Incontinencia pigmentaria
La incontinentia pigmenti ( IP ) es un raro trastorno genético dominante ligado al cromosoma X que afecta la piel, el cabello, los dientes, las uñas y el sistema nervioso central. Recibe su nombre por su apariencia al microscopio. [1]
La enfermedad se caracteriza por anomalías en la piel que comienzan en la niñez, generalmente una erupción con ampollas que se cura, seguida por el desarrollo de crecimientos más duros en la piel. La piel puede desarrollar manchas grises o marrones que se desvanecen con el tiempo. Otros síntomas pueden incluir pérdida de cabello, anomalías dentales, anomalías oculares que pueden conducir a la pérdida de la visión y uñas de las manos y de los pies forradas o picadas. Los problemas asociados pueden incluir retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, convulsiones y otros problemas neurológicos. La mayoría de los hombres con la enfermedad no sobreviven al parto.
La incontinencia pigmenti está causada por una mutación en el gen IKBKG , que codifica la proteína NEMO, que sirve para proteger a las células frente a la apoptosis inducida por el TNF-alfa . Por lo tanto, la falta de IKBKG hace que las células sean más propensas a la apoptosis.
Se observa alopecia , anomalías dentales y uñas distróficas. Algunos pacientes tienen anomalías vasculares en la retina que predisponen al desprendimiento de retina en la primera infancia. Ocasionalmente se observan retrasos cognitivos o discapacidad intelectual . [ cita requerida ]
La decoloración de la piel es causada por depósitos excesivos de melanina ( pigmento normal de la piel ). La mayoría de los recién nacidos con IP desarrollarán piel descolorada dentro de las primeras dos semanas. La pigmentación involucra el tronco y las extremidades , es de color gris pizarra, azul o marrón, y se distribuye en líneas irregulares jaspeadas u onduladas. La decoloración a veces se desvanece con la edad. [ cita requerida ]
Los problemas neurológicos pueden incluir atrofia cerebral , la formación de pequeñas cavidades en la sustancia blanca central del cerebro y la pérdida de neuronas en la corteza cerebelosa . Alrededor del 20% de los niños con IP tendrán un desarrollo motor lento , debilidad muscular en uno o ambos lados del cuerpo, discapacidad intelectual y convulsiones. También es probable que tengan problemas visuales, que pueden incluir: ojos cruzados , cataratas , desprendimiento de retina y pérdida visual severa. Los problemas dentales también son comunes y pueden incluir hipodoncia , dientes con formas anormales y erupción dental tardía . [3]
