Elongación de ácidos grasos de cadena muy larga La proteína 4 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ELOVL4 . [5] [6]
ELOVL4 | |||||||||||||||||||||||||
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Identificadores | |||||||||||||||||||||||||
Alias | ELOVL4 , ADMD, CT118, ISQMR, SCA34, STGD2, STGD3, ELOVL elongasa de ácidos grasos 4 | ||||||||||||||||||||||||
Identificaciones externas | OMIM : 605512 MGI : 1933331 HomoloGene : 41488 GeneCards : ELOVL4 | ||||||||||||||||||||||||
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Ortólogos | |||||||||||||||||||||||||
Especies | Humano | Ratón | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
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Ensembl |
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UniProt |
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RefSeq (ARNm) |
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RefSeq (proteína) |
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Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 79,91 - 79,95 Mb | Crónicas 9: 83,78 - 83,81 Mb | |||||||||||||||||||||||
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
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Ver también
- Enfermedad de Stargardt
Referencias
- ^ a b c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000118402 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ a b c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000032262 - Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia de PubMed del ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ Zhang K, Kniazeva M, Han M, Li W, Yu Z, Yang Z, Li Y, Metzker ML, Allikmets R, Zack DJ, Kakuk LE, Lagali PS, Wong PW, MacDonald IM, Sieving PA, Figueroa DJ, Austin CP , Gould RJ, Ayyagari R, Petrukhin K (enero de 2001). "Una deleción de 5 pb en ELOVL4 se asocia con dos formas relacionadas de distrofia macular dominante autosómica". Nat Genet . 27 (1): 89–93. doi : 10.1038 / 83817 . PMID 11138005 . S2CID 23672516 .
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Otras lecturas
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- Edwards AO, Miedziak A, Vrabec T, et al. (1999). "Distrofia macular autosómica dominante tipo Stargardt: I. Caracterización clínica, seguimiento longitudinal y evidencia de un ancestro común en familias vinculadas al cromosoma 6q14". Soy. J. Ophthalmol . 127 (4): 426–35. doi : 10.1016 / S0002-9394 (98) 00331-6 . PMID 10218695 .
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