Las gangliosidosis GM1 son causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa , con el almacenamiento anormal resultante de materiales lipídicos ácidos en las células de los sistemas nerviosos central y periférico , pero particularmente en las células nerviosas.
Las gangliosidosis GM1 son esfingolipidosis hereditarias autosómicas recesivas, que resultan de una marcada deficiencia de ácido beta galactosidasa. [ cita requerida ]
Los síntomas de GM1 infantil temprano (el subtipo más grave, que aparece poco después del nacimiento) pueden incluir neurodegeneración , convulsiones , agrandamiento del hígado ( hepatomegalia ), agrandamiento del bazo ( esplenomegalia ), rasgos faciales más toscos, irregularidades esqueléticas, rigidez de las articulaciones, abdomen distendido, debilidad, respuesta exagerada de sobresalto al sonido y problemas con la marcha . [ cita requerida ]
Los niños pueden ser sordos y ciegos al año de edad y, a menudo, mueren a los 3 años por complicaciones cardíacas o neumonía . [1]
El inicio del GM1 infantil tardío es típicamente entre las edades de 1 y 3 años. Los síntomas neurológicos incluyen ataxia , convulsiones, demencia y dificultades con el habla. [ cita requerida ]
Los síntomas incluyen atrofia muscular, complicaciones neurológicas que son menos graves y progresan a un ritmo más lento que en otras formas del trastorno, opacidad de la córnea en algunos pacientes y distonía (contracciones musculares sostenidas que provocan movimientos retorcidos y repetitivos o posturas anormales). Los angioqueratomas pueden desarrollarse en la parte inferior del tronco del cuerpo. La mayoría de los pacientes tienen un hígado y un bazo de tamaño normal. El diagnóstico prenatal es posible mediante la medición de la beta galactosidasa ácida en células amnióticas cultivadas. [ cita requerida ]