El receptor de ectodisplasina A ( EDAR ) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen EDAR . EDAR es un receptor de superficie celular para ectodisplasina A que juega un papel importante en el desarrollo de tejidos ectodérmicos como la piel . [5] [6] [7] Está relacionado estructuralmente con miembros de la superfamilia de receptores de TNF . [8]
EDAR | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | EDAR , DL, ECTD10A, ECTD10B, ED1R, ED3, ED5, EDA-A1R, EDA1R, EDA3, HRM1, receptor de ectodisplasina A | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 604095 MGI : 1343498 HomoloGene : 7699 GeneCards : EDAR | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ubicación (UCSC) | Cr 2: 108,89 - 108,99 Mb | 10: 58,6 - 58,68 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Función
EDAR y otros genes proporcionan instrucciones para producir proteínas que trabajan juntas durante el desarrollo embrionario . Estas proteínas forman parte de una vía de señalización que es fundamental para la interacción entre dos capas celulares, el ectodermo y el mesodermo . En el embrión temprano, estas capas de células forman la base de muchos de los órganos y tejidos del cuerpo. Las interacciones ectodermo-mesodermo son esenciales para la formación adecuada de varias estructuras que surgen del ectodermo, incluida la piel, el cabello, las uñas, los dientes y las glándulas sudoríparas. [7]
Significación clínica
La mutación en este gen se ha asociado con displasia ectodérmica hipohidrótica , un trastorno caracterizado por una menor densidad de glándulas sudoríparas . [7]
Alelo EDAR derivado
Se cree que una mutación puntual del alelo G ( SNP ) derivada con efectos pleiotrópicos en EDAR , 370A o rs3827760, que se encuentra en la mayoría de los asiáticos orientales y nativos americanos modernos, pero no es común en las poblaciones africanas o europeas , es uno de los genes clave responsables de una número de diferencias entre estas poblaciones, incluido el cabello más grueso, las glándulas sudoríparas más numerosas, los senos más pequeños y la dentición Sinodont (los llamados incisivos en pala) característica de los asiáticos orientales. [9] Se ha planteado la hipótesis de que la selección natural favoreció este alelo durante la última edad de hielo en una población de personas que viven aisladas en Beringia , ya que puede desempeñar un papel en la síntesis de la leche materna en condiciones deficientes de vitamina D. [10] [11] [12] La mutación 370A surgió en humanos hace aproximadamente 30.000 años y ahora se encuentra en el 93% de los chinos Han y en la mayoría de las personas de las poblaciones asiáticas cercanas. Esta mutación también está implicada en las diferencias en la morfología de las orejas y en la reducción de la protrusión del mentón. [13] El alelo G derivado es una mutación del alelo A ancestral, la versión que se encuentra en la mayoría de las poblaciones modernas que no son de Asia oriental ni de nativos americanos.
En un estudio de 2015, tres (de seis) muestras de ADN antiguo (7,900-7,500 BP) de Motala , Suecia; Se encontró que dos (3300-3000 a. C.) de la cultura Afanasevo y una muestra escita (400-200 a. C.) portaban la mutación rs3827760. [14]
En un estudio de 2018 , se descubrió que varias muestras de ADN antiguas de las Américas, incluido el USR1 del sitio Upward Sun River , Anzick-1 , y el individuo de 9,600 BP de Lapa do Santo , no portaban el alelo derivado. Esto sugiere que el aumento de la frecuencia del alelo derivado se produjo de forma independiente tanto en el este de Asia como en las Américas. [15]
Ver también
- Receptor de ectodisplasina A2
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000135960 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000003227 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
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Otras lecturas
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enlaces externos
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre displasia ectodérmica hipohidrótica