dolor y fatiga. Los estudios continúan sobre si la EM tiene una fase prodrómica o temprana, y posiblemente podría diagnosticarse y tratarse mucho antes. [12] [13] [14] [15]